Hledání příčiny mozkové žilní trombózy u dvouletého chlapce

Během léčby dítěte s cerebrální žilní trombózou lékaři zjistili, že dítě trpí vzácným genetickým onemocněním.

Dne 14. června oznámila Dětská nemocnice č. 1 v Ho Či Minově Městě, že přijala 2,5letého chlapce s intrakraniální žilní trombózou z velmi vzácné příčiny.

Předtím mělo dítě příznaky zvracení po jídle asi 3-4krát denně, frekvence se postupně zvyšovala. Třetí den dítě hodně zvracelo, bylo letargické a špatně komunikovalo, takže ho rodina odvezla do nemocnice.

V nemocnici byla u dítěte zjištěna středně těžká slabost na levé straně těla s krátkými křečemi doprovázenými zhoršením vědomí, které přecházely do kómatu. Tým okamžitě provedl endotracheální intubaci, aby dítěti pomohl dýchat.

MRI snímky mozkové trombózy a lézí u dětí

Výsledky zobrazovací diagnostiky ukázaly difúzní intrakraniální žilní trombózu, mozkový edém a poškození mozku.

Krevní, močové a genetické testy odhalily, že dítě mělo homozygotní mutaci v genu CBS (cystathionin beta-syntáza). V tomto okamžiku byla diagnóza potvrzena jako homocystinurie.

Podle docenta, doktora Phung Nguyena The Nguyena, vedoucího oddělení infekčních nemocí Dětské nemocnice 1, se jedná o vzácné genetické onemocnění, které způsobuje, že tělo ztrácí schopnost zpracovávat určité aminokyseliny, což vede k multisystémovým poruchám pojivové tkáně, svalů, centrálního nervového systému a kardiovaskulárního systému.

Tým pokračoval v aktivní resuscitaci dítěte invazivní mechanickou ventilací, sedací, vazopresory, léky proti mozkovému edému a léčbou trombózy. Současně byla dítěti zahájena léčba příčiny onemocnění vysokými dávkami pyridoxinu v kombinaci s folátem a vitamínem B12. Na doporučení nutričních specialistů byla zavedena dieta se sníženým obsahem methioninu.

Po více než 2 týdnech léčby se dítě postupně probralo k vědomí, bylo odpojeno od ventilátoru, levá hemiplegie se postupně zlepšila a po 5 týdnech bylo propuštěno při vědomí s mírnou slabostí levé paže.

V nadcházejícím období bude pacient i nadále dlouhodobě sledován a léčen na oddělení genetiky - metabolismu a neurorehabilitace.

Podle docenta, doktora Phung Nguyena The Nguyena, přednosty oddělení infekční resuscitace Dětské nemocnice 1, se jedná o případ intrakraniální žilní trombózy způsobené velmi vzácnou příčinou u dětí.

Včasná diagnóza a včasná léčba jsou rozhodujícími faktory dlouhodobé neurologické prognózy dítěte.

GIAO LINH

Zdroj: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html