Nuevo descubrimiento de genes relacionados con las distrofias de retina

En un estudio financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., científicos y médicos experimentados descubrieron que el gen UBAP1L está asociado con diferentes formas de distrofia de retina, incluida la enfermedad del agujero macular y la distrofia de conos y bastones.

Las imágenes de retina de los participantes del estudio muestran diferentes formas de degeneración. (Fuente: NEI)

En un nuevo estudio publicado en la revista JAMA Ophthalmology esta semana, investigadores estadounidenses han identificado un gen que causa varias enfermedades hereditarias de la retina (ERH), un grupo de trastornos que dañan la retina sensible a la luz del ojo y amenazan la visión de una persona.

Las EIR afectan a más de 2 millones de personas en todo el mundo , según los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Cada enfermedad es poco común, lo que dificulta la identificación de suficientes personas para estudiarlas y realizar ensayos clínicos para desarrollar tratamientos.

En una investigación financiada por el NIH, científicos y médicos experimentados descubrieron que el gen UBAP1L está asociado con diferentes formas de distrofia de retina, incluida la distrofia del agujero macular y la distrofia de bastones y conos.

Los hallazgos subrayan la importancia de proporcionar pruebas genéticas a pacientes con distrofias de retina, afirmó la Dra. Laryssa A. Huryn, coautora del estudio y oftalmóloga del Instituto Nacional del Ojo de los NIH. También destacan la importancia de la colaboración entre clínicas y laboratorios para comprender mejor las enfermedades de la retina, allanando el camino para las pruebas genéticas, los ensayos clínicos y el desarrollo de terapias adecuadas.

Fuente: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html