Путь к обнаружению редкого заболевания по незначительным отклонениям у 12-летнего ребенка

Врачи региональной больницы Куангнам (город Дананг) обнаружили у ребенка редкое заболевание, выявив незначительные отклонения, и тем самым спасли «маленькую жизнь».

В начале декабря врачи педиатрического отделения региональной больницы Куангнам успешно вылечили ребенка с «почечным канальцевым ацидозом I типа» — редким и легко пропускаемым у детей заболеванием.

За этим делом стоят неустанные усилия медицинской команды и безмерная радость от возвращения «маленькой жизни» в целости и сохранности.

Двенадцатилетняя девочка (проживающая в коммуне Нам Фуок, город Дананг ) была госпитализирована с ослабленными конечностями, неспособностью стоять самостоятельно, рвотой, вздутием живота и длительной усталостью. Результаты анализов «поразили» врачей, когда концентрация калия у ребенка составила всего 1,7 ммоль/л (нормальный диапазон — 3,5–5,0 ммоль/л) — уровень, который может вызвать нарушения сердечного ритма, в любой момент представляющие угрозу для жизни.

Электрокардиограмма показала замедленный сердечный ритм, уплощенные зубцы Т и появление зубцов U — типичные признаки тяжелой гипокалиемии. Вызывало недоумение то, что до этого ребенок был совершенно здоров, не страдал от диареи или длительной рвоты и не принимал никаких лекарств, вызывающих гипокалиемию.

На этом этапе врачам приходилось лечить симптомы, одновременно пытаясь найти причину. Сразу после поступления ребенку внутривенно ввели калий. После 48 часов стресса состояние малыша постепенно значительно улучшилось: он начал ходить самостоятельно, лучше ел, его больше не рвало и не было вздутия живота. Но это было только… начало.

Доктор Тхань рекомендует не игнорировать такие признаки, как мышечная слабость, длительная усталость или частые судороги у детей.

Чтобы установить первопричину, врач провел углубленные исследования. Результаты анализа артериальной крови показали, что у ребенка метаболический ацидоз (резкое снижение уровня бикарбоната в крови), но моча была щелочной. Это также стало для врача ключом к предположению о редком заболевании — «почечном канальцевом ацидозе I типа», которое часто «маскируется» нечеткими симптомами.

Установив точную причину, врачи начали лечение ребенка, принимая внутрь добавки калия и бикарбоната натрия, постепенно помогая организму восстановить кислотно-щелочной баланс. В последующие дни каждое небольшое улучшение результатов анализов вызывало у команды облегчение, поскольку это был признак того, что маленький организм постепенно возвращается к здоровому состоянию. Когда состояние ребенка полностью стабилизировалось, он начал нормально ходить и был выписан из больницы, радость была безмерной.

Доктор Тран Тхи Тху Тхао отметила, что почечный канальцевый ацидоз — редкое заболевание у детей, которое может быть генетическим или приобретенным после аутоиммунных заболеваний или приема лекарств. Если не выявить заболевание на ранней стадии, оно приведет к хроническому ацидозу, вызывая замедление роста, задержку роста, предрасположенность к образованию камней в почках и длительную гипокалиемию, что серьезно скажется на здоровье ребенка.

«Важно раннее выявление и правильное лечение. При своевременном лечении дети могут полностью выздороветь, жить здоровой жизнью и развиваться нормально, как и их сверстники», — поделилась доктор Тао.

По словам доктора Фунг Хуу Тханя, заместителя заведующего педиатрическим отделением региональной больницы Куангнам, этот случай служит напоминанием родителям о том, что такие признаки, как мышечная слабость, длительная усталость или частые судороги у детей, нельзя игнорировать. Это могут быть признаки серьезных электролитных нарушений. Раннее обследование и своевременные анализы помогут выявить заболевание до того, как возникнут опасные осложнения.

По словам доктора Тханя, родителям необходимо внимательно следить за необычными симптомами у своих детей, такими как: усталость, мышечная слабость, частые падения, затруднения при ходьбе, тошнота, потеря аппетита, длительное вздутие живота, частое мочеиспускание, жажда или недостаточная прибавка в весе по сравнению с друзьями... необходимо как можно раньше показать ребенка в медицинское учреждение с педиатрическим отделением для обследования. «Хотя почечный канальцевый ацидоз встречается редко, его можно полностью вылечить при своевременном выявлении», — добавил доктор Тхань.

Источник: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm