Почти 200 детей родились благодаря донорской сперме, несущей ген, вызывающий рак.

Анонимный донор спермы в Дании по ошибке передал редкую, вызывающую рак генетическую мутацию почти 200 детям. Этот случай, длившийся почти два десятилетия, привел к трагическим последствиям: несколько детей умерли, что выявило серьезные недостатки в процессах скрининга и регулирования в этой отрасли.

Эта мутация локализована в гене TP53 , который называют «хранителем генома» из-за его решающей роли в предотвращении развития раковых клеток. Дефект в гене TP53 вызывает генетическое заболевание, называемое синдромом Ли-Фраумени .

Это заболевание значительно повышает риск развития рака на протяжении всей жизни, особенно рака в детском возрасте.

Примечательно, что донор был совершенно здоров и не знал о своем заболевании, поскольку мутация присутствовала только в части его сперматогенных клеток, а не в других клетках его организма. С 2005 года Европейский банк спермы (ESB) поставляет его сперму в 67 клиник в 14 странах.

Хотя компания ESB впервые получила уведомление в апреле 2020 года, когда у ребенка, зачатого с использованием этой спермы, развился рак, только в конце октября 2023 года, после сообщений о других случаях, они подтвердили мутацию и навсегда заблокировали образец. Компания ESB выразила свои «глубочайшие соболезнования» и заявила, что мутация «на тот момент не была обнаружена профилактически с помощью генетического скрининга».

Последствия для семей ужасающие. Доктор Эдвиж Каспер, французский генетик-онколог, заявила: «Мы наблюдали множество детей, у которых развился рак, у некоторых – два разных типа рака, а некоторые умерли в очень молодом возрасте». По меньшей мере 197 детей подтверждены как зачатые с использованием донорской спермы.

Профессор Мэри Герберт, эксперт в области репродуктивной биологии, заявила, что этот инцидент «подчеркивает острую необходимость в более всестороннем генетическом скрининге доноров спермы и более строгом трансграничном контроле».

Источник: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html