De zoektocht naar een zeldzame ziekte, ontdekt aan de hand van kleine afwijkingen bij een 12-jarig kind.

Begin december hebben artsen van de afdeling Kindergeneeskunde van het Regionaal Algemeen Ziekenhuis van Quang Nam met succes een kind behandeld met "type I renale tubulaire acidose" - een zeldzame en gemakkelijk over het hoofd te zien aandoening bij kinderen.

Achter dit geval schuilt de onvermoeibare inzet van het medisch team en de overweldigende vreugde om een "klein leven" weer in veiligheid te brengen.

Een 12-jarig meisje (woonachtig in de gemeente Nam Phuoc, stad Da Nang ) werd in het ziekenhuis opgenomen met zwakke ledematen, waardoor ze niet zelfstandig kon staan. Ze had ook last van braken, een opgeblazen gevoel en langdurige vermoeidheid. De artsen schrokken toen bleek dat de kaliumconcentratie van het kind slechts 1,7 mmol/L bedroeg (normaal is 3,5 - 5,0 mmol/L) - een niveau dat hartritmestoornissen kan veroorzaken en zelfs levensbedreigend kan zijn.

Het elektrocardiogram toonde een trage hartslag, afgeplatte T-golven en de aanwezigheid van U-golven – typische tekenen van ernstige hypokaliëmie. Wat raadselachtig was, was dat het kind voorheen volkomen gezond was geweest, geen diarree of langdurig braken had gehad en geen medicijnen had gebruikt die hypokaliëmie veroorzaakten.

Op dit punt moesten de artsen de symptomen behandelen terwijl ze naar de oorzaak zochten. Direct na opname kreeg het kind intraveneus kalium toegediend. Na 48 uur van stress verbeterde het lichaampje van het kind geleidelijk aanzienlijk: het liep zelfstandig, at beter en braakte of had geen opgeblazen gevoel meer. Maar dat was nog maar het begin.

Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi- Ảnh 1. — Dr. Thanh adviseert om signalen zoals spierzwakte, langdurige vermoeidheid of frequente krampen bij kinderen niet te negeren.

Om de oorzaak te achterhalen, voerde de arts uitgebreide tests uit. De resultaten van de arteriële bloedgasanalyse toonden aan dat het kind metabole acidose had (een sterke daling van het bicarbonaatgehalte in het bloed), maar de urine was alkalisch. Dit was voor de arts ook de sleutel tot het vermoeden van de zeldzame aandoening "renale tubulaire acidose type I", die vaak "gemaskeerd" wordt door vage symptomen.

Nadat de precieze oorzaak was vastgesteld, begonnen de artsen het kind te behandelen door oraal kalium en natriumbicarbonaat toe te dienen, waardoor het lichaam geleidelijk aan zijn zuur-base-evenwicht kon herstellen. In de daaropvolgende dagen was elke kleine verbetering in de testresultaten voldoende om het team opgelucht adem te laten halen, omdat het een teken was dat het kleine lichaam langzaam weer gezond werd. Toen het kind volledig stabiel was, normaal kon lopen en uit het ziekenhuis mocht, was de vreugde overweldigend.

Dr. Tran Thi Thu Thao zei dat renale tubulaire acidose een zeldzame ziekte is bij kinderen, die genetisch bepaald kan zijn of kan ontstaan na auto-immuunziekten of medicatie. Indien niet vroegtijdig ontdekt, leidt de ziekte tot chronische acidose, waardoor kinderen langzamer groeien, een groeiachterstand oplopen, vatbaar worden voor nierstenen en langdurig hypokaliëmie ontwikkelen, wat hun gezondheid ernstig kan schaden.

"Het belangrijkste is vroege opsporing en een juiste behandeling. Bij een snelle behandeling kunnen kinderen volledig herstellen, een gezond leven leiden en zich normaal ontwikkelen zoals hun leeftijdsgenoten," aldus dr. Thao.

Volgens dr. Phung Huu Thanh, adjunct-hoofd van de afdeling Kindergeneeskunde van het Regionaal Algemeen Ziekenhuis van Quang Nam, dient deze casus als een waarschuwing voor ouders dat signalen zoals spierzwakte, langdurige vermoeidheid of frequente krampen bij kinderen niet genegeerd mogen worden. Dit kunnen symptomen zijn van een ernstig elektrolytenonbalans. Vroegtijdig onderzoek en tijdige tests helpen de aandoening op te sporen voordat gevaarlijke complicaties ontstaan.

Volgens dr. Thanh moeten ouders letten op ongewone symptomen bij hun kinderen, zoals vermoeidheid, spierzwakte, vaak vallen, moeite met lopen, misselijkheid, verlies van eetlust, aanhoudende opgeblazenheid, frequent urineren, dorst of een slechte gewichtstoename in vergelijking met leeftijdsgenoten. Het is belangrijk om het kind zo snel mogelijk naar een kinderartsenpraktijk te brengen voor onderzoek. "Hoewel renale tubulaire acidose zeldzaam is, kan het volledig worden behandeld als het tijdig wordt vastgesteld," voegde dr. Thanh eraan toe.

Reactie (0)