תורם זרע אנונימי בדנמרק העביר בשוגג מוטציה גנטית נדירה וגורמת סרטן לכמעט 200 ילדים. מקרה זה, המשתרע על פני כמעט שני עשורים, הוביל לתוצאות טרגיות, כאשר מספר ילדים נפטרו, וחשף פגמים חמורים בתהליכי הסינון והרגולציה של התעשייה.
מוטציה זו ממוקמת בגן TP53 , גן המכונה "שומר הגנום" בשל תפקידו המכריע במניעת התפתחות תאים לסרטן. כאשר הגן TP53 פגום, הוא גורם להפרעה גנטית הנקראת תסמונת לי-פראומני .

מצב זה מעמיד אנשים בסיכון גבוה ביותר לפתח סרטן לאורך חייהם, במיוחד סרטן בילדים.
באופן מפתיע, התורם היה בריא לחלוטין ולא היה מודע למצבו, שכן המוטציה קיימת רק בחלק מתאי הזרע שלו ולא בתאים אחרים בגופו. הזרע שלו חולק על ידי בנק הזרע האירופי (ESB) מאז 2005 ל-67 מרפאות ב-14 מדינות.
למרות ש-ESB קיבלה התראה לראשונה באפריל 2020 כאשר ילד שהירד עם זרע זה פיתח סרטן, רק בסוף אוקטובר 2023, לאחר דיווחים נוספים על מקרים אחרים, הם אישרו את המוטציה וחסמו לצמיתות את הדגימה. ESB הביעה את "תנחומיה העמוקים" וקבעה כי המוטציה "לא זוהתה באופן מונע באמצעות בדיקות גנטיות" באותה עת.
ההשלכות על המשפחות קורעות לב. ד"ר אדוויג קספר, גנטיקאית צרפתייה המתמחה בסרטן, ציינה: "צפינו בילדים רבים שפיתחו סרטן, חלקם פיתחו שני סוגים שונים של סרטן, וחלקם נפטרו בגיל צעיר מאוד". אושר כי לפחות 197 ילדים נולדו מתורם זה.
פרופסור מרי הרברט, מומחית לביולוגיה של הרבייה, הצהירה כי התקרית "מדגישה את הצורך הדחוף בבדיקות גנטיות מקיפות יותר של תורמי זרע ובבקרות חוצות גבולות מחמירות יותר".
מקור: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






תגובה (0)