A jornada para descobrir uma doença rara a partir de pequenas anomalias em uma criança de 12 anos.

No início de dezembro, médicos do Departamento de Pediatria do Hospital Geral Regional de Quang Nam trataram com sucesso uma criança com "acidose tubular renal tipo I" - uma doença rara e facilmente "ignorada" em crianças.

Por trás do caso estão os esforços incansáveis da equipe médica e a imensa alegria de trazer uma "pequena vida" de volta à segurança.

Uma menina de 12 anos (moradora da comuna de Nam Phuoc, cidade de Da Nang ) foi internada no hospital com fraqueza nos membros, incapaz de ficar em pé sozinha, acompanhada de vômitos, inchaço e fadiga prolongada. Os resultados dos exames "surpreenderam" os médicos quando a concentração de potássio da criança era de apenas 1,7 mmol/L (o intervalo normal é de 3,5 a 5,0 mmol/L) - um nível que pode causar distúrbios no ritmo cardíaco, podendo até ser fatal a qualquer momento.

O eletrocardiograma mostrou frequência cardíaca lenta, ondas T achatadas e o aparecimento de ondas U – sinais típicos de hipocalemia grave. O que intrigava era que a criança era completamente saudável antes, não havia apresentado diarreia ou vômitos prolongados e não havia tomado nenhum medicamento que causasse hipocalemia.

Nesse momento, os médicos tiveram que tratar os sintomas enquanto procuravam a causa. Logo após a internação, a criança recebeu potássio intravenoso. Após 48 horas de estresse, o pequeno corpo apresentou uma melhora significativa e gradual: a criança começou a andar sozinha, a se alimentar melhor e não vomitava mais nem apresentava inchaço. Mas isso era apenas… o começo.

Hành trình tìm ra căn bệnh hiếm từ những bất thường nhỏ ở bé 12 tuổi- Ảnh 1. — O Dr. Thanh recomenda que sinais como fraqueza muscular, fadiga prolongada ou cãibras frequentes em crianças não sejam ignorados.

Para descobrir a causa raiz, o médico realizou exames detalhados. Os resultados da gasometria arterial mostraram que a criança apresentava acidose metabólica (uma queda acentuada nos níveis de bicarbonato no sangue), mas a urina era alcalina. Isso também foi fundamental para o médico suspeitar da rara doença "acidose tubular renal tipo I", que muitas vezes é "mascarada" por sintomas vagos.

Após determinar a causa exata, os médicos começaram a tratar a criança com suplementos orais de potássio e bicarbonato de sódio, ajudando gradualmente o organismo a restabelecer o equilíbrio ácido-base. Nos dias seguintes, cada pequena melhora nos resultados dos exames era motivo de alívio para a equipe, pois indicava que o pequeno estava gradualmente retornando à sua saúde normal. Quando a criança se estabilizou completamente, caminhando normalmente e recebendo alta do hospital, a alegria foi imensa.

A Dra. Tran Thi Thu Thao afirmou que a acidose tubular renal é uma doença rara em crianças, que pode ser genética ou adquirida após doenças autoimunes ou uso de medicamentos. Se não for detectada precocemente, a doença leva à acidose crônica, causando retardo no crescimento, atraso no desenvolvimento, predisposição a cálculos renais e hipocalemia prolongada, afetando seriamente a saúde das crianças.

"O importante é a detecção precoce e o tratamento adequado. Quando tratadas prontamente, as crianças podem se recuperar completamente, ter vidas saudáveis e se desenvolver normalmente como seus colegas", compartilhou o Dr. Thao.

Segundo o Dr. Phung Huu Thanh, vice-chefe do Departamento de Pediatria do Hospital Geral Regional de Quang Nam, este caso serve de alerta para os pais de que sinais como fraqueza muscular, fadiga prolongada ou cãibras frequentes em crianças não devem ser ignorados. Esses podem ser indícios de distúrbios eletrolíticos graves. Exames precoces e testes oportunos ajudam a detectar a doença antes que ocorram complicações perigosas.

Segundo o Dr. Thanh, os pais precisam ficar atentos a sintomas incomuns em seus filhos, como: fadiga, fraqueza muscular, quedas frequentes, dificuldade para andar, náuseas, perda de apetite, inchaço prolongado, micção frequente, sede ou ganho de peso insuficiente em comparação com os amigos... nesses casos, é necessário levar a criança a um centro médico com departamento de pediatria para uma avaliação precoce. "Embora a acidose tubular renal seja rara, ela pode ser completamente tratada se detectada a tempo", acrescentou o Dr. Thanh.

Fonte: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm