Transplante renal bem-sucedido para paciente pediátrico com insuficiência renal terminal com mutação genética

O Hospital Infantil 2 realizou com sucesso o primeiro transplante de rim para uma menina de 11 anos com uma mutação genética WT1 causando insuficiência renal crônica em estágio terminal.

Em 7 de julho, o Hospital Infantil 2 da Cidade de Ho Chi Minh anunciou que realizou com sucesso um transplante de rim em uma criança com insuficiência renal crônica em estágio terminal que tinha uma mutação no gene supressor de tumor Wilms-1 (WT1).

Mutações no gene WT1 são a causa de muitas doenças diferentes, incluindo a síndrome nefrótica, que leva à insuficiência renal. Este é o primeiro transplante renal realizado no Hospital Infantil 2 para uma criança com insuficiência renal crônica terminal devido a uma rara mutação no gene WT1.

A paciente é uma menina de 11 anos que mora na província de Lam Dong e foi diagnosticada com síndrome nefrótica resistente a medicamentos e não respondeu aos medicamentos imunossupressores convencionais, o que levou à insuficiência renal em estágio terminal em 2020. Desde então, a paciente teve que passar por diálise 3 vezes por semana no Hospital Infantil 2 e, depois de um tempo, foi transferida para diálise peritoneal.

O professor associado e doutor Huynh Thi Vu Quynh, chefe do Departamento de Nefrologia e Endocrinologia do Hospital Infantil 2, disse que se o rim não for substituído, a criança terá que passar por hemodiálise ou diálise peritoneal pelo resto da vida.

Ter que fazer diálise três vezes por semana no hospital afeta muito a qualidade de vida da paciente. A menina não pode ir à escola nem brincar como seus colegas; sem mencionar que as finanças da família também são afetadas, pois os pais precisam se ausentar do trabalho para levar a criança para diálise de longo prazo.

Após muitas consultas, o Comitê de Transplante Renal do Hospital Infantil 2 considerou a possibilidade de um transplante renal para o paciente, a partir do rim doado por um parente. Por se tratar de um caso especial, os médicos identificaram claramente os fatores de risco e planejaram etapas cirúrgicas específicas para o paciente.

Em 1º de julho, os médicos transplantaram um rim de sua mãe biológica para a fossa ilíaca direita da menina. Antes disso, o rim direito da menina havia sido completamente removido.

De acordo com o Dr. Pham Ngoc Thach, Diretor Adjunto do Hospital Infantil 2, crianças que já haviam recebido transplantes renais no Hospital Infantil 2 não precisaram ter seus rins removidos completamente. No entanto, neste caso, a equipe cirúrgica realizou primeiro a remoção radical do rim direito para evitar o risco de câncer renal e de gônadas devido à mutação do gene WT1 e, em seguida, realizou um novo transplante renal na criança. O rim e a gônada esquerdos serão tratados posteriormente, após a estabilização da criança após o transplante renal.

Sete dias após o transplante renal, o paciente encontra-se temporariamente estável, alimentando-se normalmente e sendo monitorado no Departamento de Nefrologia e Endocrinologia. Os médicos disseram que, quando a criança atingir a puberdade, receberá reposição hormonal de testosterona para ajudá-la a desenvolver características sexuais secundárias e melhorar sua qualidade de vida.

O Dr. Pham Ngoc Thach acrescentou que o gene WT1 é um gene supressor do tumor de Wilms (nefroblastoma) que desempenha um papel na diferenciação das gônadas dos brotos gonadais iniciais durante o período fetal.

O gene WT1 também participa da estrutura dos rins. Mutações no gene WT1 podem causar diversas doenças, incluindo a síndrome nefrótica, que leva à insuficiência renal.

Crianças com mutações WT1 correm alto risco de desenvolver tumor de Wilms e câncer gonadal porque as gônadas não são totalmente diferenciadas e são displásicas.

“A detecção de mutações genéticas é de grande valor no tratamento de crianças com síndrome nefrótica resistente a medicamentos, especialmente aquelas com indicação de transplante renal. Portanto, crianças diagnosticadas com síndrome nefrótica resistente a medicamentos precisam ter seus genes testados precocemente”, enfatizou o Dr. Pham Ngoc Thach.

(Vietnã+)

Fonte: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp