أخبار طبية 6 سبتمبر: اكتشاف إصابته بمرض الكلى الوراثي رغم تمتعه بصحة جيدة

طالب يبلغ من العمر خمسة عشر عامًا، يتمتع بصحة جيدة حاليًا، ولا تظهر عليه أي أعراض مرضية، اكتُشف فجأةً أنه مصاب بمرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي بعد فحص روتيني. واللافت للنظر أن هذا المرض ظهر في ثلاثة أجيال من عائلته من جهة والدته.

تم اكتشاف إصابة طالب يبلغ من العمر 15 عامًا بمرض الكلى الوراثي على الرغم من أنه يتمتع بصحة جيدة تمامًا

قال الطالب من NHNA إنه حضر إلى العيادة عندما كانت حالته الصحية مستقرة، ولم تظهر عليه أي أعراض غير عادية. ولم يسبق له إجراء أي فحوصات وظائف كلى، مثل الموجات فوق الصوتية على البطن، أو تحليل البول، أو قياس نسبة الكرياتينين في الدم.

ينبغي على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الكلى المتعدد الكيسات الخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية على البطن. ويمكن تشخيص المرض لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و39 عامًا إذا وُجدت ثلاثة أكياس أو أكثر في كلتا الكليتين.

لكن من خلال التاريخ العائلي، اكتشف الطبيب وجود عامل وراثي واضح جدًا لديها. عندما شُخِّصت جدتها بمرض الكلى المتعدد الكيسات في سن الستين، اكتشفت والدتها إصابتها بالمرض في سن الخامسة والثلاثين، ولكن بسبب عدم التزامها بالعلاج، تطور المرض في غضون خمس سنوات فقط إلى مرض الكلى المزمن في مرحلته النهائية، مما تطلب غسيل الكلى وانتظار عملية زرع كلية.

تم تشخيص إصابة عمتي (شقيقة والدتي الصغرى) بالمرض أيضًا في سن 33 عامًا. أختي الكبرى تبلغ الآن من العمر 17 عامًا وأجرت فحصًا بالموجات فوق الصوتية على البطن ولكن لم يتم الكشف عن أي علامات لمرض الكلى المتعدد الكيسات حتى هذا الوقت.

استنادًا إلى المعلومات المستمدة من شجرة العائلة وعوامل الخطر الجينية، وصف الدكتور نجوين ثي ماي لي، أخصائي الطب الباطني في عيادة MEDLATEC Go Vap العامة، فحصًا لمرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي لـ A.

أظهرت نتائج الموجات فوق الصوتية على البطن وجود أكياس متعددة في كلتا الكليتين، مع أكثر من 7 أكياس في الكلية اليسرى وأكثر من 10 أكياس في الكلية اليمنى، وكان حجم الكلية أكبر من الطبيعي. أظهرت الفحوصات مؤشر الكرياتينين 53.16، ومعدل الترشيح الكبيبي المقدر 195 مل/دقيقة/1.73 متر مربع، وتحليل بول طبيعي، ومؤشر ألبومين/كرياتينين في البول 20.64، مما يشير إلى عدم وجود أي خلل في وظائف الكلى لدى المريض.

وبناء على التشوهات المسجلة في صور الموجات فوق الصوتية، قام الطبيب بتشخيص الحالة بمرض الكلى المزمن في المرحلة الأولى، وهي المرحلة المبكرة عندما تكون وظائف الكلى طبيعية ولا توجد أعراض أو مظاهر سريرية خارج الكلى.

واستمر الطبيب في وصف اختبارات فحص إضافية للمظاهر خارج الكلى لمرض الكلى المتعدد التكيسات مثل الموجات فوق الصوتية للكبد والبنكرياس للبحث عن الأكياس، وتخطيط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب للكشف المبكر عن مرض صمام القلب أو مرض الشريان التاجي أو تمدد الأوعية الدموية الدماغية.

وعلى الرغم من عدم الحاجة إلى أي دواء، فقد نصح المريض باتخاذ التدابير اللازمة لحماية وظائف الكلى إلى أقصى حد، مثل شرب كمية كافية من الماء لتجنب الجفاف، وتجنب استخدام الأدوية السامة للكلى دون وصفة طبية، والحد من الملح في النظام الغذائي، وتجنب أسباب انسداد المسالك البولية مثل حصوات الكلى.

في الوقت نفسه، يجب أيضًا مراقبة تطور المرض بشكل دوري من خلال مؤشرات حجم الكلى بالموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي، ومؤشر معدل الترشيح الكبيبي المقدر، ووجود بروتين في البول، ووجود ألبومين في البول، وفحص ضغط الدم بانتظام، بالإضافة إلى الأعراض خارج الكلية مثل تكيسات الكبد، وأمراض القلب والأوعية الدموية، وتمدد الأوعية الدموية الدماغية. في حال وجود عوامل تُسرّع تطور الفشل الكلوي، مثل ارتفاع ضغط الدم، أو وجود بروتين في البول، أو ارتفاع سكر الدم، أو غيرها من أمراض الكبيبات، فإن العلاج المبكر ضروري.

أوصى الطبيب أيضًا بفحص أفراد عائلة المريضة من جهة الأم للكشف عن داء الكلى المتعدد الكيسات، وخاصةً طفلي عمتها. مع أن شقيقة المريضة (أ) لم تظهر عليها أي علامات للمرض في فحص الموجات فوق الصوتية الحالي، إلا أنها لا تزال بحاجة إلى مراقبة دورية لأن المرض قد يبدأ متأخرًا.

وفقًا للدكتور لي، يُعدّ داء الكلى المتعددة التكيسات اضطرابًا وراثيًا يتميز بظهور أكياس متعددة على جانبي الكلى، مما يؤدي إلى تضخمها. حوالي 25% من الحالات لا تظهر عليها أعراض سريرية، وبالتالي لا يتم تشخيصها. يتطور المرض بصمت، ويزداد عدد الأكياس مع مرور الوقت، مما يؤدي إلى تراجع تدريجي في وظائف الكلى.

إذا لم يتم اكتشاف المرض ومراقبته مبكرًا، فقد يتطور إلى المرحلة النهائية، مما يتطلب العلاج البديل الكلوي مثل غسيل الكلى أو غسيل الكلى البريتوني أو زراعة الكلى.

بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يُسبب المرض مضاعفات أخرى عديدة، مثل ارتفاع ضغط الدم، وحصوات الكلى، والتهابات المسالك البولية، وآلام الظهر، ونزول الدم في البول، وخاصةً المضاعفات خارج الكلوية، مثل تكيسات الكبد، وتمدد الأوعية الدموية الدماغية التي قد تؤدي إلى نزيف دماغي، وأمراض القلب والأوعية الدموية. لذلك، يُتيح الفحص المبكر فرصة العلاج في الوقت المناسب، مما يُبطئ تطور المرض، ويُحسّن نوعية حياة المرضى.

وفقًا لتوصيات الجمعية الدولية لأمراض الكلى (KDIGO)، ينبغي على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمرض الكلى المتعدد الكيسات إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية على البطن. بالنسبة للأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 15 و39 عامًا، يمكن تشخيص المرض في حال اكتشاف 3 أكياس أو أكثر في كلتا الكليتين.

لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و59 عامًا، يكون المعيار هو وجود كيسين أو أكثر في كل كلية. بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية على البطن، تشمل الفحوصات اللازمة لتشخيص المرض ومراقبته تعداد الدم، وتصوير الأيونات، ومستوى يوريا الدم في الدم، والكرياتينين في المصل، وتحليل البول، وفحص البول الزلالي الدقيق/الكرياتينيني، وتخطيط كهربية القلب، وتخطيط صدى القلب، والموجات فوق الصوتية على الكبد والبنكرياس.

