Dépistage génétique prénatal de la qualité de la population vietnamienne

Avec les progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter les anomalies à un stade précoce, réduisant ainsi le taux d’enfants nés avec des maladies congénitales.

Avec les progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter les anomalies à un stade précoce, réduisant ainsi le taux d’enfants nés avec des maladies congénitales.

Les anomalies congénitales sont l'une des principales causes de décès chez les nouveau-nés. Grâce aux progrès de la médecine moderne, les méthodes de dépistage génétique prénatal permettent de détecter précocement les anomalies, de réduire le taux de naissances d'enfants atteints de maladies congénitales et d'offrir aux parents une préparation optimale.

Les tests génétiques proactifs aident non seulement à protéger la santé des enfants, mais constituent également une étape de préparation importante pour aider les parents à planifier d’avoir des enfants en bonne santé et heureux.

Un exemple typique est le cas d'une femme enceinte atteinte de VTG (24 ans, Bac Giang ). Après un test de dépistage génétique effectué chez Medlatec, les résultats ont montré que le mari et la femme étaient tous deux porteurs du gène de la thalassémie.

Cette affection augmente le risque de donner naissance à des enfants atteints d'une maladie hémolytique congénitale et peut même provoquer une anasarque fœtale ou une mortinaissance. Après un test génétique de la thalassémie et une amniocentèse, les médecins ont déterminé que le fœtus était atteint de thalassémie Hb Bart, avec un pronostic sombre.

Le médecin a donc conseillé l'avortement pour protéger la santé de la mère et a recommandé à la famille d'envisager le dépistage préimplantatoire des embryons lors des grossesses ultérieures.

Selon Pham Minh Duc, MSc.BSNT, Département de génétique, Medlatec Testing Center, la thalassémie est la maladie génétique la plus courante au monde , en particulier au Vietnam.

Dans notre pays, le taux de personnes porteuses de ce gène pathogène atteint 13 %, et certains groupes ethniques présentent un taux plus élevé, atteignant même 30 à 40 %. Si le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène, chaque grossesse a 25 % de chances de donner naissance à un enfant malade, 50 % de chances de donner naissance à un enfant sain porteur du gène, et seulement 25 % de chances de donner naissance à un enfant sain.

Selon le ministère de la Santé , chaque année au Vietnam, plus de 41 000 enfants naissent avec des malformations congénitales, dont 80 % proviennent de couples en parfaite santé.

De nombreux parents ignorent qu'ils sont porteurs d'un gène récessif. L'association avec le gène de leur partenaire peut entraîner la naissance d'un enfant atteint d'une maladie génétique. Parmi les maladies génétiques courantes au Vietnam, on trouve la thalassémie, le déficit en G6PD et la phénylcétonurie.

Le Dr Pham Minh Duc a expliqué que ces maladies génétiques entraînent souvent de graves conséquences, affectant considérablement la qualité de vie du patient et de sa famille. Le traitement est long, coûteux et peut représenter un fardeau financier pour la famille.

Pour réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, les experts recommandent aux couples d’effectuer des tests génétiques avant la grossesse ou lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.

Des méthodes de test telles que le test du caryotype, le test des gènes latents, le double test, le triple test ou le NIPT peuvent aider à détecter précocement les maladies génétiques potentielles.

En particulier, pour les familles où le mari et la femme sont tous deux porteurs de gènes de maladies génétiques, les experts médicaux recommandent un dépistage et des conseils en matière de reproduction avant la grossesse.

Les couples peuvent opter pour des techniques de procréation assistée telles que le diagnostic préimplantatoire des embryons pour garantir la naissance d’enfants en bonne santé et réduire le risque de maladies génétiques.

Source : https://baodautu.vn/xet-nghiem-di-truyen-sang-loc-truoc-sinh-vi-chat-luong-dan-so-viet-d232572.html