Lyckad njurtransplantation för ett barn med kronisk njursvikt i slutstadiet med en genmutation

Den 7 juli meddelade Barnsjukhus 2 i Ho Chi Minh -staden att avdelningen just framgångsrikt hade utfört en njurtransplantation på ett barn med kronisk njursvikt i slutstadiet som hade en mutation i tumörsuppressorgenen Wilms-1 (WT1).

WT1-genmutationer orsakar många olika sjukdomar, inklusive nefrotiskt syndrom som leder till njursvikt. Detta är den första njurtransplantationen på Barnsjukhus 2 för ett barn med kronisk njursvikt i slutstadiet på grund av en sällsynt WT1-genmutation.

Patienten är en 11-årig flicka bosatt i Lam Dong- provinsen som diagnostiserades med läkemedelsresistent nefrotiskt syndrom och inte svarade på konventionella immunsuppressiva läkemedel, vilket ledde till njursvikt i slutstadiet år 2020. Sedan dess har patienten varit tvungen att genomgå dialys 3 gånger i veckan på barnsjukhus 2, och efter ett tag överfördes hon till peritonealdialys.

Docent, läkare, doktor Huynh Thi Vu Quynh, chef för avdelningen för nefrologi och endokrinologi, barnsjukhus 2, sa att om barnet inte får en njurprotes måste han eller hon genomgå hemodialys eller peritonealdialys resten av livet.

Att behöva genomgå dialys tre gånger i veckan på sjukhuset påverkar patientens livskvalitet kraftigt. Flickan kan inte gå i skolan eller leka som sina jämnåriga; för att inte tala om att familjens ekonomi också påverkas eftersom föräldrarna måste ta ledigt från jobbet för att ta barnet på långtidsdialys.

Efter många samråd övervägde njurtransplantationskommittén vid barnsjukhus 2 en njurtransplantation för barnet från en njure donerad av en släkting. Eftersom detta är ett specialfall har läkarna tydligt identifierat riskfaktorerna samt planerat specifika kirurgiska åtgärder för detta barn.

Den 1 juli transplanterade läkare en njure från hennes biologiska mor till flickans högra höftbenshåla. Innan dess hade flickans högra njure tagits bort helt.

Enligt Dr. Pham Ngoc Thach, biträdande chef för barnsjukhus 2, behövde barn som tidigare fått njurtransplantationer på barnsjukhus 2 inte få sina njurar bortopererade helt. I det här fallet utförde dock det kirurgiska teamet först en radikal borttagning av höger njure för att undvika risken för njur- och gonadcancer på grund av WT1-genmutationen, och utförde sedan en ny njurtransplantation för barnet. Vänster njure och vänster gonad kommer att behandlas i ett senare skede, efter att barnet har stabiliserats efter njurtransplantationen.

Sju dagar efter njurtransplantationen är patienten nu tillfälligt stabil, äter normalt och övervakas på avdelningen för nefrologi och endokrinologi. Läkarna sa att när barnet når puberteten kommer han att få testosteronersättningshormon för att hjälpa honom att utveckla sekundära sexuella egenskaper och förbättra sin livskvalitet.

Doktor Pham Ngoc Thach tillade att WT1-genen är en Wilms tumörsuppressorgen (nefroblastom) som spelar en roll i differentieringen av gonaderna från de initiala könscellerna under fosterperioden.

WT1-genen deltar också i njurstrukturen. När det finns en mutation i WT1-genen orsakar det många olika sjukdomar, inklusive nefrotiskt syndrom som leder till njursvikt.

Barn med WT1-mutationer löper hög risk att utveckla Wilms tumör och gonadal cancer eftersom gonaderna inte är fullt differentierade och dysplastiska.

”Att upptäcka genmutationer är av stort värde vid behandling av barn med läkemedelsresistent nefrotiskt syndrom, särskilt barn som är indicerade för njurtransplantation. Därför behöver barn som diagnostiseras med läkemedelsresistent nefrotiskt syndrom få sina gener testade tidigt”, betonade Dr. Pham Ngoc Thach.

Kommentar (0)