Seltsamerweise hat die 24-Jährige aufgrund eines „zufälligen Fehlers“ ihres Körpers immer noch nicht die Pubertät erreicht.

(Dan Tri) - Ärzte in Ho-Chi-Minh-Stadt stellten fest, dass das Mädchen zwar erwachsen war, aber noch nicht die Pubertät erreicht hatte und wie ein 10-jähriges Kind aussah. Ursache dafür war ein Syndrom, das durch einen "zufälligen Fehler" bei der Zellteilung des Fötus verursacht wurde.

Das Mädchen namens L. ist zwar 24 Jahre alt, aber nur 1,40 m groß, wiegt 32 kg, hat die Pubertät noch nicht erreicht, ihre Brüste sind noch nicht entwickelt und sie hat noch nicht ihre Menstruation gehabt. L. sieht aus wie ein 10-jähriges Kind und unterscheidet sich deutlich von Gleichaltrigen.

Zuerst dachte die Familie, L. entwickle sich verzögert, und erhöhte deshalb ihre Ernährung. Erst als sie feststellten, dass sich ihre Figur trotz ihres Wachstums nicht verändert hatte, suchten sie mit L. einen Arzt auf.

Bei einer Untersuchung stellte Dr. Lam Van Hoang, Leiter der Abteilung für Endokrinologie und Diabetes in einem Krankenhaus in Ho-Chi-Minh-Stadt, fest, dass das Mädchen Anomalien aufwies, die typisch für die Turner-Krankheit sind, wie zum Beispiel Kleinwuchs, einen kurzen Hals und unterentwickelte Brüste.

Die Untersuchungs- und Ultraschallbefunde zeigten, dass die Patientin im Vergleich zu normalen Werten einen sehr niedrigen Östrogenspiegel, eine Ovarialinsuffizienz und eine infantile Gebärmutter aufwies. Bei dieser Erkrankung ist die Gebärmutter einer erwachsenen Frau ungewöhnlich klein (weniger als 30 mm) und ähnelt der eines jungen Mädchens.

Aufgrund der Ergebnisse eingehender Chromosomenuntersuchungen in Kombination mit den klinischen Symptomen diagnostizierte das Krankenhaus bei L. das Turner-Syndrom, eine Form der Geschlechtschromosomenstörung.

Die Ergebnisse des Chromosomentests bestätigten, dass die Patientin am Turner-Syndrom leidet (Foto: BV).

Dr. Hoang erklärte, dass der weibliche Körper normalerweise zwei X-Chromosomen besitzt. Menschen mit Turner-Syndrom haben jedoch nur ein X-Chromosom oder nur ein Teil davon ist aktiv, was zu Problemen in der körperlichen Entwicklung und der Fortpflanzung führt.

Da das Mädchen die Krankheit erst im Erwachsenenalter entdeckte, hatte sie keine Chance mehr, größer zu werden, und der Mangel an weiblichen Hormonen verhinderte, dass sich bei der Patientin Brüste und sexuelle Funktionen entwickelten.

Unbehandelt können bei den Patienten frühzeitig Komplikationen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Herzinsuffizienz, Bluthochdruck, endokrine Störungen, Hörverlust, Amblyopie, Nierenkomplikationen, Knochenanomalien, Kommunikationsschwierigkeiten usw. auftreten.

Die Patientin wurde mit Östrogen und Progesteron behandelt. Nach drei Monaten setzte ihre Menstruation wieder ein, jedoch hatte sie Schwierigkeiten, schwanger zu werden, und musste regelmäßig untersucht werden, um Komplikationen vorzubeugen.

Laut Dr. Hoang ist das Turner-Syndrom eine Chromosomenstörung, die ausschließlich bei Frauen auftritt, etwa einmal unter 4.000 Frauen vorkommt und nicht erblich ist. Sie entsteht durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung des Fötus, der zu einem fehlenden oder unvollständigen X-Chromosom führt.

Die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können von Person zu Person variieren.

Zu den typischen Merkmalen gehören ein geschwollener Hals oder geschwollene Gliedmaßen bei der Geburt, ein hoher und schmaler Gaumen, ein breiter Brustkorb und weit auseinander stehende Brustwarzen, ein tiefer Haaransatz am Hinterkopf, hängende Oberlider und ein zurückweichender oder kleiner Unterkiefer.

Während der Pubertät und im Erwachsenenalter weist die Patientin Kleinwuchs auf, die durchschnittliche Körpergröße beträgt nur etwa 1,4 m, langsames Wachstum, unterentwickelte Brüste, keine Menstruation oder vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus.

Das Turner-Syndrom ist derzeit nicht heilbar, da die Krankheit auf einer zufälligen genetischen Störung während der Chromosomenteilung beruht.

Die effektivste Screening-Lösung sind heutzutage pränatale Screening-Tests (wie NIPT, Doppeltest, Triple-Test), um Anomalien frühzeitig zu erkennen und umgehend eingreifen zu können.

„Bei frühzeitiger Erkennung und angemessener Behandlung mit Wachstumshormonen, Sexualhormonen und regelmäßiger Gesundheitsüberwachung kann sich der Patient noch nahezu normal entwickeln und ein gesundes Leben führen“, riet Dr. Hoang.

Quelle: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm