الورم العصبي الليفي هو اضطراب وراثي نادر حميد جسمي سائد يسبب نمو الأورام في أعضاء مختلفة من الجسم.
تم استشارة هذه المقالة بشكل احترافي من قبل الدكتور لي في آنه، قسم الأمراض الجلدية - الأمراض الجلدية، مستشفى جامعة الطب والصيدلة، مدينة هوشي منه.
يُعرِّف
- وفقًا للجمعية الأمريكية لجراحي الأعصاب (AANS)، فإن الورم العصبي الليفي هو اضطراب جلدي وراثي نادر.
- إذا كنت مصابًا بهذا المرض، فلن تظهر عليك أي مشاكل عصبية ملحوظة تقريبًا.
كسورية
هناك شكلين رئيسيين:
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1):
* يظهر منذ الولادة أو في مرحلة الطفولة.
* المعروف أيضًا باسم مرض فون ريكلينغهاوزن، داء فاكوماتوس فون ريكلينغهاوزن.
* يتميز ببقع بنية فاتحة متعددة تتركز في منطقة الفخذ والإبطين، وأورام حميدة تحت الجلد. في حال تطوره، يُسبب تشوهًا في العظام وانحناءً في العمود الفقري (الجنف).
* في بعض الأحيان، يمكن للأشخاص المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الأول أن يصابوا بأورام في المخ، أو في الأعصاب القحفية، أو في الحبل الشوكي.
- الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2):
* قد تظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكرة.
* يُعرف أيضًا باسم الورم العصبي الليفي الصوتي الثنائي، والورم الشفاني الدهليزي والورم الشفاني المركزي...
* يتميز بشكل رئيسي بأورام حميدة في العصب الذي ينقل النبضات الصوتية وإشارات التوازن من الأذن الداخلية إلى الدماغ. غالبًا ما تؤثر الأورام على العصبين السمعيين الأيمن والأيسر.
لا تظهر أي أعراض على حوالي ثلث المصابين بالأورام الليفية العصبية. إضافةً إلى النوعين NF1 وNF2، قد يشترك ثلث آخر من الحالات، يُسمى ورم شفاني، في العديد من السمات مع النوعين NF1 وNF2.
سبب
- NF1:
* وفقًا للجمعية الأمريكية لعلم الأورام العصبية (AANS)، يحدث الورم العصبي الليفي من النوع الأول (NF1) نتيجة طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين يُسمى نيوروفيبرمين (نيوروفيبرمين 1). ويُعتقد أن هذا الجين يعمل كمضاد للأورام.
* في حوالي 50% من المصابين بالورم العصبي الليفي من النوع الأول، يكون الاضطراب ناتجًا عن طفرات جينية تحدث دون سبب معروف (طفرات تلقائية). أما في حالات أخرى، فيكون الورم العصبي الليفي من النوع الأول وراثيًا (وراثية جسمية سائدة).
- NF2:
* تنشأ NF2 من طفرات في جين آخر مثبط للورم (نيوروفيبرومين 2، ميرلين).
* يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ NF2 من طفرة جينية تحدث بدون سبب معروف (طفرة عفوية)، بينما يرثها آخرون من كلا الوالدين (وراثة جسمية سائدة).
- في حين أن داء شوان ليس مفهوما جيدا، فمن المقدر أن 85٪ من الحالات ليس لها سبب معروف (مجهول السبب) و 15٪ منها وراثية.
معدل الإصابة بالمرض
- NF1: 1/3500 ولادة.
- NF2: 1/40,000 ولادة.
- داء شوانوماتيس: يقدر بنسبة 1/40000 ولادة.
علاج
لا يوجد حاليًا علاج محدد للورم العصبي الليفي. يعتمد علاجه بشكل أساسي على علاج الأعراض باستخدام أدوية علاج الورم العصبي الليفي، أو إعادة التأهيل، أو الجراحة.
يمكن أن يؤثر الورم العصبي الليفي على القدرة على التعلم. يحتاج الأطفال ذوو معدل الذكاء المنخفض إلى برامج تعليمية خاصة. يشمل علاج الاضطرابات النفسية والعصبية لدى الأطفال اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط والصرع.
الجراحة علاجٌ للورم الليفي العصبي، ويُنصح به في الحالات الشديدة والمعقدة التي تتطلب إجراؤها عدة مرات لإزالة الورم الليفي تمامًا. تُنصح الجراحة عندما يؤثر الورم على وظائف حيوية، مثل النمو الكبير، مما يُسبب ضغطًا على الحبل الشوكي أو الدماغ أو أعضاء الجسم؛ أورام تحت الجلد في الوجه، مما يُسبب فقدانًا للمظهر الجمالي، ويؤثر على قدرة المريض على الحياة والعمل.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن تصحيح تشوهات العظام أو الجنف، ولا يُنصح بإجراء الجراحة لعلاج الورم العصبي الليفي إلا في الحالات الشديدة.
يعد العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي أيضًا علاجات للأورام الليفية العصبية إذا كان الورم يضغط على وظائف الجسم أو كانت الجراحة غير ممكنة.
يحمل هذا المرض خطر التطور إلى سرطان، لذا من الضروري الفحص والتدخل المبكر لاكتشاف العلامات المبكرة للسرطان. ونظرًا للعوامل الوراثية، إذا كنتِ تنوين إنجاب أطفال، فعليكِ استشارة طبيب لمراقبة وظائف الجهاز العصبي وتقييمها بعد الولادة.
إيطاليا الأمريكية
[إعلان 2]
رابط المصدر
تعليق (0)