Hvilke genetiske sykdommer kan man screene for å unngå når man får barn?

Ifølge professor Dr. Tran Van Khanh – direktør for Senter for gen- og proteinforskning ved Hanoi Medical University, er det mulig å screene gener for å unngå arvelige hematologiske sykdommer, muskeldystrofi...

Eksperter anbefaler at foreldre bør få genene sine undersøkt og evaluert før graviditet - Illustrasjonsfoto

I anledning 12-årsjubileet for etableringen av Post Office Hospital IVF Center sa professor Van Khanh at screening for genbærere er en del av forberedelsene til graviditet og svangerskapsomsorg, for å identifisere par som er i faresonen for å overføre sykdommen til barna sine.

«Mange av oss er bærere av genet uten å vite det, så friske par kan også føre sykdomsgenet videre til barna sine», sa Khanh.

Derfor har førekteskapelig rådgivning og testing, genetisk screening for å oppdage personer som bærer muterte gener, og risikovurdering ved fødsel blitt implementert mange steder, spesielt for familier med assistert befruktning, denne aktiviteten implementeres i større grad.

Professor Khanh sa at det for tiden er mulig å screene gener for å vurdere risikoen for to grupper av genetiske sykdommer basert på genetiske mekanismer, inkludert recessive genetiske sykdommer på autosomale kromosomer og genetiske sykdommer knyttet til X-kjønnskromosomet.

Gjennom årene har hundrevis av friske babyer blitt født i familier som bærer gener for talassemi, spinal muskelatrofi, Duchennes muskeldystrofi, cerebral parese, kondrodysplasi, medfødte metabolske forstyrrelser (forstyrrelser i fettsyre- og urinsyremetabolismen, etc.), medfødt hjertesykdom, medfødt døvhet og stumhet, xeroderma pigmentosum, etc.

Blant disse er talassemi den vanligste genetiske sykdommen i Vietnam, med 13 % av befolkningen som bærer genet. Dette betyr at av 10 personer bærer minst én person genet, og sannsynligheten for at 2 personer som bærer genet gifter seg er svært høy. Personer med sykdommen må behandles med blodoverføringer og jernutskillelse resten av livet, noe som påvirker deres fysiske, psykologiske og livskvalitet.

«Hvert svangerskap har risikoer, par bør gjennomgå reproduktive helsekontroller for å minimere risikoen for å føde et unormalt barn» – anbefaler professor Khanh.

RØD ELV

Kilde: https://tuoitre.vn/co-the-sang-loc-gene-de-tranh-nhung-benh-ly-di-truyen-nao-khi-sinh-con-20250802112334373.htm