Знайдено «сімейний ген раку», який спричиняє цю хворобу у багатьох молодих людей

У 26-річного чоловіка з раком товстої кишки було виявлено генетичне захворювання, а в сімейному анамнезі багато родичів мали цю хворобу.

Ризик багатьох видів раку через генетичні порушення

26-річний пацієнт чоловічої статі, у якого в сімейному анамнезі був рак товстої кишки у батька, тітки, дядька та двоюрідного брата, був госпіталізований через постійний біль у животі та втому.

У лікарні Бах Май, шляхом обстеження та ендоскопії, лікарі виявили, що у пацієнта чоловічої статі велика виразкова пухлина в поперечній ободовій кишці. Результати патологоанатомічного дослідження підтвердили: аденокарцинома товстої кишки.

Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку багатьох видів раку, особливо колоректального раку.

ФОТО: Центр контролю та профілактики захворювань та Комітет, лікарня Бах Май

Згідно з даними Центру ядерної медицини та онкології (лікарня Бач Май), з огляду на особливий сімейний анамнез, вищезгаданому пацієнту було призначено тест на секвенування генів для з'ясування причини.

Результати виявили у пацієнта мутацію в гені MLH1. Це стало ключовим доказом, що підтверджує діагноз синдрому Лінча, найпоширенішої форми спадкового колоректального раку.

Після того, як було виявлено причину раку, поряд із лікуванням пацієнта, лікарі надали генетичне консультування пацієнту та всій родині.

Синдром Лінча – це генетичне захворювання, яке підвищує ризик розвитку багатьох видів раку, особливо колоректального раку, повідомляє Центр ядерної медицини та онкології.

Причиною є мутації в генах, що відповідають за «виправлення» помилок у реплікації ДНК (таких як MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Коли ця система виправлення помилок порушена, мутації швидко накопичуються, що призводить до утворення раку в набагато молодшому віці, ніж зазвичай. Наявність мутації в гені MLH1 означає, що людина стикається з ризиком розвитку раку, який у багато разів вищий, ніж у загальній популяції.

Зокрема, при колоректальному раку: ризик зростає з 1,9% до 52% - 82% (у 27-43 рази вище).

Рак ендометрію (у жінок): ризик зростає з 1,6% до 25% - 60% (у 15-37 разів вище).

Рак шлунка: ризик збільшився з 0,3% до 6% - 13% (у 20-43 рази вище).

Рак яєчників (у жінок): ризик збільшився з 0,7% до 4% - 12% (у 5 - 17 разів вище).

За наявності точних результатів діагностики з використанням передових генетичних технологій, пацієнтам та їхнім родичам необхідно проконсультуватися та розробити ефективний план профілактики.

Джерело: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm