Do září letošního roku absolvovalo tento bezplatný screeningový test 378 dětí (z plánovaných 800), z nichž 25,5 % mělo pozitivní výsledek genetického testu.
Míra pozitivních výsledků 25,5 % je významná pro ochranu pacientů před rizikem nežádoucích účinků při léčbě epilepsie, a to díky tomu, že lékaři upravují dávku nebo mění lék tak, aby odpovídal genotypu. Tento test má v léčbě smysl, protože pokud má pacient pozitivní výsledek genového testu s rizikem nežádoucích účinků, lékaři přejdou na jiné, vhodnější léky. V případech rezistentních na alternativní léky bude pacient i nadále léčen léky, ale bude pod pečlivým sledováním.
V nadcházejícím období spolupráce bude Národní dětská nemocnice i nadále spolupracovat se sponzorem na urychlení realizace projektu a podpoře komunikačních aktivit, aby k tomuto programu mělo přístup a mohlo z něj těžit více pacientů.
Screeningový program je v současné době realizován v Neurologickém centru – Národní dětské nemocnici, pro děti v obtížných situacích, které mají epilepsii nebo jsou jí ohroženy. Rodiny se mohou do programu přihlásit na telefonním čísle: 024.62738814.
Podle Národní dětské nemocnice je ve Vietnamu v současné době přibližně 600 000 dětí s epilepsií. Karbamazepin je účinný, levný a široce používaný lék na epilepsii. Tento lék však s sebou nese vysoké riziko nežádoucích reakcí, přičemž mnoho případů vede k Stevens-Johnsonovu syndromu (SJS) způsobujícímu vážné poškození kůže. Dříve, podle výsledků projektu „Sekvenování 1 000 vietnamských genomů“ Výzkumného ústavu velkých dat, připadalo na 4 Vietnamce užívající karbamazepin 1 osoba s vysokým rizikem nežádoucích reakcí.
Zdrojový odkaz
Komentář (0)