Prenatální screening účinně pomáhá předcházet vrozeným vadám u dětí.

Prostřednictvím genetického screeningu před druhým těhotenstvím byla paní H. i jejímu manželovi diagnostikována nákaza recesivním genem, který může u plodu způsobit vrozenou hyperplazii nadledvin.

Předpokládá se, že to je příčinou toho, že nejstarší dcera páru, nyní pětiletá, trpí vrozenou hyperplazií nadledvin.

Podle Dr. Nguyen Phuong Thao, MD, MSc, Centra pro fetální medicínu, Všeobecné nemocnice Tam Anh v Ho Či Minově Městě se holčička narodila s abnormálními vnějšími genitáliemi připomínajícími mužské genitálie.

Výsledky krevních testů ukázaly, že hladina 17-hydroxyprogesteronu, steroidního hormonu produkovaného nadledvinami, byla více než třikrát vyšší než normálně, což naznačuje, že dítě mělo hyperplazii nadledvin.

Prenatální a prenatální genetický screening hraje klíčovou roli v identifikaci nositelů chorobných genů a prevenci narození dětí se závažnými genetickými poruchami.

Tento stav se vyskytuje v důsledku poruchy syntézy hormonů nadledvin, která způsobuje akutní adrenální insuficienci a abnormality zevních genitálií. Přestože má dítě chromozomální sadu 46 XX, což znamená ženu, zevní genitálie jsou maskulinizované se zvětšeným klitorisem. Dítě podstoupilo rekonstrukční operaci v kombinaci s hormonální terapií ke zlepšení tohoto stavu.

Vrozená hyperplazie nadledvin je genetické onemocnění děděné jako autozomálně recesivní gen na chromozomu 6. Genetická analýza odhalila, že paní H. i její manžel nesou mutaci genu CYP21A2, což znamená, že jsou nositeli onemocnění a nevykazují žádné příznaky. Protože nebyli před otěhotněním vyšetřeni, gen onemocnění byl předán jejich dceři.

Pokud je onemocnění zjištěno v raném těhotenství, lze dítě léčit ještě v děloze, což pomáhá předcházet maskulinizaci zevních genitálií. Po porodu lze navíc podat hormonální léčbu, která omezí nebezpečné komplikace, jako je fatální dehydratace.

Geneticky, pokud oba rodiče nesou recesivní gen způsobující onemocnění, existuje 25% šance, že se jejich druhé dítě narodí zdravé, 25% šance, že bude mít vrozenou hyperplazii nadledvin různého stupně závažnosti, a 50% šance, že dítě bude nositelem genu onemocnění a potenciálně jej předá dalším generacím.

Poté, co se paní Ha a její manžel podrobili genetickému screeningu před otěhotněním, zvolili oplodnění in vitro v kombinaci s embryonálním screeningem, aby si zajistili zdravé dítě.

Genetický screening si klade za cíl identifikovat zdravé nositele genu onemocnění, což pomáhá předcházet a minimalizovat maskulinizaci zevních genitálií u dívek. Prenatální genetické testování také pomáhá lékařům s plánováním včasné léčby po porodu a předchází akutní adrenální insuficienci.

Pokud se virilizace u dívek léčí včas, mohou se vyvíjet normálně; naopak, pozdní diagnóza může vést k úplné virilizaci, což způsobuje neplodnost a potíže s početím v pozdějším věku.

Chlapci s tímto onemocněním často trpí předčasnou pubertou a zpomaleným růstem. Pacienti potřebují celoživotní hormonální substituční terapii a korekční chirurgické zákroky pro malformace zevních genitálií.

Vrozená hyperplazie nadledvin se vyskytuje přibližně u 1 z 10 000 až 1 z 15 000 živě narozených dětí. Toto onemocnění může způsobit závažné příznaky, jako je hyperkalemie, zvracení, dehydratace, pomalý přírůstek hmotnosti, hypotenze, hypoglykémie, elektrolytová nerovnováha, oběhový šok a riziko úmrtí, pokud není včas léčeno.

Toto onemocnění také vede k abnormálnímu vývoji genitálií, jako je hypertrofie klitorisu u dívek, zvětšený penis nebo malá varlata u chlapců, a také k pubertě a poruchám menstruace.

Pacienti jsou také vystaveni riziku vzniku kardiovaskulárních a metabolických onemocnění, jako je hypertenze, obezita, dyslipidémie, inzulínová rezistence a glukózová nerovnováha. Pokud jsou však včas odhalena a adekvátně léčena, mohou tyto děti vést téměř normální život a stále mají potenciál mít zdravé děti.

Prenatální a prenatální genetický screening hraje klíčovou roli v identifikaci nositelů chorobných genů a prevenci narození dětí se závažnými genetickými poruchami.

Díky pokroku ve fetální medicíně a moderní genetické technologii lze mnoho nebezpečných onemocnění účinně kontrolovat, pokud jsou odhalena včas, což dětem a jejich rodinám poskytuje příležitosti k normálnímu vývoji a životu.

Kromě výše uvedených onemocnění je talasemie genetickou poruchou charakterizovanou snížením nebo nedostatkem syntézy globinových řetězců v hemoglobinu, klíčové složce červených krvinek. Toto onemocnění má dvě hlavní formy: α-talasemie a β-talasemie, v závislosti na tom, který globinový řetězec je postižen.

Genetické mutace, které způsobují nedostatek globinu, mohou vést k závažným formám onemocnění, způsobit závažnou anémii a ovlivnit zdraví a vývoj dítěte.

Podle Dr. Luyen Thi Thanh Nga z genetického centra Medlatec je míra nositelů talasemie ve Vietnamu poměrně vysoká, přibližně 13,8 % napříč všemi etnickými skupinami.

Zejména některé etnické menšiny, jako jsou Tayové, Thajci a Muongové, mají prevalenci nositelů genu α-talasemie přesahující 20 %. V roce 2025 byla ve společnosti Medlatec mutace SEA nejčastější formou u zjištěných případů α-talasemie.

Talasemie je recesivní genetické onemocnění, takže nositelé genu obvykle nevykazují žádné vnější příznaky, což ztěžuje jeho detekci bez specializovaného testování. Pokud jsou oba manželé nositeli genu pro talasemii, riziko narození dítěte s těžkou formou onemocnění může být až 25 %.

Proto je prenatální nebo předmanželský genetický screening nezbytný pro poradenství a prevenci. V případě paní K. a jejího manžela lékař poskytl konkrétní rady ohledně rizika narození dítěte s těžkou talasemií a provedl amniocentézu pro prenatální diagnostiku. Výsledky ukázaly, že plod má normální genotyp, což rodinu ujistilo, že v těhotenství mohou pokračovat.

Lékař také doporučil, aby si pár v dalších těhotenstvích mohl zvolit přirozené početí v kombinaci s amniocentézou pro prenatální diagnostiku nebo oplodnění in vitro v kombinaci s embryonálním screeningem, aby se minimalizovala rizika.

Těžká talasemie způsobuje chronickou anémii, která vyžaduje celoživotní krevní transfuze. Pokud není včas léčena, snadno vede k deformacím kostí, zvětšení jater a sleziny, srdečnímu selhání a potenciálně i k předčasnému úmrtí. Toto onemocnění také představuje značnou psychickou a finanční zátěž pro rodiny a společnost.

Screening genu pro talasemii proto nejen pomáhá včas odhalit osoby s tímto onemocněním, ale také pomáhá párům naplánovat bezpečný porod a minimalizovat riziko onemocnění pro budoucí generace. Jedná se o účinné preventivní opatření, které by mělo být v komunitě široce rozšířeno.

Zdroj: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html