Notícias médicas 7 de agosto: Mulheres grávidas precisam fazer exames para detectar anormalidades fetais e doenças genéticas desde o início

Mulheres grávidas precisam fazer exames precoces para detectar anormalidades fetais e doenças genéticas.

Um menino saudável nasceu na Cidade de Ho Chi Minh, apesar de ter sido diagnosticado com peritonite meconial na 21ª semana de gestação, juntamente com uma rara anormalidade genética, uma microduplicação no cromossomo número 2.

Os médicos recomendam que todas as mulheres grávidas sejam examinadas precocemente para detectar anormalidades fetais e doenças genéticas.

A mãe do bebê, de 32 anos, engravidou pela primeira vez após se submeter a uma inseminação intrauterina (IIU) em outubro passado. Os exames de triagem do primeiro trimestre, incluindo o NIPT (teste pré-natal não invasivo), foram de baixo risco e não encontraram anormalidades.

Entretanto, na 21ª semana de gestação, ao realizar uma ultrassonografia no hospital, o médico constatou que o feto apresentava sinais de peritonite meconial com sintomas de derrame abdominal, múltiplos septos, calcificações dispersas e parede intestinal descontínua.

Para descobrir a causa, a gestante foi submetida a uma amniocentese para testes genéticos. Os resultados revelaram que o feto apresentava uma microduplicação na região q12.3-q13 do cromossomo 2, uma anormalidade rara com poucas estatísticas específicas na literatura médica mundial .

De acordo com o Dr. Nguyen Thi Mong Nghi, que monitorou diretamente o caso, essa repetição contém vários genes, mas não afeta a função nem se manifesta como anormalidades específicas.

O médico aconselhou o casal a se submeter a testes genéticos para determinar se se tratava de uma anormalidade genética ou de uma nova mutação durante a concepção, mas a família recusou por motivos pessoais. Portanto, a equipe médica continuou monitorando de perto as manifestações morfológicas e o desenvolvimento do feto para elaborar um plano de tratamento adequado.

A situação se complicou ainda mais quando, na semana 21, a gestante foi diagnosticada com risco de parto prematuro devido ao colo do útero curto de apenas 23 mm, abaixo do limite seguro de 25 mm antes da semana 24. O médico colocou um DIU e instruiu a gestante a descansar e monitorar de perto sinais anormais, como dor abdominal, sangramento, vazamento de líquido amniótico ou movimento fetal fraco.

Durante toda a gestação, a gestante realizou ultrassonografias semanais para avaliar a quantidade de líquido abdominal, dilatação intestinal, calcificação, líquido amniótico e sinais de edema fetal. A ecocardiografia fetal aprofundada também registrou regurgitação tricúspide leve.

Segundo o Dr. Nghi, a peritonite meconial costumava ser uma doença com alta taxa de mortalidade, mas graças aos avanços no diagnóstico e na cirurgia, a taxa de sobrevivência agora pode chegar a 80-92%.

Alguns casos leves não requerem intervenção, enquanto bebês com obstrução intestinal ou aderências precisam de cirurgia imediatamente após o nascimento. Por isso, a equipe de obstetras, ginecologistas, médicos fetais e neonatologistas monitora de perto cada estágio para estar pronta para intervir prontamente.

Quando o feto tem 38 semanas e está maduro o suficiente, o médico recomenda uma cesárea ativa para evitar o risco de sofrimento fetal ou síndrome de aspiração de mecônio, que pode causar complicações respiratórias graves após o nascimento.

O bebê nasceu pesando 3,7 kg e foi reanimado ativamente com instrumentos especializados para limpar o nariz, a garganta e as vias aéreas.

O bebê chorava bem, respirava sozinho e tinha a pele rosada. Ele foi transferido para a UTI Neonatal para monitoramento. Após 48 horas, o bebê comia, bebia e evacuava normalmente, e nenhuma cirurgia foi indicada. Seis dias após o nascimento, seu estado de saúde estava estável, e ele recebeu alta do hospital e foi agendado para uma consulta de acompanhamento para monitoramento adicional.

