Prenatální screening pomáhá účinně předcházet vrozeným vadám.

Prostřednictvím genetického screeningu před druhým těhotenstvím lékař diagnostikoval paní H. a jejímu manželovi recesivní gen, který by mohl u plodu způsobit vrozenou hyperplazii nadledvin.

To je považováno za důvod, proč má první dcera páru, které je nyní 5 let, vrozenou hyperplazii nadledvin.

Podle magistra, lékaře, specialisty I Nguyen Phuong Thao z Centra fetální medicíny ve všeobecné nemocnici Tam Anh v Ho Či Minově Městě měla holčička po narození abnormální vnější genitálie podobné chlapeckým.

Krevní testy ukázaly, že hladina 17-hydroxyprogesteronu, steroidního hormonu produkovaného nadledvinami, byla více než třikrát vyšší než normálně, což naznačuje, že dítě mělo hyperplazii nadledvin.

Prenatální a prenatální genetický screening hraje důležitou roli v detekci zdravých nositelů chorobných genů a v prevenci narození dětí se závažnými genetickými onemocněními.

Toto onemocnění vzniká v důsledku poruchy syntézy hormonů nadledvin, která způsobuje akutní adrenální insuficienci a abnormality zevních genitálií. Přestože má dítě chromozomální sadu 46 XX, což znamená ženské pohlaví, zevní genitálie jsou maskulinizované se zvětšeným klitorisem. Dítě podstoupilo plastickou operaci v kombinaci s endokrinní léčbou ke zlepšení tohoto stavu.

Vrozená hyperplazie nadledvin je recesivní genetické onemocnění na chromozomu 6. Prostřednictvím genetické analýzy lékař zjistil, že pan a paní H. jsou nositeli genové mutace CYP21A2 a jsou asymptomatickými nositeli. Protože nebyli před otěhotněním vyšetřeni, byl gen onemocnění předán jejich dceři.

Pokud je zjištěno v raném těhotenství, lze dítě léčit v děloze, což pomáhá zabránit maskulinizaci zevních genitálií. Zároveň po narození lze dítě léčit hormony, aby se omezily nebezpečné komplikace, jako je dehydratace, která může způsobit smrt.

Geneticky, pokud oba manželé nesou recesivní gen, který onemocnění způsobuje, má druhé dítě 25% šanci, že se narodí zdravé, 25% riziko vrozené hyperplazie nadledvin s mírnou až těžkou formou a 50% šanci, že dítě bude zdravým nositelem genu onemocnění, který může být předán další generaci.

Poté, co před otěhotněním podstoupili genetický screening, se Ha a její manžel rozhodli pro oplodnění in vitro v kombinaci s embryonálním screeningem, aby zajistili narození zdravého dítěte.

Genetický screening k identifikaci zdravých nositelů genu onemocnění pomáhá předcházet a minimalizovat stav maskulinizace zevních genitálií u dívek. Prenatální genetické testování také pomáhá lékařům naplánovat včasnou léčbu po narození dítěte a předcházet akutní adrenální insuficienci.

Pokud jsou maskulinizované dívky léčeny včas, mohou se vyvíjet normálně; naopak pozdní diagnóza může vést k úplné maskulinizaci, což může později způsobit neplodnost a sterilitu.

Chlapci s tímto onemocněním často trpí předčasnou pubertou a zpomaleným růstem. Pacienti potřebují celoživotní hormonální substituční terapii a chirurgickou korekci malformací zevních genitálií.

Vrozená hyperplazie nadledvin se vyskytuje u přibližně 1/10 000 až 1/15 000 živě narozených dětí. Toto onemocnění může způsobit závažné příznaky, jako je hyperkalemie, zvracení, dehydratace, nízký přírůstek hmotnosti, nízký krevní tlak, hypoglykémie, poruchy elektrolytů, oběhový šok a riziko úmrtí, pokud není včas léčeno.

Toto onemocnění také vede k abnormálnímu vývoji genitálií, jako je hypertrofie klitorisu u dívek, velký penis nebo malá varlata u chlapců a pubertální a menstruační poruchy.

Pacienti jsou také vystaveni riziku vzniku kardiometabolických onemocnění, jako je hypertenze, obezita, dyslipidémie, inzulínová rezistence a glukózová nerovnováha. Pokud jsou však včas odhalena a léčena, děti mohou žít téměř normálním životem a stále jsou schopny porodit zdravé děti.

Prenatální a prenatální genetický screening hraje důležitou roli v detekci zdravých nositelů chorobných genů a v prevenci narození dětí se závažnými genetickými onemocněními.

Díky rozvoji fetální medicíny a moderní genetické technologie lze mnoho nebezpečných onemocnění účinně kontrolovat, pokud jsou odhalena včas, což dětem a jejich rodinám poskytuje příležitosti k rozvoji a normálnímu životu.

Kromě výše uvedené patologie je talasemie genetickým onemocněním charakterizovaným snížením nebo nedostatkem syntézy globinových řetězců v molekule hemoglobinu, důležité složky červených krvinek. Toto onemocnění zahrnuje dvě hlavní formy: α-talasemie a β-talasemie, v závislosti na postiženém globinovém řetězci.

Genové mutace, které způsobují nedostatek globinu, mohou vést k závažným formám onemocnění, způsobujícím těžkou anémii, která ovlivňuje zdraví a vývoj dětí.

Podle Dr. Luyen Thi Thanh Nga z genetického centra Medlatec je míra nositelů genu pro talasemii ve Vietnamu poměrně vysoká, přibližně 13,8 % všech etnických skupin.

Zejména některé etnické menšiny, jako jsou Tayové, Thajci a Muongové, mají míru nositelství genu α-talasemie až přes 20 %. V roce 2025 byla ve společnosti Medlatec mutace SEA nejčastější formou v případech detekované α-talasemie.

Talasemie je recesivní genetické onemocnění, takže lidé s tímto genem často nevykazují žádné vnější příznaky, což ztěžuje jeho detekci bez specializovaného testování. Pokud jsou gen pro talasemii nositeli oba, manžel i manželka, může být riziko narození dítěte s těžkou formou onemocnění až 25 %.

Proto je prenatální nebo předmanželský genetický screening nezbytný pro poradenství a prevenci. V případě paní K. a jejího manžela lékař konkrétně upozornil na riziko porodu dítěte s těžkou talasemií a provedl amniocentézu pro prenatální diagnostiku. Výsledky ukázaly, že plod má normální genotyp, což rodině pomohlo cítit se bezpečně při pokračování těhotenství.

Lékaři také doporučují, aby si páry v dalších těhotenstvích mohly zvolit přirozené těhotenství v kombinaci s amniocentézou pro prenatální diagnostiku nebo oplodnění in vitro v kombinaci s embryonálním screeningem, aby se minimalizovala rizika.

Těžká talasemie způsobuje chronickou anémii, která vyžaduje celoživotní krevní transfuze, a pokud není včas léčena, může snadno vést k deformacím kostí, zvětšení jater a sleziny, srdečnímu selhání a případně i k předčasnému úmrtí. Toto onemocnění také představuje obrovskou psychickou a finanční zátěž pro rodiny a společnost.

Screening genu pro talasemii proto nejen pomáhá včas odhalit osoby s tímto onemocněním, ale také pomáhá párům bezpečně plánovat děti a minimalizovat riziko onemocnění pro budoucí generace. Jedná se o účinné preventivní opatření, které je třeba v komunitě široce šířit.

Zdroj: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html