El viaje para descubrir una enfermedad rara a partir de pequeñas anomalías en un niño de 12 años

A partir de las más pequeñas anormalidades, los médicos del Hospital General Regional de Quang Nam (ciudad de Da Nang) descubrieron una enfermedad rara en el niño y trajeron la "pequeña vida" de regreso a un lugar seguro.

A principios de diciembre, los médicos del Departamento de Pediatría del Hospital General Regional de Quang Nam trataron con éxito a un niño con "acidosis tubular renal tipo I", una enfermedad rara y que fácilmente "pasa desapercibida" en los niños.

Detrás del caso está el esfuerzo incansable del equipo médico y la inmensa felicidad de devolver una “pequeña vida” a un lugar seguro.

Una niña de 12 años (residente en la comuna de Nam Phuoc, ciudad de Da Nang ) ingresó en el hospital con debilidad en las extremidades, incapaz de mantenerse en pie por sí sola, acompañada de vómitos, distensión abdominal y fatiga prolongada. Los resultados de la prueba sorprendieron a los médicos: la concentración de potasio de la niña era de tan solo 1,7 mmol/L (el rango normal es de 3,5 a 5,0 mmol/L), un nivel que puede causar alteraciones del ritmo cardíaco, incluso potencialmente mortales en cualquier momento.

El electrocardiograma mostró una frecuencia cardíaca lenta, ondas T aplanadas y la aparición de ondas U, signos típicos de hipopotasemia grave. Lo desconcertante fue que el niño había estado completamente sano anteriormente, no había sufrido diarrea ni vómitos prolongados, ni había tomado ningún medicamento que causara hipopotasemia.

En ese momento, los médicos tuvieron que tratar los síntomas mientras buscaban la causa. Inmediatamente después del ingreso, el niño recibió potasio intravenoso. Tras 48 horas de estrés, el pequeño mejoró significativamente: caminaba solo, comía mejor y ya no vomitaba ni se hinchaba. Pero eso fue solo... el principio.

El Dr. Thanh recomienda que no se ignoren signos como debilidad muscular, fatiga prolongada o calambres frecuentes en los niños.

Para encontrar la causa raíz, el médico realizó pruebas exhaustivas. Los resultados de la gasometría arterial mostraron que el niño presentaba acidosis metabólica (una disminución drástica de los niveles de bicarbonato en sangre), pero la orina era alcalina. Esto también fue clave para que el médico pensara en la rara enfermedad llamada acidosis tubular renal tipo I, que a menudo se enmascara tras síntomas vagos.

Tras determinar la causa exacta, los médicos comenzaron a tratar al niño con suplementos de potasio y bicarbonato de sodio por vía oral, ayudando gradualmente al cuerpo a restablecer su equilibrio ácido-base. En los días siguientes, cada pequeña mejoría en los resultados de las pruebas fue suficiente para que el equipo respirara aliviado, pues era señal de que el pequeño cuerpecito estaba volviendo gradualmente a su estado normal. Cuando el niño estuvo completamente estable, caminando con normalidad y recibiendo el alta hospitalaria, la alegría fue inmensa.

La Dra. Tran Thi Thu Thao explicó que la acidosis tubular renal es una enfermedad poco común en niños, que puede ser genética o adquirida tras enfermedades autoinmunes o medicamentos. Si no se detecta a tiempo, puede provocar acidosis crónica, lo que provoca un crecimiento lento, retraso del crecimiento y predisposición a cálculos renales e hipopotasemia prolongada, lo que afecta gravemente su salud.

"Lo importante es la detección temprana y el tratamiento adecuado. Con un tratamiento oportuno, los niños pueden recuperarse por completo, llevar una vida sana y desarrollarse con normalidad como sus compañeros", afirmó el Dr. Thao.

Según el Dr. Phung Huu Thanh, subdirector del Departamento de Pediatría del Hospital General Regional de Quang Nam, este caso sirve de recordatorio a los padres de que no se deben ignorar signos como debilidad muscular, fatiga prolongada o calambres frecuentes en los niños. Estos pueden ser indicios de trastornos electrolíticos graves. Un examen temprano y las pruebas oportunas ayudarán a detectar la enfermedad antes de que se presenten complicaciones peligrosas.

Según el Dr. Thanh, los padres deben estar atentos a los síntomas inusuales de sus hijos, como fatiga, debilidad muscular, caídas frecuentes, dificultad para caminar, náuseas, pérdida de apetito, hinchazón prolongada, micción frecuente, sed o bajo aumento de peso en comparación con sus amigos. Es necesario llevar al niño a un centro médico con departamento pediátrico para una evaluación temprana. "Aunque la acidosis tubular renal es poco frecuente, puede tratarse por completo si se detecta a tiempo", añadió el Dr. Thanh.

Fuente: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm