Новое открытие генов, связанных с дистрофиями сетчатки

В исследовании, финансируемом Национальным институтом здравоохранения США, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая болезнь макулярного отверстия, дистрофию колбочек и палочек.

Изображения сетчатки глаз участников исследования демонстрируют различные формы дегенерации. (Источник: NEI)

В новом исследовании, опубликованном в журнале JAMA Ophthalmology на этой неделе, американские ученые идентифицировали ген, который вызывает несколько наследственных заболеваний сетчатки (НЗС) — группу заболеваний, которые повреждают светочувствительную сетчатку глаза и ставят под угрозу зрение человека.

По данным Национальных институтов здравоохранения США, ИРЗ поражают более 2 миллионов человек во всем мире . Каждое заболевание встречается редко, что затрудняет выявление достаточного количества людей для проведения исследований и клинических испытаний с целью разработки методов лечения.

В ходе исследования, финансируемого Национальными институтами здравоохранения, ученые и опытные врачи обнаружили, что ген UBAP1L связан с различными формами дистрофии сетчатки, включая макулярное отверстие, палочковидную и колбочковую дистрофию.

Результаты исследования подчеркивают важность проведения генетического тестирования у пациентов с дистрофиями сетчатки, заявила соавтор исследования Ларисса А. Хьюрин, доктор медицинских наук, офтальмолог Национального института глазных заболеваний США. Они также подчеркивают важность сотрудничества между клиниками и лабораториями для лучшего понимания заболеваний сетчатки, что открывает путь для генетического тестирования, клинических испытаний и разработки адекватных методов лечения.

Источник: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html