Η έγκυος γυναίκα υποβλήθηκε σε εξετάσεις του πρώτου τριμήνου σε τοπική ιδιωτική κλινική, οι οποίες δεν έδειξαν ανωμαλίες. Υποβλήθηκε σε εξετάσεις για προεκλαμψία υψηλού κινδύνου και της χορηγήθηκε ασπιρίνη ως προληπτικό μέτρο. Στις 20 εβδομάδες κύησης, επισκέφθηκε το Γενικό Νοσοκομείο Tam Anh στην πόλη Χο Τσι Μινχ για εξετάσεις.
Η Δρ. Nguyen Thi Lien Phuong, ειδικός στην εμβρυϊκή ιατρική, ανακάλυψε κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος ότι η καρδιά και το στομάχι του εμβρύου βρίσκονταν στη δεξιά πλευρά (συνήθως στα αριστερά), υποδεικνύοντας ανάστροφη θέση. Πρόκειται για μια κατάσταση όπου τα όργανα του σώματος βρίσκονται στην αντίθετη κατεύθυνση από τις φυσιολογικές ανατομικές τους θέσεις.
Σύμφωνα με τον Δρ. Phuong, το situs inversus μπορεί να εμφανιστεί μόνο του χωρίς άλλες ανωμαλίες ή μπορεί επίσης να εμφανιστεί μαζί με άλλες συγγενείς ανωμαλίες. Περίπου το 5-10% των παιδιών με situs inversus έχουν συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, τα βρέφη μπορεί να γεννηθούν χωρίς συμπτώματα και τα ανεστραμμένα όργανα να λειτουργούν κανονικά. Εάν η ανάστροφη θέση συνοδεύεται από άλλες ανωμαλίες, το βρέφος διατρέχει κίνδυνο αναπνευστικής ανεπάρκειας, πνευμονίας, βρογχίτιδας, λοιμώξεων, δυσλειτουργίας του εντέρου, ατελούς εντερικής περιστροφής κ.λπ.
Ένας ειδικός εμβρυοιατρικής συμβούλεψε την έγκυο να υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση για να προσδιοριστεί η αιτία του situs inversus. Η προηγμένη αλληλούχιση γονιδίων αποκάλυψε ότι το έμβρυο έφερε μια ετερόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο MMP21, ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό που σχετίζεται με το σύνδρομο ετεροταξίας.
Το Situs inversus, που σχετίζεται με το σύνδρομο ετεροταξίας, συχνά οδηγεί σε μια ανώμαλη διάταξη οργάνων στο στήθος και την κοιλιά, προκαλώντας σύνθετα καρδιακά ελαττώματα και άλλες σοβαρές επιπλοκές.
Σε αυτήν την περίπτωση, ο προγεννητικός υπέρηχος ρουτίνας επιβεβαίωσε ότι τα εμβρυϊκά όργανα είχαν αντιστραφεί με τρόπο «κατοπτρισμού», χωρίς συνοδές ανωμαλίες. Αυτό είναι πολύ σπάνιο και δεν υπάρχουν πλήρη στατιστικά στοιχεία στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία. Το παιδί έχει θετική πρόγνωση και είναι απίθανο να αντιμετωπίσει σοβαρά προβλήματα υγείας.
Οι έγκυες γυναίκες συμβουλεύονται να ακολουθούν μια ισορροπημένη διατροφή, να αυξάνουν την πρόσληψη πράσινων λαχανικών και φρούτων, να μειώνουν την πρόσληψη ζάχαρης και αλατιού, να πίνουν αρκετό νερό, να ασκούνται όσο το δυνατόν περισσότερο και να αποφεύγουν το άγχος για τον έλεγχο του κινδύνου προεκλαμψίας.
Στις 39 εβδομάδες κύησης, το κοριτσάκι γεννήθηκε υγιές, με βάρος 3,5 κιλά. Ο γιατρός συμβούλεψε την οικογένεια να παρακολουθεί την υγεία του παιδιού, να το πηγαίνει αμέσως στον γιατρό εάν παρατηρηθούν ανωμαλίες και να ενημερώνει τους γιατρούς για την ανάστροφη θέση του μωρού.
«Αυτό διευκολύνει τη διάγνωση μελλοντικών ασθενειών. Για παράδειγμα, εάν ένα παιδί έχει σκωληκοειδίτιδα, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν σε αντίθετη θέση σε σύγκριση με ένα φυσιολογικό άτομο», εξήγησε ο Δρ. Φουόνγκ.
Το Situs inversus εμφανίζεται κυρίως λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα διαφορετικά γονίδια. Περισσότερα από 100 γονίδια σχετίζονται με αυτήν την πάθηση, συμπεριλαμβανομένων των ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, κ.λπ.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένων των αυτοσωμικών επικρατών, αυτοσωμικών υπολειπόμενων, φυλοσύνδετων ή νέων μεταλλάξεων, ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο που εμπλέκεται.
Η αναστροφή θέσης (situs inversus) είναι ένα ευρύ φάσμα ανωμαλιών θέσης οργάνων, που ταξινομούνται ως ολική ή μερική αναστροφή θέσης. Σε περιπτώσεις εμβρυϊκής αναστροφής θέσης χωρίς συνοδές ανωμαλίες, το παιδί είναι συνήθως ασυμπτωματικό και μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, σχετίζεται με άλλες συγγενείς ανωμαλίες ή σύνδρομα και, ανάλογα με τον βαθμό στον οποίο επηρεάζει ζωτικές λειτουργίες, οι γιατροί μπορούν να συστήσουν κατάλληλη θεραπεία.
Οι γιατροί συνιστούν όλες οι έγκυες γυναίκες να υποβάλλονται σε προληπτικό έλεγχο για εμβρυϊκές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα. Οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβάλλονται σε προγεννητικές εξετάσεις σύμφωνα με το πρόγραμμα, ειδικά σε σημαντικά ορόσημα όπως το πρώτο τρίμηνο (11-13 εβδομάδες και 6 ημέρες), το δεύτερο τρίμηνο (20-24 εβδομάδες) και το τρίτο τρίμηνο (28 εβδομάδες). Ανάλογα με την περίπτωση, ο γιατρός θα αναπτύξει ένα κατάλληλο σχέδιο διαχείρισης εγκυμοσύνης για να διασφαλίσει την ασφάλεια τόσο της μητέρας όσο και του μωρού.
Πηγή: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
Σχόλιο (0)