No dia 7 de julho, o Hospital Infantil nº 2 da cidade de Ho Chi Minh anunciou que sua unidade havia realizado com sucesso um transplante de rim em uma criança com insuficiência renal crônica terminal que apresentava uma mutação no gene supressor de tumor Wilms-1 (WT1).
Mutações no gene WT1 são a causa de diversas doenças, incluindo a síndrome nefrótica, que leva à insuficiência renal. Este é o primeiro transplante renal realizado no Hospital Infantil 2 em uma criança com insuficiência renal crônica terminal devido a uma rara mutação no gene WT1.
A paciente é uma menina de 11 anos que vive na província de Lam Dong e foi diagnosticada com síndrome nefrótica resistente a medicamentos. Ela não respondeu aos imunossupressores convencionais, o que levou à insuficiência renal terminal em 2020. Desde então, a paciente tem se submetido a diálise três vezes por semana no Hospital Infantil nº 2 e, após algum tempo, foi transferida para diálise peritoneal.
A professora associada, Dra. Huynh Thi Vu Quynh, chefe do Departamento de Nefrologia e Endocrinologia do Hospital Infantil nº 2, afirmou que, se a criança não receber um transplante de rim, terá que se submeter a hemodiálise ou diálise peritoneal pelo resto da vida.
Ter que fazer diálise três vezes por semana no hospital afeta muito a qualidade de vida da paciente. A menina não pode ir à escola nem brincar como as outras crianças; sem falar que as finanças da família também são afetadas, pois os pais precisam se ausentar do trabalho para levar a filha às sessões de diálise de longa duração.
Após diversas consultas, a Comissão de Transplante Renal do Hospital Infantil 2 considerou a possibilidade de transplante renal para a criança, utilizando um rim doado por um familiar. Por se tratar de um caso especial, os médicos identificaram claramente os fatores de risco e planejaram etapas cirúrgicas específicas para esta criança.
No dia 1º de julho, os médicos transplantaram um rim da mãe biológica para a fossa ilíaca direita da menina. Antes disso, o rim direito da menina havia sido completamente removido.
Segundo o Dr. Pham Ngoc Thach, Vice-Diretor do Hospital Infantil 2, as crianças que já haviam recebido transplantes renais no Hospital Infantil 2 não precisavam ter seus rins completamente removidos. No entanto, neste caso, a equipe cirúrgica realizou primeiro a remoção radical do rim direito para evitar o risco de câncer renal e gonadal devido à mutação do gene WT1, e em seguida realizou um novo transplante renal para a criança. O rim e a gônada esquerdos serão tratados posteriormente, após a estabilização da criança após o transplante renal.
Sete dias após o transplante renal, o paciente encontra-se temporariamente estável, alimentando-se normalmente e sendo monitorado no Departamento de Nefrologia e Endocrinologia. Os médicos informaram que, ao atingir a puberdade, ele receberá reposição hormonal de testosterona para auxiliar no desenvolvimento das características sexuais secundárias e melhorar sua qualidade de vida.
O Dr. Pham Ngoc Thach acrescentou que o gene WT1 é um gene supressor do tumor de Wilms (nefroblastoma) que desempenha um papel na diferenciação das gônadas a partir das células germinativas iniciais durante o período fetal.
O gene WT1 também participa do processo de formação da estrutura renal. Quando ocorre uma mutação no gene WT1, isso pode causar diversas doenças, incluindo a síndrome nefrótica, que leva à insuficiência renal.
Crianças com mutações no gene WT1 apresentam alto risco de desenvolver tumor de Wilms e câncer gonadal, pois as gônadas não são totalmente diferenciadas e são displásicas.
“A detecção de mutações genéticas é de grande valor no tratamento de crianças com síndrome nefrótica resistente a medicamentos, especialmente aquelas com indicação para transplante renal. Portanto, crianças diagnosticadas com síndrome nefrótica resistente a medicamentos precisam ter seus genes testados precocemente”, enfatizou o Dr. Pham Ngoc Thach.
Fonte: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
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