أشخاص يبحثون عن "القطع" المفقودة في رحلة فك شفرة الأمراض النادرة

في مواجهة غموض الأمراض النادرة التي تُشكّل تحديًا للمهنة الطبية، لا يتحلّى جميع الأطباء بالصبر الكافي لفهم أسبابها. في مستشفى فينميك سنترال بارك الدولي العام (HCMC)، انطلق الدكتور فان تروك بشجاعة في هذا المسار الشاق، على أمل إحياء الأمل في الحالات التي لا تزال أسبابها مجهولة.

من العجز إلى الاكتشاف المذهل حول مرض نادر للغاية في الطب الفيتنامي

حالةٌ خاصةٌ خلّدت ذكرى الأستاذ الدكتور فان تروك، أخصائي أمراض الدم والأمراض النادرة، بمركز الأورام وأمراض الدم بمستشفى فينميك سنترال بارك الدولي العام. سافرت الشابة لمدة ثلاث سنوات بين مستشفيات كبيرة وصغيرة لمعرفة سبب حالتها، التي شملت وذمة معممة، وانصبابًا بطنيًا، وخثارًا منتشرًا، وانصمامًا رئويًا حادًا، واضطرابًا حادًا في شحوم الدم.

استخدمت المريضة أكثر من عشرة أنواع من الأدوية، ودخلت المستشفى مرات لا تُحصى، لكن حالتها ظلت "مُزرية" بشكل لا يُصدق. عندما أتت إلى فينميك، كان ذلك أملها الأخير ، كما يتذكر الدكتور تروك.

في مركز فينميك سنترال بارك، وبعد استشارة وتقييم معمق، اكتشف الدكتور تروك أن السبب هو ناسور لمفي معوي. وهو مرض نادر للغاية، لا يُسجل في الأدبيات الطبية العالمية إلا بنسبة أقل من حالة واحدة لكل 100,000 شخص، ولا توجد تقارير مماثلة في فيتنام.

تم تطبيق برنامج علاجي في الوقت المناسب. ومع ذلك، ورغم العلاج المكثف بالعديد من الأدوية الداخلية، استمر المريض يعاني من نقص البروتين والمغذيات الدقيقة، ووذمة معممة، واضطرابات أيضية، ونقص مناعة، والتهاب مزمن مستمر.

يقوم الدكتور فان تروك بفحص المريض

كان شعوري آنذاك بالعجز يدفعني للبحث عن "القطعة" المفقودة. الالتهاب المزمن يعني أن العامل الالتهابي لا بد أن يبقى موجودًا في الجسم باستمرار. تساءل الطبيب: "بعد استبعاد جميع الفرضيات المتعلقة بأمراض المناعة الذاتية أو السرطان، فما الذي يمكن أن يبقى موجودًا باستمرار؟"

ومن ثم، انطلاقًا من هذا السؤال، انبثق نهج جديد: "يجب أن نأكل يوميًا، فإذا كان هناك خلل في الطعام، فإن هذه الاستجابة الالتهابية المستمرة واردة تمامًا. ومع وجود هذه الأدلة على تسرب الأمعاء، قد يكمن الجواب هنا".

بسبب ألم البطن المتكرر بعد كل وجبة، قرر الطبيب فحص مؤشر الأجسام المضادة للغلوتاميناز الترانسجلوتاميناز IgA (tTg-IgA)، وهو اختبار مهم لتشخيص مرض السيلياك النادر. في هذا المرض، عندما يتعرض الجسم للغلوتين (مجموعة من البروتينات شائعة في القمح والشعير والشوفان والأطعمة المصنوعة من الدقيق)، يُصاب الجهاز المناعي بالاضطراب، فيفرز أجسامًا مضادة للغلوتاميناز الترانسجلوتاميناز IgA تهاجم الإنزيمات التي تحمي الأمعاء الدقيقة، مما يُسبب تلفًا طويل الأمد للغشاء المخاطي.

