La neurofibromatose est une maladie génétique rare, bénigne, autosomique dominante, qui provoque le développement de tumeurs dans divers organes du corps.
Cet article a été consulté professionnellement par le Dr Le Vi Anh, Département de dermatologie - Dermatologie, Hôpital universitaire de médecine et de pharmacie, Ho Chi Minh-Ville.
Définir
- Selon l'American Association of Neurological Surgeons (AANS), la neurofibromatose est une maladie dermatologique génétique rare.
- Si vous êtes atteint de la maladie, il n’y a pratiquement pas de problèmes neurologiques notables.
Fractale
Il existe deux formes principales :
- Neurofibromatose de type I (NF1) :
* Se manifeste dès la naissance ou dans l’enfance.
* Également connue sous le nom de maladie de Von Recklinghausen, Phakomatose de Recklinghausen.
* Caractérisée par de multiples taches brun clair concentrées dans l'aine et les aisselles, tumeurs bénignes sous-cutanées. En progressant, elle entraîne une déformation des os ainsi qu'une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
* Parfois, les personnes atteintes de NF1 peuvent développer des tumeurs dans le cerveau, sur les nerfs crâniens ou impliquant la moelle épinière.
- Neurofibromatose de type II (NF2) :
* Peut apparaître pendant l’enfance, l’adolescence ou le début de l’âge adulte.
* Également connu sous le nom de neurofibromatose acoustique bilatérale, schwannome vestibulaire et schwannome central...
* Principalement caractérisée par des tumeurs bénignes du nerf qui transmet les impulsions sonores et les signaux d'équilibre de l'oreille interne au cerveau. Les tumeurs affectent souvent les nerfs auditifs gauche et droit.
Environ un tiers des personnes atteintes de NF ne présentent aucun symptôme. De plus, outre les NF1 et NF2, un autre tiers des cas, appelé schwannomatose, peuvent présenter de nombreuses caractéristiques communes avec ces deux maladies.
Raison
- NF1 :
* Selon l'AANS, la NF1 est causée par une mutation du gène qui contrôle la production d'une protéine appelée neurofibromine (neurofibromine 1). Ce gène agirait comme suppresseur de tumeur.
* Chez environ 50 % des personnes atteintes de NF1, la maladie résulte de mutations génétiques survenant sans raison connue (mutations spontanées). Chez d'autres personnes atteintes, la NF1 est héréditaire (transmission autosomique dominante).
- NF2 :
* NF2 résulte de mutations dans un autre gène suppresseur de tumeur (neurofibromine 2, merlin).
* Certaines personnes atteintes de NF2 subissent une mutation génétique qui survient sans raison connue (mutation spontanée), tandis que d’autres l’héritent des deux parents (hérédité autosomique dominante).
- Bien que la schwannomatose ne soit pas bien comprise, on estime que 85 % des cas n’ont pas de cause connue (idiopathique) et 15 % sont génétiques.
Incidence de la maladie
- NF1 : 1/3 500 naissances.
- NF2 : 1/40 000 naissances.
- Schwannomatose : estimée à 1/40 000 naissances.
Traitement
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique de la neurofibromatose. Le traitement repose principalement sur un traitement symptomatique, à base de médicaments, de rééducation ou de chirurgie.
La neurofibromatose peut affecter les capacités d'apprentissage. Pour les enfants ayant un faible QI, des programmes d'éducation spécialisée sont nécessaires. Le traitement des troubles psychiatriques et neurologiques chez l'enfant comprend le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et l'épilepsie.
La chirurgie est un traitement de la neurofibromatose indiqué dans les cas graves et complexes nécessitant plusieurs interventions pour retirer complètement le fibrome. Elle est indiquée lorsque la tumeur affecte des fonctions vitales, par exemple en grossissant, entraînant une compression de la moelle épinière, du cerveau ou d'autres organes ; ou encore en cas de tumeurs sous-cutanées, au niveau du visage, entraînant une perte d'esthétique et compromettant la capacité du patient à vivre et à travailler.
De plus, les déformations osseuses ou la scoliose peuvent être corrigées, la chirurgie de la neurofibromatose n'est indiquée que dans les cas graves.
La radiothérapie et la chimiothérapie sont également des traitements contre la neurofibromatose si la tumeur exerce une pression sur les fonctions corporelles ou si la chirurgie n’est pas possible.
La maladie présente un risque d'évolution cancéreuse ; il est donc nécessaire d'examiner et d'intervenir précocement pour détecter les premiers signes de cancer. En raison de facteurs génétiques, si vous envisagez d'avoir des enfants, il est conseillé de consulter un médecin pour surveiller et évaluer la fonction neurologique après la naissance.
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