Forklaring av årsaken til at en mann fra Hai Phong og fire slektninger fikk kreft

En 26 år gammel mann i Hai Phong gikk til en sjekk og oppdaget at han hadde tykktarmskreft, akkurat som sine fire slektninger, inkludert faren, tanten, onkelen og fetteren.

Leger utfører endoskopi på pasienter. Foto: BVCC.

Herr NAD (26 år gammel, bosatt i Hai Phong) kom til Senter for onkologi og nukleærmedisin, Bach Mai sykehus ( Hanoi ) og fikk diagnosen tykktarmskreft. Pasienten kom til klinikken på grunn av langvarige magesmerter og tretthet.

Endoskopiresultatene påviste en stor, sårdannet svulst i den tverrgående tykktarmen, som gjennom patologi ble bestemt til å være kolonadenokarsinom.

Gjennom sykehistorien fant legen ut at herr D. og hans slektninger hadde en uvanlig genetisk historie: faren, tanten, onkelen og fetteren hans hadde alle tykktarmskreft. Gensekvenseringstester viste at pasienten bar på en mutasjon i MLH1-genet – et av de viktige genene som bidrar til å reparere DNA-replikasjonsfeil, relatert til Lynch syndrom – en genetisk tilstand som øker risikoen for kreft.

Ifølge førsteamanuensis dr. Pham Cam Phuong, direktør for Senter for onkologi og nukleærmedisin, oppstår Lynch syndrom når «portvokter»-genene (som MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) muterer og mister evnen til å reparere feil i DNA-replikasjonsprosessen. Som et resultat akkumuleres mutasjoner raskt, noe som fremmer dannelsen av ondartede svulster. Personer med dette syndromet har høy risiko for mange typer kreft i ung alder, inkludert:

- Tykktarmskreft: Risikoen økte fra 1,9 % til 52–82 % (27–43 ganger).

- Livmorkreft (kvinner): Risiko fra 1,6 % til 25–60 % (15–37 ganger høyere).

- Magekreft: Risikoen økte fra 0,3 % til 6–13 % (20–43 ganger).

- Eggstokkreft (kvinner): Risiko fra 0,7 % til 4–12 % (5–17 ganger høyere).

Lynch syndrom er ikke begrenset til kolorektal kreft, men øker også risikoen for kreft i flere organer, noe som rammer både menn og kvinner.

Da pasienten fikk diagnosen Lynch syndrom, ga legen behandling og genetisk veiledning. I dette tilfellet forklarte legen de genetiske risikoene og anbefalte at slektninger, spesielt pasientens bror, gjennomgikk genetisk testing. Fordelene med testing er å oppdage risikoer tidlig og identifisere bærere av det muterte genet.

Personer med mutasjonen bør ta koloskopi hvert 1.–2. år fra 20–25 år, kombinert med andre screeningsprogrammer tidligere enn den generelle befolkningen. Å oppdage polypper eller kreft på et tidlig stadium øker helbredelsesraten og forbedrer livskvaliteten.

Ifølge eksperter bidrar gensekvensering ikke bare til å identifisere Lynch syndrom nøyaktig, men støtter også utviklingen av screening- og forebyggingsplaner for slektninger. Dette syndromet kan eksistere i stillhet uten å bli oppdaget. Derfor, hvis to eller flere familiemedlemmer har kolorektal, endometrial eller magekreft, bør genetisk rådgivning og tidlig genetisk testing vurderes.

Leger anbefaler også screening for tykktarmskreft som en viktig oppgave, spesielt i familier med personer med denne sykdommen. Noen av følgende faktorer bidrar til å forebygge denne sykdommen: å ikke bruke tobakk, alkohol og sentralstimulerende midler; regelmessig mosjon og å opprettholde en rimelig vekt.

PV (syntese)

Kilde: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html