Étrangement, cette jeune fille de 24 ans n'a toujours pas atteint la puberté en raison d'une « anomalie aléatoire » de son organisme.

(Dan Tri) - Des médecins de Ho Chi Minh-Ville ont découvert que la fille était une adulte mais n'avait pas encore atteint la puberté et ressemblait à une enfant de 10 ans, en raison d'un syndrome causé par une « erreur aléatoire » dans le processus de division cellulaire fœtale.

La jeune fille prénommée L., bien qu'âgée de 24 ans, ne mesure qu'1,40 m, pèse 32 kg, n'a pas atteint la puberté, n'a pas de seins développés et n'a pas eu ses règles. L. a l'apparence d'une enfant de 10 ans, ce qui la distingue nettement des personnes de son âge.

Au départ, la famille pensait que L. avait un retard de croissance et a donc augmenté son alimentation. Ce n'est que lorsqu'ils ont constaté que, malgré sa croissance, sa silhouette n'avait pas changé que la famille a emmené L. consulter un médecin.

Après examen, le Dr Lam Van Hoang, chef du département d'endocrinologie et de diabétologie d'un hôpital de Hô Chi Minh-Ville, a constaté que la jeune fille présentait des anomalies typiques de la maladie de Turner, telles qu'une petite taille, un cou court et des seins sous-développés.

Les analyses et l'échographie ont révélé chez la patiente un taux d'œstrogènes très bas par rapport à la normale, une insuffisance ovarienne et un utérus infantile. Ce dernier est une affection caractérisée par un utérus anormalement petit (moins de 30 mm) chez une adulte, comparable à celui d'une jeune fille.

À partir des résultats d'analyses chromosomiques approfondies combinées aux signes cliniques, l'hôpital a diagnostiqué chez L. le syndrome de Turner, un type de trouble des chromosomes sexuels.

Les résultats des tests chromosomiques ont confirmé que la patiente était atteinte du syndrome de Turner (Photo : BV).

Le Dr Hoang a expliqué que le corps féminin possède normalement deux chromosomes X. Or, les personnes atteintes du syndrome de Turner n'en possèdent qu'un seul, ou bien une partie de ce chromosome est fonctionnelle, ce qui entraîne des problèmes de développement physique et de reproduction.

La maladie ayant été découverte à l'âge adulte, la jeune fille n'a plus eu la possibilité de grandir, et le manque d'hormones féminines l'a empêchée de développer des seins et une fonction sexuelle.

En l'absence de traitement, les patients peuvent présenter des complications précoces telles que des maladies cardiovasculaires, une insuffisance cardiaque, une hypertension artérielle, des troubles endocriniens, une perte auditive, une amblyopie, des complications rénales, des anomalies osseuses, des difficultés de communication, etc.

La patiente a été traitée par hormonothérapie substitutive à base d'œstrogènes et de progestérone. Après trois mois de traitement, elle a eu ses règles mais présentait des difficultés à concevoir et a dû être suivie régulièrement afin de prévenir toute complication.

Selon le Dr Hoang, le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique qui touche exclusivement les femmes, avec une fréquence de 1/4 000, et n'est pas héréditaire. Cette affection est due à une erreur aléatoire lors de la division des cellules fœtales, entraînant l'absence ou l'incomplétude du chromosome X.

Les signes et symptômes du syndrome de Turner peuvent varier d'une personne à l'autre.

Les caractéristiques communes comprennent un cou bouffi ou des membres enflés à la naissance, un palais haut et étroit, une poitrine large et des mamelons très écartés, une implantation basse des cheveux à l'arrière de la tête, des paupières supérieures tombantes et une mâchoire inférieure petite ou en retrait.

Durant la puberté et à l'âge adulte, la patiente présente une petite taille (taille moyenne d'environ 1,4 m), une croissance lente, des seins non développés, une absence de menstruation ou un arrêt précoce du cycle menstruel.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Turner, car la maladie résulte d'une anomalie génétique aléatoire survenant lors de la division des chromosomes.

La solution de dépistage la plus efficace aujourd'hui est le dépistage prénatal (comme le DPNI, le Double Test, le Triple Test) pour détecter les anomalies précocement et intervenir rapidement.

« Si la maladie est détectée tôt et traitée correctement avec des hormones de croissance, des hormones sexuelles et un suivi médical régulier, le patient peut encore se développer presque normalement et mener une vie saine », a conseillé le Dr Hoang.

Source : https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm