Een foetus met situs inversus (spiegelbeeldafwijking) werd gezond geboren.

Het team voerde een keizersnede uit bij de zwangere vrouw.

De zwangere vrouw onderging haar eerste trimestercontrole bij een lokale privékliniek, waarbij geen afwijkingen werden geconstateerd. Ze werd gescreend op een verhoogd risico op pre-eclampsie en kreeg aspirine als preventieve maatregel. Bij 20 weken zwangerschap bezocht ze het Tam Anh Algemeen Ziekenhuis in Ho Chi Minh- stad voor een controle.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, specialist in foetale geneeskunde, ontdekte tijdens een echografie dat het hart en de maag van de foetus zich aan de rechterkant bevonden (normaal gesproken aan de linkerkant), wat wijst op situs inversus. Dit is een aandoening waarbij de organen van het lichaam zich in de tegenovergestelde richting bevinden van hun normale anatomische positie.

Volgens dr. Phuong kan situs inversus op zichzelf voorkomen, zonder andere afwijkingen, maar het kan ook samengaan met andere aangeboren afwijkingen. Ongeveer 5-10% van de kinderen met situs inversus heeft aangeboren hartafwijkingen.

Afhankelijk van de ernst van de aandoening kunnen baby's zonder symptomen geboren worden en kunnen de omgekeerde organen normaal functioneren. Als situs inversus gepaard gaat met andere afwijkingen, loopt de baby risico op ademhalingsfalen, longontsteking, bronchitis, infecties, darmproblemen, onvolledige darmrotatie, enzovoort.

De zwangere vrouw werd door een foetale geneeskundige geadviseerd een vruchtwaterpunctie te ondergaan om de oorzaak van situs inversus vast te stellen. Geavanceerde genoomsequentieanalyse bracht aan het licht dat de foetus drager was van een heterozygote MMP21-genmutatie, een autosomaal dominant kenmerk dat geassocieerd wordt met het heterotaxiesyndroom.

Situs inversus, geassocieerd met het heterotaxiesyndroom, resulteert vaak in een abnormale rangschikking van organen in de borstkas en buik, wat leidt tot complexe hartafwijkingen en andere ernstige complicaties.

Op de echografie is te zien dat het hart en de maag van de foetus zich aan de rechterkant bevinden.

In dit geval bevestigde een routinematige prenatale echografie dat de organen van de foetus in spiegelbeeld waren gedraaid, zonder bijkomende afwijkingen. Dit is zeer zeldzaam en er zijn geen volledige statistieken in de wereldwijde medische literatuur. Het kind heeft een positieve prognose en zal waarschijnlijk geen ernstige gezondheidsproblemen ondervinden.

Aan zwangere vrouwen wordt aangeraden om een evenwichtig dieet te volgen, meer groene groenten en fruit te eten, de suiker- en zoutinname te beperken, voldoende water te drinken, zoveel mogelijk te bewegen en stress te vermijden om het risico op pre-eclampsie te beheersen.

Na 39 weken zwangerschap werd het meisje gezond geboren en woog 3,5 kg. De arts adviseerde het gezin om de gezondheid van het kind in de gaten te houden, haar onmiddellijk naar de dokter te brengen als er afwijkingen optraden en de artsen te informeren over de situs inversus van de baby.

"Dit maakt het gemakkelijker om toekomstige ziekten te diagnosticeren. Als een kind bijvoorbeeld blindedarmontsteking heeft, zullen de symptomen zich op een andere plek voordoen dan bij een gezond persoon," legde dr. Phuong uit.

Situs inversus ontstaat voornamelijk door genmutaties in een of meer verschillende genen. Meer dan 100 genen worden in verband gebracht met deze aandoening, waaronder ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, enzovoort.

Genmutaties kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd, waaronder autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden of via nieuwe mutaties, afhankelijk van het specifieke gen dat erbij betrokken is.

Situs inversus is een breed spectrum van afwijkingen in de positie van organen, onderverdeeld in complete en partiële situs inversus. In gevallen van foetale situs inversus zonder bijkomende afwijkingen is het kind meestal asymptomatisch en kan het een normaal leven leiden. In sommige gevallen gaat het gepaard met andere aangeboren afwijkingen of syndromen, en afhankelijk van de mate waarin het de vitale functies beïnvloedt, kunnen artsen een passende behandeling aanbevelen.

Artsen adviseren alle zwangere vrouwen om zich te laten screenen op foetale afwijkingen en genetische ziekten in gespecialiseerde medische centra. Zwangere vrouwen moeten regelmatig prenatale controles ondergaan, vooral op belangrijke momenten zoals het eerste trimester (11-13 weken en 6 dagen), het tweede trimester (20-24 weken) en het derde trimester (28 weken). Afhankelijk van de specifieke situatie stelt de arts een passend zwangerschapsplan op om de veiligheid van zowel moeder als kind te waarborgen.

HAI NGO

Bron: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html