Succesvolle niertransplantatie voor een kind met chronisch nierfalen in het eindstadium met een genmutatie

Op 7 juli maakte kinderziekenhuis 2 in Ho Chi Minhstad bekend dat deze afdeling met succes een niertransplantatie had uitgevoerd bij een kind met chronisch nierfalen in het eindstadium en met een mutatie in het Wilms-1 (WT1) tumorsuppressorgen.

Mutaties in het WT1-gen zijn de oorzaak van veel verschillende ziekten, waaronder het nefrotisch syndroom dat leidt tot nierfalen. Dit is de eerste niertransplantatie in Kinderziekenhuis 2 voor een kind met chronisch nierfalen in het eindstadium als gevolg van een zeldzame WT1-genmutatie.

De patiënt is een 11-jarig meisje dat in de provincie Lam Dong woont. Bij haar werd een resistent nefrotisch syndroom vastgesteld. Conventionele immunosuppressiva reageerden niet op dit syndroom, wat in 2020 leidde tot nierfalen in het eindstadium. Sindsdien moet de patiënt drie keer per week dialyse ondergaan in kinderziekenhuis 2 en na een tijdje werd ze overgezet op peritoneale dialyse.

Universitair hoofddocent en arts, dokter Huynh Thi Vu Quynh, hoofd van de afdeling Nefrologie en Endocrinologie van Kinderziekenhuis 2, zei dat als het kind geen niervervanging krijgt, hij of zij zijn of haar leven lang hemodialyse of peritoneale dialyse zal moeten ondergaan.

Drie keer per week dialyse ondergaan in het ziekenhuis heeft een grote impact op de kwaliteit van leven van de patiënt. Het meisje kan niet naar school of spelen zoals haar leeftijdsgenoten; bovendien worden de financiën van het gezin ook aangetast, omdat de ouders vrij moeten nemen van hun werk om hun kind langdurig te laten dialyse.

Na veelvuldig overleg overwoog de Niertransplantatiecommissie van Kinderziekenhuis 2 een niertransplantatie voor het kind, waarbij de nier door een familielid was gedoneerd. Omdat dit een bijzonder geval is, hebben de artsen de risicofactoren duidelijk in kaart gebracht en specifieke chirurgische stappen voor dit kind gepland.

Op 1 juli transplanteerden artsen een nier van haar biologische moeder in de rechter fossa iliaca van het meisje. Daarvoor was de rechternier van het meisje volledig verwijderd.

Volgens Dr. Pham Ngoc Thach, adjunct-directeur van Kinderziekenhuis 2, hoefden kinderen die eerder een niertransplantatie hadden ondergaan in Kinderziekenhuis 2 hun nieren niet volledig te laten verwijderen. In dit geval voerde het chirurgische team echter eerst een radicale verwijdering van de rechternier uit om het risico op nier- en gonadale kanker als gevolg van een WT1-genmutatie te voorkomen, en voerde vervolgens een nieuwe niertransplantatie bij het kind uit. De linkernier en linkergonaden worden in een later stadium behandeld, nadat het kind na de niertransplantatie is gestabiliseerd.

Zeven dagen na de niertransplantatie is de patiënt tijdelijk stabiel, eet hij normaal en wordt hij gecontroleerd op de afdeling Nefrologie en Endocrinologie. Artsen hebben aangegeven dat het kind, zodra het in de puberteit komt, testosteronvervangende hormonen zal krijgen om de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken te bevorderen en zijn kwaliteit van leven te verbeteren.

Dokter Pham Ngoc Thach voegde toe dat het WT1-gen een Wilms-tumorsuppressorgen (nefroblastoom) is dat een rol speelt bij de differentiatie van de gonaden van de oorspronkelijke kiemcellen tijdens de foetale periode.

Het WT1-gen speelt ook een rol in de structuur van de nieren. Een mutatie in het WT1-gen kan leiden tot verschillende ziekten, waaronder het nefrotisch syndroom dat kan leiden tot nierfalen.

Kinderen met WT1-mutaties hebben een groter risico op het ontwikkelen van Wilms-tumor en gonadale kanker, omdat de gonaden nog niet volledig gedifferentieerd en dysplastisch zijn.

"Het opsporen van genmutaties is van grote waarde bij de behandeling van kinderen met een resistent nefrotisch syndroom, met name kinderen die in aanmerking komen voor een niertransplantatie. Daarom moeten kinderen met de diagnose resistent nefrotisch syndroom hun genen vroegtijdig laten testen", benadrukte dr. Pham Ngoc Thach.

Reactie (0)