Seltene Krankheiten: Dilemmata und Herausforderungen

SGGP 11.11.2023 06:41

Derzeit gibt es weltweit etwa 7.000 seltene Krankheiten, von denen mehr als 300 Millionen Menschen betroffen sind. In Vietnam gibt es etwa 100 registrierte seltene Krankheiten, an denen etwa 6 Millionen Menschen leiden. Bis zu 58 % der seltenen Krankheiten treten bei Kindern auf. Obwohl seltene Krankheiten in der Gesellschaft nur sehr selten vorkommen, stellen sie für die Medizin hinsichtlich Diagnose und Behandlung eine große Herausforderung dar.

Selten und gefährlich

Bei Patient D.Q. wurde im Alter von 14 Jahren bei einer Gesundheitsuntersuchung in der Schule Bluthochdruck festgestellt. (in Nam Dinh ) wurde von Verwandten zur Untersuchung und Behandlung in mehrere Krankenhäuser gebracht und bei ihm wurde Glomerulonephritis diagnostiziert. Der Arzt verschrieb Medikamente zur Einnahme zu Hause, doch der Zustand besserte sich nicht.

Obwohl sie sich große Sorgen um die Gesundheit ihres Kindes macht, ist Baby D.Q. hatte einen Verkehrsunfall und wurde zur Notfallversorgung ins Nationale Kinderkrankenhaus gebracht. Nach der Untersuchung stellten die Ärzte fest, dass D.Q. Es liegt ein großer Tumor in den beidseitigen Nebennieren vor, 6x7cm.

Ärzte des Krankenhauses der Medizin- und Pharmazieuniversität Ho Chi Minh City operierten einen Kinderpatienten mit einem seltenen Kardiomyom. Foto: THANH SON

Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung, Direktor des Zentrums für Endokrinologie – Stoffwechsel – Genetik und Molekulartherapie am National Children's Hospital, erklärte, dass Nebennierentumore seltene Tumoren seien und schätzungsweise 0,2 bis 0,4 % von 100.000 Fällen pro Jahr ausmachten. Bei Kindern ist die Erkrankung sogar noch seltener und macht nur 10 % aller Fälle von Nebennierentumoren aus. Bilaterale Tumoren sind äußerst selten und machen nur 10 % aller Kinder mit Nebennierentumoren aus.

Auch Erwachsene erkranken an seltenen Krankheiten, deren Behandlung sehr kompliziert ist. Die Ärzte des K-Krankenhauses haben gerade einen männlichen Patienten (61 Jahre alt, in Phu Tho ) mit Schmerzen um den Nabel, Schmerzen in den unteren Rippen und Verdauungsstörungen ins Krankenhaus eingeliefert.

Eine Ultraschalluntersuchung ergab, dass dieser männliche Patient eine große Raumforderung in der rechten Niere hatte, und die Biopsie ergab ein Nierenzellkarzinom. Darüber hinaus stellten die Ärzte bei der präoperativen Krebsvorsorgeuntersuchung fest, dass der Patient einen 3 x 2 cm großen Tumor im Dünndarm hatte, der einen Darmverschluss verursachte, und diagnostizierten ein Dünndarmlymphom.

Dies ist ein sehr spezieller, seltener Fall, in dem ein Patient zwei verschiedene Krebsarten hat; Wird die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt und umgehend behandelt, kann es zu einem sehr gefährlichen Krankheitsverlauf kommen.

Unterdessen haben Ärzte im Kinderzentrum des Bach Mai-Krankenhauses gerade das Leben eines 10-jährigen Patienten (in Tuyen Quang) gerettet, der an Sepsis, septischem Schock und progressivem Atemnotsyndrom (ARDS) aufgrund einer Infektion mit dem seltenen Bakterium Chromobacterium violaceum litt.

Dr. Nguyen Thanh Nam, Direktor des Kinderzentrums, sagte, dass sich das Bakterium Chromobacterium violaceum im Schlamm oft von anderen Bakterien unterscheiden lasse, insbesondere bei Whitmore seien nur sehr wenige Fälle bei Kindern gemeldet worden. In der medizinischen Literatur wird häufig berichtet, dass dieses Bakterium Knochenzerstörung verursacht, indem es sich in Muskel- und Hautgewebe frisst und Nekrosen verursacht.

Schwierig zu diagnostizieren und zu behandeln

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist eine seltene Krankheit eine Krankheit, die bei 1 von 2.000 Menschen auftritt. Schätzungsweise 3,5 bis 6 % der Weltbevölkerung leiden an einer seltenen Krankheit, das entspricht 300 bis 450 Millionen Menschen. Derzeit sind weltweit etwa 7.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen 72–80 % genetisch bedingt sind, der Rest sind Infektionen, Allergien und Autoimmunerkrankungen.

Außerordentlicher Professor Dr. Luong Ngoc Khue, Direktor der Abteilung für medizinische Untersuchung und Behandlungsmanagement und stellvertretender Vorsitzender des Beratungsgremiums für das Management seltener Krankheiten in Vietnam, sagte, dass in Vietnam derzeit etwa 100 seltene Krankheiten gemeldet würden und dass in Vietnam schätzungsweise sechs Millionen Menschen an seltenen Krankheiten leiden.

Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung teilte mit, dass seltene Krankheiten zwar in der Gesellschaft sehr selten seien, sie jedoch eine große Herausforderung bei der Diagnose und Behandlung darstellten, da bis zu 80 % der seltenen Krankheiten genetische Erkrankungen seien, was bedeute, dass sich die Krankheit im Laufe des Lebens manifestiere, auch wenn die Symptome nicht sofort auftreten.

Bis zu 58 % der seltenen Krankheiten treten bei Kindern auf und allein das National Children's Hospital verwaltet und behandelt etwa 17.400 pädiatrische Patientenakten mit verschiedenen seltenen Krankheiten. Dazu zählen vor allem verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen.

„Die Folgen seltener Krankheiten bei Kindern können zum Tod sowie zu psychischen und motorischen Folgeschäden führen. Bei frühzeitiger Erkennung ist die Wahrscheinlichkeit jedoch sehr hoch, das Leben des Kindes zu retten, und es kann ihm sogar zu einer völlig normalen Entwicklung verhelfen“, erklärte Außerordentlicher Professor Dr. Vu Chi Dung.

Ihm zufolge ist die Diagnose und Behandlung der seltensten Krankheiten aufgrund fehlender Informationen über seltene Krankheiten schwierig und zeitaufwändig. Derzeit gibt es nur für etwa 5 % der seltenen Krankheiten spezifische Behandlungen, aber bis zu 9 % der Patienten haben keinen Zugang zu diesen spezifischen Behandlungen. Daher erhalten die meisten Menschen mit seltenen Krankheiten über einen sehr langen Zeitraum, sogar lebenslang, nur unterstützende Behandlung.

Das Gesundheitsministerium erstellt eine Liste seltener und nicht verfügbarer Medikamente und schlägt Lösungen und Mechanismen vor, damit medizinische Einrichtungen bestimmte Arten von Medikamenten kaufen und lagern können. Passen Sie gleichzeitig die Liste seltener und nicht verfügbarer Medikamente regelmäßig an. Derzeit enthält diese Liste 214 Medikamente zur Vorbeugung, Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten und 229 Medikamente, die nicht verfügbar sind.

Quelle: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html