En anonym sæddonor i Danmark ga utilsiktet en sjelden, kreftfremkallende genetisk mutasjon videre til nesten 200 barn. Denne saken, som strekker seg over nesten to tiår, har ført til tragiske konsekvenser, med flere barn som har dødd, og avdekket alvorlige mangler i industriens screening- og regulatoriske prosesser.
Denne mutasjonen ligger i TP53- genet, et gen som kalles «genomets vokter» på grunn av dets avgjørende rolle i å forhindre at celler utvikler seg til kreft. Når TP53-genet er defekt, forårsaker det en genetisk lidelse kalt Li-Fraumeni syndrom .

Denne tilstanden setter individer i ekstremt høy risiko for å utvikle kreft gjennom hele livet, spesielt barnekreft.
Bemerkelsesverdig nok var donoren helt frisk og uvitende om tilstanden sin, ettersom mutasjonen bare eksisterte i en del av hans spermatogene celler og ikke i andre celler i kroppen hans. Sæden hans har blitt distribuert av European Sperm Bank (ESB) siden 2005 til 67 klinikker i 14 land.
Selv om ESB først ble varslet i april 2020 da et barn unnfanget med denne sædcellen utviklet kreft, var det ikke før sent i oktober 2023, etter ytterligere rapporter om andre tilfeller, at de bekreftet mutasjonen og permanent blokkerte prøven. ESB uttrykte sin «dypeste medfølelse» og uttalte at mutasjonen «ikke ble oppdaget forebyggende gjennom genetisk screening» på den tiden.
Konsekvensene for familiene er hjerteskjærende. Dr. Edwige Kasper, en fransk kreftgenetiker, uttalte: «Vi har observert mange barn som har utviklet kreft, noen som har utviklet to forskjellige typer kreft, og noen av dem som har dødd i svært ung alder.» Minst 197 barn er bekreftet unnfanget fra denne donoren.
Professor Mary Herbert, en ekspert på reproduksjonsbiologi, uttalte at hendelsen «fremhever det presserende behovet for mer omfattende genetisk screening av sæddonorer og strengere grenseoverskridende kontroller».
Kilde: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Kommentar (0)