Mutasi gen menyebabkan lelaki muda tidak tahan panas

[iklan_1]

Budak lelaki berusia 19 tahun itu menghidap displasia ektodermal, yang mengurangkan rembesan peluh, menghalangnya daripada keluar di bawah sinaran matahari, memastikan kulitnya kering, dan dia tidak mempunyai gigi, jadi dia terpaksa memakai gigi palsu selama 8 tahun yang lalu.

Penyakit itu menyebabkan pemuda itu kehilangan rambut dan keningnya, kuku tangan dan kakinya juga terjejas; rawatan di banyak tempat tidak berkesan. Datuk, bapa, dan abangnya juga mempunyai simptom yang serupa.

Dia pergi ke Hospital Dermatologi Pusat untuk pemeriksaan, di mana Profesor Tran Hau Khang mendiagnosisnya dengan displasia ektodermal hipohidrotik (HED). Biasanya, apabila terdedah kepada cahaya matahari atau suhu tinggi, badan mengawal suhu dengan berpeluh. Walau bagaimanapun, pemuda ini sama ada kekurangan kelenjar peluh atau mempunyai kelenjar peluh yang atrofi, menjadikannya tidak dapat bertolak ansur dengan haba, menyebabkan suhu badannya meningkat dan menyebabkan ketidakselesaan umum.

Pesakit menerima rawatan simptomatik; penyembuhan tidak mungkin.

HED ialah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen, dengan kadar kejadian 1 dalam 10,000 hingga 1 dalam 20,000. Penyakit ini telah dimasukkan oleh Profesor Khang dalam bukunya "Rare Skin Diseases ," yang diterbitkan oleh Hospital Dermatologi Pusat pada 29 Februari.

Selama lebih 40 tahun bekerja, Profesor Khang telah menemui berpuluh-puluh penyakit yang jarang berlaku dan luar biasa di Vietnam dan di seluruh dunia . Menurutnya, penyakit kulit yang jarang berlaku terbahagi kepada empat kumpulan. Kumpulan pertama adalah keturunan, menyumbang peratusan tertinggi (60-80% daripada semua penyakit kulit yang jarang berlaku) dan muncul paling awal dalam hidup (kira-kira 80% muncul sejak zaman kanak-kanak). Kumpulan ini adalah yang paling sukar dirawat, berterusan, dan menyebabkan komplikasi yang paling serius.

Kumpulan kedua disebabkan oleh jangkitan (bakteria, virus, kulat). Kumpulan ketiga terdiri daripada gangguan neurologi dan psikiatri, yang sering diabaikan kerana gejalanya kelihatan pada kulit tetapi tidak dikesan. Ini termasuk keadaan seperti trichotillomania, sindrom Morgellons dan hematohidrosis (pada masa ini hanya 3 kes telah dikesan di Vietnam)... Manifestasi kumpulan ini termasuk gangguan kompulsif, menarik rambut dan memakan rambut yang membawa kepada penyumbatan usus... Diagnosis dan rawatan keadaan ini memerlukan kerjasama antara pakar dermatologi, neurologi dan psikiatri.

Kumpulan keempat adalah sangat kompleks, dengan punca yang tidak diketahui, merangkumi pelbagai aspek penyakit, dan sukar untuk dirawat. Protokol rawatan hanya menangani gejala, dan keadaan ini sering berulang.

Le Nga

[iklan_2]
Pautan sumber