أكد الدكتور لي أن الكلى عضو ذو قدرة تعويضية عالية، لذا فإن معظم أمراض الكلى، بما في ذلك داء الكلى المتعددة التكيسات، تتطور بصمت. عند ظهور الأعراض، يكون الضرر عادةً شديدًا. لذلك، ينبغي على الأشخاص المعرضين لخطر كبير إجراء فحوصات استباقية للكشف المبكر والإدارة في الوقت المناسب.

يتم علاج مرضى سرطان الجهاز الهضمي بحلول جديدة

قال مستشفى هانوي للأورام إن الأطباء من قسم الجراحة العامة بالمستشفى نجحوا في إجراء عملية جراحية لإزالة أنبوب المعدة بالكامل وإعادة بناء المريء باستخدام جزء من القولون لمريض لديه تاريخ من استئصال المريء بسبب السرطان.

أظهرت الأشعة المقطعية إصابة المريضة بتلف شديد في أنبوب المعدة. بعد الاستشارة، قرر الأطباء أن خطة العلاج الأمثل هي إزالة أنبوب المعدة بالكامل، وإزالة الغدد الليمفاوية، وإعادة بناء المريء باستخدام الجزء الأيسر من القولون.

وقال الدكتور لي فان ثانه نائب مدير المستشفى ورئيس قسم الجراحة العامة إن هذه تقنية جراحية معقدة وتتطلب تنسيقا عاليا بين فريق جراحة الجهاز الهضمي والتخدير والإنعاش والرعاية بعد العملية الجراحية.

لا تتطلب عملية إعادة بناء القولون ضمان الطول الجيد والأوعية الدموية لجزء الأمعاء فحسب، بل تأخذ أيضًا في الاعتبار التغيرات التشريحية الناجمة عن الجراحة السابقة.

خلال الجراحة، رفع الجراحون القولون إلى الصدر والرقبة، ووصلوه مباشرةً بالجزء المتبقي من المريء، مستبدلين بذلك وظيفة الهضم في المعدة المستأصلة تمامًا. يُعد هذا أحد الحلول الجراحية عالية التخصص، مما يُساعد على الحفاظ على قدرة المريض على تناول الطعام بشكل طبيعي.

بعد الجراحة، تعافى المريض بشكل جيد، وعاد إلى تناول الطعام بسرعة، واستقرت حالته العامة، وخرج من المستشفى بعد ثمانية أيام من العلاج الداخلي. أظهرت نتائج الفحص الباثولوجي بعد الجراحة أن المريض مصاب بسرطان المعدة في المرحلة الثالثة. سيستمر المريض في تلقي العلاج الكيميائي المساعد لتحسين فعالية العلاج بشكل عام وإطالة فترة بقائه على قيد الحياة.

لا تقتصر هذه الجراحة على إزالة الورم الخبيث تمامًا فحسب، بل تُحافظ أيضًا على وظيفة الجهاز الهضمي الفسيولوجية، مُجنِّبةً الحاجة إلى فغر اللفائفي أو اللجوء إلى أساليب التغذية البديلة طويلة الأمد. ويُعد هذا عاملًا أساسيًا في تحسين جودة الحياة والقدرة على إعادة الاندماج في مجتمع مرضى السرطان بعد العلاج.

خطر تكرار السكتة الدماغية بسبب الأورام المتحركة الكبيرة في القلب

دخلت السيدة هونغ (64 عامًا) إلى المستشفى وهي تعاني من إرهاق شديد عند بذل مجهود. أظهرت نتائج الفحص في المستشفى وجود ورم مخاطي (ميكسوما) يبلغ حجمه 11×4 سم، يقع في الأذين الأيسر، ويتحرك عبر الصمام التاجي. يُشكل هذا خطرًا جسيمًا قد يؤدي إلى الانسداد الرئوي، أو السكتة الدماغية المتكررة، أو الوفاة المفاجئة إذا لم يُعالج على الفور.

