العثور على "الجاني" المسبب لمعاناة أجيال عديدة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

بعد ثلاث حالات حمل، أسفرت جميعها عن أجنة مصابة بشفة أرنبية وحنك مشقوق وتشوهات أخرى (اثنتان منها انتهتا بالإجهاض)، أنجبت امرأة في كوانج تري طفلاً سليماً لأول مرة، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك، وذلك بفضل تطبيق تقنية جديدة.

مخطط وراثي لأربعة أجيال، ثلاثة أجيال منها لديها أشخاص مصابون بشفة الأرنب والحنك المشقوق - الصورة: مقدمة من الطبيب

هذا هو واحد من مئات الأزواج الذين، بفضل تطبيق تقنية اختيار الأجنة التي لا تحمل جين المرض عن طريق الاختبار الجيني قبل الزرع (PGT-M)، رحبوا بطفل سليم على الرغم من أن العديد من الأشخاص في العائلة، لسوء الحظ، يحملون المرض بسبب خلل وراثي في ​​جين واحد.

فرحة بعد مأساة أجيال متعددة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق

وفي حديثه مع Tuoi Tre Online في 6 مارس، أضاف الدكتور هو مان تونغ - المستشار المهني لوحدة دعم الإنجاب في مستشفى ماي دوك، والأمين العام لجمعية مدينة هو تشي منه لطب الغدد الصماء التناسلية والعقم - أن التاريخ العائلي لزوجته يتضمن أجيالًا عديدة من الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.

قرر الزوجان السفر من كوانج تري إلى مدينة هوشي منه لمعرفة السبب.

وبدعم من تقنيات التشخيص الجيني الحديثة، اكتشف فريق علم الوراثة المتخصص للدكتور نجوين باو ترام أن "الجاني" المسبب لتشوهات الشفة والحنك والعديد من العيوب الأخرى عبر أجيال عديدة في هذه العائلة هو طفرة جينية خفية وشريرة.

يُعد تحديد الطفرة الجينية المُسببة للمرض أمرًا بالغ الصعوبة. اضطر فريق خبراء الوراثة إلى استخدام أحدث تقنيات التشخيص الجيني المتاحة حاليًا، والاطلاع على أحدث قواعد البيانات عالميًا ، لكنهم لم يتمكنوا من تحديد الجين المُسبب للمرض.

ولم يتمكن فريق الخبراء من اكتشاف الجين "المذنب" إلا بعد مقارنة الحمض النووي لأفراد الأسرة الذين يعانون من نفس المرض من خلال اختبارات معمقة.

وبما أن الزوجين يعيشان في كوانج تري وكانت السفر مكلفًا، نصحهما الأطباء بالعودة إلى دا نانج لإجراء عملية التلقيح الصناعي (IVF).

يقوم الأطباء في مستشفى ماي ديوك بالتعاون مع مستشفى العائلة في دا نانغ بإجراء اختبارات الفحص الجيني للأجنة، واختبارات التلقيح الصناعي واختبارات PGT-M الجينية للأجنة لاستبعاد الأجنة التي تحمل جينات المرض.

ومع ذلك، هناك حاجة إلى عملية تلقيح صناعي ثانية للعثور على جنين طبيعي لا يحمل الجين المسبب للمرض.

خضعت المريضة لعملية نقل أجنة، وحملت، وكان حملها سليمًا تمامًا، دون أي تشوهات مسجلة بالموجات فوق الصوتية. بعد أربع حالات حمل، كانت هذه هي المرة الأولى التي يرزق فيها الزوجان بطفل سليم، بوزن 3.7 كجم، دون أي تشوهات في الشفة أو الحنك.

لقد كانت مأساة عائلية أثرت على أجيال عديدة. بعد فترة من العيش في حيرة وخوف ويأس، تستقبل العائلة والعشيرة الآن فرحًا لا حدود له. ونحن، المهنيون، نشعر أيضًا بسعادة غامرة. إنه لأمر مؤثر حقًا،" شارك الدكتور تونغ.

مجموعة من الأطباء وأخصائيي الأجنة والمستشارين الوراثيين ناقشوا واتفقوا على العلاج الأمثل للمريضة - الصورة: مقدمة من المستشفى

الإنجازات الطبية تهدف إلى إنقاذ الناس والمصائر المؤلمة.

حصلت تقنية PGT-M على جائزة الإنجاز الطبي الفيتنامي لعام 2023. ووفقًا للدكتور تونغ، فإن هذا إنجاز مهم بسبب التنسيق بين الخبراء والتقنيات والتكنولوجيات الجديدة في مجالين: دعم الإنجاب وعلم الوراثة الطبية.

ويُظهر هذا الإنجاز أن الخبراء الفيتناميين أتقنوا التكنولوجيا ويمكنهم استخدامها بمهارة ومرونة لحل الحالات الصعبة، حتى الأمراض الوراثية التي لم يعترف بها العالم.

وليس هذا فحسب، بل يتم نقل التكنولوجيا وتنسيقها مع المستشفيات المحلية حتى يتمكن الأشخاص الذين يعيشون بعيدًا من الوصول إلى التكنولوجيا الطبية الحديثة.

يساعد بشكل خاص الأزواج على إنجاب أطفال أصحاء بدون عيوب، ويساعد على القضاء على الجينات السيئة المسببة للأمراض من المجتمع، وعدم نقلها إلى الأجيال القادمة.

اختتم الدكتور تونغ قائلاً: "الإنجازات الطبية ليست لنيل الجوائز، بل لمساعدة الناس والمحتاجين. لا شيء سهل إلا وله قيمة. أصعب شيء هو تحليل الجين المسبب للتشوهات في مرض مجهول والعثور عليه".

550 حالة من تقنية PGT-M أدت إلى ولادة 250 طفل سليم

تم تطبيق تقنية PGT-M في مستشفى My Duc منذ عام 2020 وتمكنت حتى الآن من فحص أكثر من 100 مرض وراثي نادر مختلف.

وبحلول نهاية عام 2024، خضع حوالي 700 زوج للفحص الجيني للسبب، وتم إجراء أكثر من 550 حالة PGT-M، وولد حوالي 250 طفلاً سليمًا.

لقد أضاءت تقنية PGT-M أملاً جديداً للأزواج الذين يحملون جينات الأمراض التي يمكن نقلها إلى الجيل التالي، مما يمنحهم الفرصة لإنجاب ملائكة صغار أصحاء والقضاء على انتقال جينات الأمراض إلى الأجيال القادمة.

المصدر: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm