Forklaring av årsaken til at en mann fra Hai Phong og fire slektninger fikk kreft

En 26 år gammel mann i Hai Phong gikk til en sjekk og fikk diagnosen tykktarmskreft, den samme sykdommen som fire av slektningene hans har: faren, tanten, onkelen og fetteren hans.

Leger utfører endoskopi på pasienter. Foto: Sykehuset har levert.

Herr NAD (26 år gammel, bosatt i Hai Phong) oppsøkte onkologisk og nukleærmedisinsk senter ved Bach Mai sykehus ( Hanoi ) og fikk diagnosen tykktarmskreft. Pasienten kom til undersøkelse på grunn av vedvarende magesmerter og tretthet.

Den endoskopiske undersøkelsen avdekket en stor, ulcerert svulst i den tverrgående tykktarmen, som ble identifisert som kolorektalt adenokarsinom gjennom histopatologi.

Ved gjennomgang av pasientens sykehistorie observerte legen en uvanlig genetisk historie hos herr D. og hans slektninger: hans far, tante på farssiden, onkel på farssiden og fetter led alle av tykktarmskreft. Gensekvensering avslørte at pasienten bar på en mutasjon i MLH1-genet – et av de viktige genene som bidrar til å reparere DNA-replikasjonsfeil, assosiert med Lynch syndrom – en genetisk tilstand som øker risikoen for kreft.

Ifølge førsteamanuensis Pham Cam Phuong, direktør for Senter for onkologi og nukleærmedisin, oppstår Lynch syndrom når «portvokter»-gener (som MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) muterer og mister evnen til å reparere feil under DNA-replikasjon. Som et resultat akkumuleres mutasjoner raskt, noe som fremmer dannelsen av ondartede svulster. Personer med dette syndromet har høy risiko for å utvikle mange typer kreft i ung alder, inkludert:

- Tykktarmskreft: Risikoen øker fra 1,9 % til 52–82 % (27–43 ganger høyere).

- Livmorkreft (hos kvinner): Risikoen øker fra 1,6 % til 25–60 % (15–37 ganger høyere).

- Magekreft: Risikoen øker fra 0,3 % til 6–13 % (20–43 ganger høyere).

- Eggstokkreft (kvinner): Risikoen øker fra 0,7 % til 4–12 % (5–17 ganger høyere).

Lynch syndrom er ikke begrenset til kolorektal kreft, men øker også risikoen for kreft i flere organer, noe som rammer både menn og kvinner.

Da legen oppdaget at pasienten hadde Lynch syndrom, ga han behandling og genetisk veiledning. I dette tilfellet forklarte legen tydelig den genetiske risikoen og anbefalte at familiemedlemmer, spesielt pasientens bror, gjennomgikk genetisk testing. Fordelene med testing inkluderer tidlig oppdagelse av risiko og identifisering av bærere av det muterte genet.

Personer som bærer genmutasjonen bør gjennomgå koloskopi hvert 1.–2. år fra 20–25-årsalderen, kombinert med andre screeningsprogrammer tidligere enn den generelle befolkningen. Tidlig oppdagelse av polypper eller kreft øker kurasjonsraten og forbedrer livskvaliteten.

Ifølge eksperter bidrar gensekvensering ikke bare til å identifisere Lynch syndrom nøyaktig, men støtter også utviklingen av screening- og forebyggingsplaner for familiemedlemmer. Dette syndromet kan eksistere i stillhet uten å bli oppdaget. Derfor, hvis to eller flere personer i familien din har kolorektal, endometrial eller magekreft, bør du vurdere genetisk veiledning og tidlig gentesting.

Leger anbefaler også at screening for tykktarmskreft er spesielt viktig for familier med sykdommen i sykehistorien. Flere faktorer kan bidra til å forebygge denne sykdommen, som å unngå tobakk, alkohol og sentralstimulerende midler, trene regelmessig og opprettholde en sunn vekt.

PV (syntese)

Kilde: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html