قبل عام، أصيبت السيدة هونغ بسكتة دماغية. اشتبه الأطباء في أن السبب هو انسداد في القلب. بعد ثلاثة أشهر، أظهر تخطيط صدى القلب وجود كتلة في الأذين الأيسر، يُشتبه في أنها ورم مخاطي. أوصى الأطباء بإجراء جراحة مبكرة، لكن العائلة ترددت لأن المريضة لم تتعافَ تمامًا من السكتة الدماغية.

في يونيو من هذا العام، وخلال فحص طبي روتيني، خضعت السيدة هونغ لتخطيط صدى القلب، واكتشفت أن الورم قد كبر. إذا لم تُعالج على الفور، فقد يُسبب الورم تضيق الصمام التاجي نتيجة انسداد فتحة الصمام، أو يُسبب سكتة دماغية أو سكتة قلبية مفاجئة بسبب انسداد تدفق الدم. أجرى الأطباء استشارة طبية وقرروا إجراء جراحة طارئة لإزالة الورم، لتجنب خطر الوفاة المفاجئة.

أجرى الجراحة مباشرةً الدكتور تران ثوك كانغ، نائب رئيس قسم جراحة القلب والأوعية الدموية بمركز القلب والأوعية الدموية. أزال الفريق الورم المخاطي الملتصق بالحاجز الأذيني بالكامل، وأجرى شقًا واسعًا حول قاعدة الورم للحد من خطر تكراره، وفي الوقت نفسه، فحص وأعاد بناء الصمام التاجي والحاجز الأذيني.

أكدت الفحوصات ما بعد الجراحة أن الورم حميد. بعد أسبوع من الجراحة، تعافت السيدة هونغ بشكل جيد، ولم تعد تشعر بالتعب عند بذل أي مجهود، وعادت إلى أنشطتها الطبيعية، واستمرت في تلقي العلاج الداعم بعد الجراحة.

وفقًا للدكتور خانج، يُعدّ الورم المخاطي القلبي مرضًا نادرًا، إذ يُمثل حوالي 0.01-0.2% فقط من جميع جراحات القلب، و75% منها أورام حميدة. يظهر الورم عادةً في الأذين الأيسر، وفي بعض الحالات قد يكون موجودًا في الأذين أو البطين الأيمن.

على الرغم من أن الورم المخاطي حميد، إلا أنه يمكن أن يسبب مضاعفات خطيرة مثل الانسداد الميكانيكي (في الصمام التاجي، مسار تدفق البطين الأيسر)، الانسداد البعيد (تنجرف شظايا الورم عبر مجرى الدم مما يتسبب في انسداد الأوعية الدموية في الدماغ والأطراف والأعضاء ...)، الضرر الموضعي (تلف الصمام التاجي، اضطرابات التوصيل)، وحتى الموت المفاجئ.

قد لا تظهر على المرضى أي أعراض واضحة. قد يُصاب بعضهم بمظاهر جهازية، مثل الحمى المستمرة، وفقدان الوزن، والإغماء، والتعب أثناء بذل مجهود، أو الوفاة المفاجئة.

لذلك، ينصح الأطباء كبار السن والأشخاص الذين يعانون من أعراض قلبية وعائية غير طبيعية بالتوجه إلى المرافق الطبية المتخصصة للتشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب. ويُعدّ تخطيط صدى القلب، على وجه الخصوص، الطريقة القياسية والبسيطة والفعالة للكشف المبكر عن الورم المخاطي القلبي.

تجنب خطر الإصابة بشلل الوجه بفضل اكتشاف أورام الغدة النكفية والعلاج المناسب

السيد توان (تم تغيير الاسم)، عندما ذهب إلى مستشفى تام آنه العام في مدينة هوشي منه، وجد أنه مصاب بورم في الغدة النكفية يبلغ حجمه 4.5 سم والذي انتشر إلى الفص العميق من الغدة النكفية اليسرى.

