طفرة جينية تجعل الشاب غير قادر على تحمل الحرارة

يعاني الصبي البالغ من العمر 19 عامًا من خلل التنسج الأديمي الظاهر، مما يقلل من إفراز العرق، ويمنعه من الخروج في الشمس، ويحافظ على جفاف بشرته، كما أنه لا يملك أسنانًا، لذلك اضطر إلى ارتداء أطقم أسنان على مدار السنوات الثماني الماضية.

تسبب المرض في تساقط شعر الشاب وحاجبيه، كما تأثرت أظافر يديه وقدميه؛ ولم يجدِ العلاج نفعاً في كثير من الأماكن. وقد عانى جده ووالده وشقيقه الأكبر من أعراض مماثلة.

ذهب إلى مستشفى الأمراض الجلدية المركزي لإجراء الفحوصات، حيث شخّصه البروفيسور تران هاو خانغ بمرض خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق. في الوضع الطبيعي، ينظم الجسم درجة حرارته عن طريق التعرق عند التعرض لأشعة الشمس أو درجات الحرارة المرتفعة. إلا أن هذا الشاب إما كان يفتقر إلى الغدد العرقية أو كانت غدده العرقية ضامرة، مما جعله غير قادر على تحمل الحرارة، وتسبب في ارتفاع درجة حرارة جسمه وشعوره بعدم الراحة بشكل عام.

يتلقى المرضى علاجاً للأعراض فقط؛ ولا يمكن الشفاء التام.

مرض خلل التنسج الظهاري الوراثي هو مرض وراثي ناتج عن طفرات جينية، ويبلغ معدل الإصابة به 1 من كل 10000 إلى 1 من كل 20000. وقد أدرج البروفيسور خانغ هذا المرض في كتابه "أمراض الجلد النادرة "، الذي نشره مستشفى الأمراض الجلدية المركزي في 29 فبراير.

على مدار أكثر من أربعين عامًا من العمل، اكتشف البروفيسور خانغ عشرات الأمراض النادرة وغير المألوفة في فيتنام وحول العالم . ووفقًا له، تنقسم الأمراض الجلدية النادرة إلى أربع مجموعات. المجموعة الأولى وراثية، وتشكل النسبة الأكبر (60-80% من جميع الأمراض الجلدية النادرة)، وتظهر في سن مبكرة (حوالي 80% منها تظهر منذ الطفولة). وتُعد هذه المجموعة الأصعب علاجًا، والأكثر استمرارًا، والأكثر تسببًا في مضاعفات خطيرة.

تُعزى المجموعة الثانية إلى العدوى (البكتيريا، الفيروسات، الفطريات). أما المجموعة الثالثة فتتألف من الاضطرابات العصبية والنفسية، والتي غالبًا ما يتم تجاهلها لأن أعراضها ظاهرة على الجلد ولكنها لا تُكتشف. وتشمل هذه الحالات هوس نتف الشعر، ومتلازمة مورغيلونز، وفرط التعرق الدموي (حيث تم اكتشاف 3 حالات فقط في فيتنام حتى الآن)... تتضمن مظاهر هذه المجموعة اضطرابًا قهريًا، ونتف الشعر، وأكل الشعر مما يؤدي إلى انسداد معوي... يتطلب تشخيص هذه الحالات وعلاجها تعاونًا بين أخصائيي الأمراض الجلدية، والأعصاب، والطب النفسي.

أما المجموعة الرابعة فهي شديدة التعقيد، ذات أسباب غير معروفة، وتشمل جوانب مرضية متعددة، ويصعب علاجها. وتقتصر بروتوكولات العلاج على معالجة الأعراض فقط، وغالباً ما تعود الحالة للظهور.

لي نغا

رابط المصدر: https://vnexpress.net/dot-bien-gene-khien-chang-trai-khong-the-chiu-duoc-nang-nong-4716989.html