O cromossomo 2 é um dos maiores cromossomos humanos, contendo muitos genes importantes. Dependendo da localização e do tamanho do segmento duplicado, os efeitos podem variar de pessoa para pessoa. Algumas pessoas com pequenas duplicatas, localizadas fora da região funcional do gene, podem se desenvolver completamente normalmente.

Os médicos recomendam que todas as gestantes sejam rastreadas precocemente para detectar anomalias fetais e doenças genéticas. Seguir um cronograma regular de exames pré-natais ajuda a detectar anomalias precocemente, proporcionando assim o tratamento adequado, desde a intervenção pré-natal, o monitoramento rigoroso durante a gravidez até o tratamento pós-natal para garantir a máxima segurança para a mãe e o bebê.

Lutando contra dois tipos de câncer ao mesmo tempo

Após 16 anos de cirurgia de câncer de tireoide, a Sra. Chi (47 anos) ficou chocada ao receber o diagnóstico de câncer endometrial em estágio 1B.

Os resultados do exame mostraram que o endométrio de Chi tinha um tumor que invadia mais da metade da espessura da camada muscular uterina. Este é um sinal de câncer endometrial em estágio 1B, de acordo com a classificação FIGO. O tumor se desenvolve a partir de células do endométrio, invadiu a camada muscular, mas não se espalhou para o colo do útero ou ovários.

A Sra. Chi já tinha três filhos e não queria mais dar à luz, então os médicos decidiram realizar uma histerectomia total e duas anexectomias, e também removeram 28 linfonodos pélvicos para verificar o nível de invasão. Os resultados da biópsia pós-operatória confirmaram que ela tinha câncer endometrial em estágio 3, uma forma altamente maligna, embora os linfonodos estivessem apenas inflamados e sem células metastáticas.

Segundo o médico responsável pelo tratamento, isso significa que o risco de recorrência e metástase ainda é alto, por isso o paciente precisa continuar o tratamento médico e ser monitorado de perto após a cirurgia.

O câncer endometrial é um dos cânceres ginecológicos mais comuns em mulheres, especialmente na faixa etária de 50 a 70 anos ou na pós-menopausa.

Nos estágios iniciais, a doença geralmente não apresenta sintomas óbvios e é facilmente confundida com outros distúrbios ginecológicos.

Os sinais típicos incluem sangramento vaginal anormal, especialmente após a menopausa; dor pélvica ou abdominal inferior; perda de peso inexplicável; dor durante o sexo e fadiga persistente.

A causa exata do câncer endometrial ainda não foi claramente determinada, no entanto, acredita-se que um desequilíbrio entre os hormônios estrogênio e progesterona seja um fator-chave na promoção do crescimento anormal das células endometriais.

Além disso, condições que causam distúrbios de ovulação, como síndrome dos ovários policísticos (SOP), obesidade, diabetes, etc., também contribuem para aumentar o risco da doença.

Dependendo do estágio da doença e do estado de saúde, o tratamento do câncer de endométrio pode incluir: histerectomia total, quimioterapia, radioterapia, terapia hormonal, imunoterapia ou terapia direcionada. Após o tratamento, as pacientes precisam seguir o tratamento médico, retornar para exames regularmente e manter um estilo de vida saudável para evitar a recorrência ou a progressão da doença.

O Dr. Le Nhat Nguyen, da Unidade de Obstetrícia e Ginecologia do Hospital Geral Tam Anh, Cidade de Ho Chi Minh (antigo bairro Chanh Hung, Distrito 8), recomenda que os pacientes tenham uma dieta balanceada com muitas frutas e vegetais verdes, bebam bastante água, reduzam o açúcar e o sal e aumentem as atividades físicas leves, como caminhadas, ioga, natação... por 15 a 30 minutos por dia para auxiliar no processo de recuperação.

Além disso, manter a mente relaxada e controlar o peso dentro de limites razoáveis (IMC < 23) também são fatores que ajudam a melhorar a eficácia do tratamento.

Elefantíase após tratamento oncológico: Entenda corretamente para controlar prontamente

Três anos após a cirurgia de câncer uterino, a Sra. Ngoc (55 anos) começou a apresentar um inchaço cada vez maior na perna esquerda, dificultando a caminhada e afetando significativamente suas atividades diárias. O diagnóstico correto do linfedema a ajudou a tratá-lo eficazmente com bandagens compressivas, sem cirurgia.

Anteriormente, a Sra. Ngoc havia sido submetida a uma histerectomia e dissecção de linfonodos pélvicos, combinada com quimioterapia para câncer uterino. Dois anos após o tratamento, sua perna esquerda começou a inchar e, ocasionalmente, a doer.

Ela foi ao hospital e foi diagnosticada com insuficiência venosa nos membros inferiores. Foi tratada com medicamentos para varizes e meias especiais, mas não houve melhora.

Em meados de 2025, sua perna esquerda era quase duas vezes maior que a direita, o que afetou seriamente sua qualidade de vida e a forçou a ir para o Hospital Geral Tam Anh, na Cidade de Ho Chi Minh.

O Mestre, Doutor e Especialista I Le Chi Hieu, do Departamento de Cirurgia Torácica e Vascular, disse que, além da insuficiência venosa, a Sra. Ngoc também sofria de linfedema, uma complicação comum em pacientes após tratamento de câncer, especialmente câncer ginecológico, de mama, urinário, genital e de cabeça e pescoço.

Linfedema é uma condição na qual o fluido linfático se acumula em uma área do corpo, causando inchaço, dor e compressão dos tecidos circundantes. O fluido linfático, parte do sistema imunológico, circula entre a pele e os músculos e é responsável pelo transporte de células imunológicas e nutrientes, além de remover células estranhas, como bactérias e vírus. Quando o sistema linfático é danificado, como após dissecção de linfonodos, radiação ou infecção, o fluxo de fluido é interrompido, causando edema.

“Em pacientes com câncer como a Sra. Ngoc, a histerectomia com dissecção dos linfonodos pélvicos pode danificar ou destruir o sistema linfático local. Como resultado, o fluido não consegue circular, causando edema prolongado nos membros inferiores”, explicou o Dr. Hieu.

A Sra. Ngoc foi tratada com métodos médicos não invasivos, com bandagens de compressão colocadas em toda a perna esquerda. As bandagens de compressão criam uma pressão uniforme para ajudar a drenar o fluido linfático de volta para o coração, reduzir o inchaço e impedir a progressão do edema.

Além disso, ela foi instruída a realizar massagens e exercícios leves para melhorar a circulação. Após duas semanas, o inchaço na perna esquerda diminuiu significativamente e deve voltar ao normal em cerca de três meses, se o tratamento for seguido corretamente.

O Dr. Hieu disse que o linfedema pode ocorrer em qualquer área do corpo, mas é mais comum nos braços ou pernas.

Cânceres nas áreas abdominal e genital, como câncer cervical, ovariano, endometrial e colorretal, podem causar linfedema nas pernas. Pessoas que tiveram câncer de cabeça e pescoço podem apresentar inchaço no rosto, pescoço ou abaixo do queixo. Alguns pacientes podem até apresentar inchaço interno, como na garganta, causando dificuldade para respirar e engolir.

Os médicos recomendam que os pacientes que estão ou já foram tratados de câncer devem prevenir proativamente o linfedema, protegendo as áreas danificadas da pele e evitando arranhões e infecções.

Mantenha o membro afetado elevado acima do coração ao descansar ou deitar. Pratique exercícios regularmente, de forma suave, mas não muito vigorosa, para manter a circulação linfática. Evite carregar objetos pesados, usar joias apertadas ou roupas apertadas na área afetada.

Mantenha um peso saudável, reduza o sal e beba bastante água para ajudar o fluxo linfático.

O linfedema, se não controlado prontamente, pode evoluir para edema crônico, infecções recorrentes e mobilidade prejudicada, afetando seriamente a qualidade de vida. O diagnóstico correto e o tratamento adequado ajudam os pacientes a se recuperarem bem e evitar complicações a longo prazo.

Fonte: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-78--thai-phu-can-sang-loc-di-tat-thai-nhi-va-benh-ly-di-truyen-tu-giai-doan-som-d352228.html