وقد أظهرت نتائج الخزعة أن هذا ورم حميد، إلا أن حجمه الكبير وموقعه القريب من العصب القحفي السابع يجعل الحالة معرضة لخطر كبير للتسبب في شلل الوجه إذا لم يتم علاجها بشكل صحيح.

قال الدكتور دو تونغ هوان، من قسم جراحة الثدي والرأس والرقبة، إن الغدة النكفية هي أكبر غدة لعابية ويمر من خلالها العصب السابع (العصب الوجهي).

عندما يكبر الورم الغدي بشكل كبير، وخاصة ينتشر إلى الفص العميق، فإنه يضغط على العصب الوجهي ويشوهه، مما يسبب صعوبة كبيرة في الجراحة، مع زيادة خطر تلف الأعصاب أثناء الجراحة وبعدها.

في ظل هذه الحالة، أمر الطبيب بإجراء عملية جراحية لإزالة الورم والحفاظ على العصب الوجهي إلى أقصى حد لتجنب مضاعفات شلل الوجه. قام الفريق الجراحي بكشف الغدة النكفية اليسرى بالكامل، وتحديد منشأ العصب السابع، وفصل الفروع الخمسة المارة بالغدة لإزالة الفص السطحي. ثم، وبالاقتراب من الفص العميق حيث يقع الورم، أجرى الطبيب فصل ورفع العصب الوجهي، وقطع الفص العميق المحتوي على الورم بالكامل.

بعد الجراحة، أُصيب المريض بشلل خفيف مؤقت في العصب الوجهي والعصب الأذني الكبير، ولكن لم تُسجل أي مضاعفات خطيرة. توقع الطبيب تعافي وظيفة العصب خلال بضعة أسابيع. وأكدت نتائج فحوصات ما بعد الجراحة أن الورم حميد.

الغدة النكفية هي واحدة من الغدد اللعابية الرئيسية الثلاث في الجسم، إلى جانب الغدة تحت الفك السفلي والغدة تحت اللسان.

هذه الغدة مسؤولة عن إفراز كميات كبيرة من اللعاب في تجويف الفم. يمر العصب القحفي السابع، الذي يتحكم في عضلات الوجه، عبر الأنسجة الغدية، لذا يجب دراسة أي إصابة أو جراحة في هذه المنطقة بعناية فائقة وإجراؤها.

ورم الغدة النكفية هو نوع من أورام الغدد اللعابية الذي يتطور عادة ببطء على مدى سنوات عديدة، وهو غير مؤلم، ويظل الجلد المحيط بالورم ناعما وغير متسلل.

السبب الدقيق لهذا المرض غير معروف، ولكن عوامل الخطر الموثقة تشمل العدوى الفيروسية، وحصى الغدد اللعابية، والطفرات الجينية، والتعرض للإشعاع، وأنماط الحياة غير الصحية مثل التدخين، وتناول الكثير من الدهون، والأطعمة الغنية بالكوليسترول، وما إلى ذلك.

وبحسب الخبراء، يمكن أن يحدث هذا المرض لدى البالغين والأطفال على حد سواء، ولكن إذا تم اكتشافه مبكرا ومعالجته بشكل صحيح، فإن فرصة الشفاء منه تكون عالية جدا.

وينصح الناس بأنه في حالة ملاحظة تورم أو انتفاخ غير عادي في منطقة الغدة النكفية، أو صعوبة في المضغ أو البلع، أو شعور مختلف بشكل واضح عن الجانب الآخر، فيجب عليهم التوجه بسرعة إلى منشأة طبية متخصصة لإجراء الفحص.

وتلعب الفحوصات الصحية الدورية أيضًا دورًا مهمًا في الكشف المبكر عن التشوهات في الغدد اللعابية وهياكل الرأس والوجه والرقبة.

المصدر: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-69-phat-hien-mac-benh-than-di-truyen-du-hoan-toan-khoe-manh-d379416.html