نتيجةً لذلك، أصيب المريض بناسور لمفي معوي، مما أدى إلى فقدان شديد للبروتين، ووذمة معممة، واضطرابات دموية. وبالتالي، يُعدّ الناسور اللمفي المعوي مجرد مظهر سطحي، بينما يكمن أصل المرض في استجابة مناعية مفرطة للغلوتين.

بناءً على هذا الاكتشاف، أعاد فريق العلاج اعتماد نظام غذائي خالٍ من الأدوية. يحتاج المرضى فقط إلى اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين، مع استبدال مصادر النشويات بأطعمة طبيعية كالبطاطا الحلوة والبطاطس وغيرها لاستعادة صحتهم تدريجيًا.

كانت النتائج مفاجئة، فبعد أسبوع واحد فقط، اختفى التورم وعادت علاماته الحيوية إلى طبيعتها. وبعد شهرين، أصبح المريض بصحة جيدة تمامًا دون أي انتكاسات أخرى.

عندما تلتقي الطموحات الطبية بـ "منصة إطلاق" جديرة بالاهتمام

لفك شيفرة مرض نادر، لا يكفي فرد واحد، بل يتطلب منظومة متكاملة وواسعة، تربط بين مختلف التخصصات، من السريرية وشبه السريرية إلى الأكاديمية. وقد حالفني الحظ بالعثور على هذه العوامل في فينميك ، كما قال الطبيب.

بالنسبة للدكتور فان تروك، فإن التعامل مع كل مرض نادر لا يقتصر على الخبرة، بل هو أيضًا نهجٌ طبي: التساؤل الدائم عن الآلية حتى النهاية وشرح سؤال "لماذا". اختيار هذا المجال يعني دخول عالمٍ جديد، حيث يُمثل كل مرض مشكلةً مفتوحة، وكل حلٍّ له مساهمةٌ في المجتمع الطبي.

حاليًا، يعد الدكتور تروك رائدًا في مجال البحث وعلاج سلسلة من الأمراض النادرة في مجال أمراض الدم والمناعة في نظام الرعاية الصحية Vinmec، ويتعاون معًا لإنشاء أساس مستدام لمجال الأمراض النادرة في فيتنام.

الدكتور فان تروك هو الشخص المسؤول عن البحث وعلاج سلسلة من الحالات النادرة في نظام الرعاية الصحية فينميك.

علاوة على ذلك، وبفضل الدعم القوي من شركة Vinmec، فقد تمكن من تنفيذ سلسلة من البرامج الاستراتيجية المنهجية: بناء عيادة أمراض الدم والأمراض النادرة على أساس التفكير في علم الأمراض؛ وتجميع دليل الملاحة للأمراض النادرة لمساعدة الأطباء على تحديد الأمراض وعلاجها بشكل صحيح منذ البداية؛ وتطوير شبكة التدريب عبر الإنترنت Pivie التي تربط الأطباء الشباب على مستوى البلاد.

"إن أكبر فجوة اليوم لا تكمن فقط في التكنولوجيا أو المعدات، بل في القدرة على طرح الأسئلة الصحيحة في الوقت المناسب. عندما يسأل الطبيب: "لماذا تحدث هذه الآلية بهذه الطريقة؟"، ستُفتح أمامه رحلة جديدة لإنقاذ حياة المريض "، أكد الدكتور تروك.

وتشكل هذه الروح أيضًا المبدأ التوجيهي في استراتيجية العلاج التي تنتهجها شركة Vinmec: الذهاب دائمًا إلى قاع الطبيعة الطبية حتى تتاح لكل حالة، مهما كانت صعبة، الفرصة لتلقي العلاج الأفضل والأكثر صحة.

المصدر: https://www.sggp.org.vn/nguoi-di-tim-nhung-manh-ghep-con-thieu-trong-hanh-trinh-giai-ma-benh-hiem-post823258.html