हो ची मिन्ह सिटी में एक महिला "रहस्यमयी" बीमारी से पीड़ित है, जिसका 20 साल तक गलत निदान किया गया

(डैन ट्राई) - 20 साल तक, महिला मानती रही कि उसे पार्किंसन रोग है। लेकिन अब, डॉक्टरों ने पता लगाया है कि मरीज़ को एक और खतरनाक आनुवंशिक बीमारी है जो चुपचाप विषाक्त पदार्थों के संचय का कारण बनती है।

17 अक्टूबर को, गुयेन ट्राई अस्पताल (एचसीएमसी) के एक प्रतिनिधि ने डैन ट्राई रिपोर्टर को बताया कि हाल ही में, यहां के डॉक्टरों ने एक दुर्लभ "रहस्यमय" बीमारी से ग्रस्त एक महिला रोगी को प्राप्त किया और उसका इलाज किया, जिसके कारण रोगी का लंबे समय तक गलत निदान किया गया।

दो दशकों से गलत पार्किंसंस

मरीज़ हो ची मिन्ह सिटी में रहने वाली एक 50 वर्षीय महिला है। चिकित्सा इतिहास से पता चलता है कि 30 साल की उम्र से ही मरीज़ को हाथों में कंपन और अपनी गतिविधियों पर नियंत्रण रखने में कठिनाई होने लगी थी।

इन लक्षणों के आधार पर, उन्हें पार्किंसन रोग का निदान किया गया और दवाएँ दी गईं, जिनका शुरुआत में अच्छा असर हुआ। लेकिन समय के साथ, लक्षण बने रहे और ज़्यादा गंभीर रूप से उभर आए।

दो दशक बाद, मरीज़ के दोनों हाथों में कंपन, अस्थिर चाल और अल्पकालिक स्मृति हानि की समस्या हो गई। हाल ही में, महिला ने खुद चलने की क्षमता भी खो दी।

भर्ती के समय, न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के अलावा, रोगी में यकृत रोग के गंभीर लक्षण भी थे, जैसे स्पाइडर एंजियोमास (त्वचा पर दिखाई देने वाली कई छोटी रक्त वाहिकाओं का नेटवर्क), लाल हथेलियां, और मध्यम पेट में सूजन।

महिला को लंबे समय तक पार्किंसंस रोग का गलत निदान किया गया (फोटो: एनटी)।

रोगी को प्राप्त करने के बाद, गुयेन ट्राई अस्पताल के डॉक्टरों ने निर्धारित किया कि रोगी के असामान्य लक्षण जैसे एक साथ यकृत क्षति और गति विकार, केवल पार्किंसंस रोग नहीं थे।

न्यूरोलॉजी, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी और नेत्र विज्ञान विभागों के संयुक्त प्रयासों से रोगी की व्यापक जांच की गई, जिसमें कई समस्याओं का पता चला।

पहला है कैसर-फ्लेशर रिंग्स (भूरे या नीले-भूरे रंग के छल्ले जो आंख के कॉर्निया के किनारे के आसपास दिखाई देते हैं) की उपस्थिति, जब रोशनी होती है, तो यह कॉर्निया में तांबे के संचय के कारण विल्सन रोग का एक क्लासिक संकेत है।

दूसरा, रक्त सेरुलोप्लास्मिन (एक कॉपर परिवहन प्रोटीन) सूचकांक में कमी देखी गई। तीसरा, 24 घंटों में एकत्रित मूत्रीय कॉपर (मूत्र में उत्सर्जित कॉपर की मात्रा) में वृद्धि देखी गई। चौथा, मस्तिष्क की एमआरआई छवियों में ब्रेनस्टेम और थैलेमिक अध:पतन दर्ज किया गया, जो चयापचय संबंधी विकृति का संकेत देता है।

रोगी के एटीपी7बी जीन में उत्परिवर्तन पाया गया (फोटो: अस्पताल)।

अंततः, आनुवंशिक परीक्षण में ATP7B जीन (जो ताँबा परिवहन प्रोटीन के लिए कोड करता है) में दो विषमयुग्मी उत्परिवर्तन पाए गए।

गुयेन ट्राई अस्पताल के गैस्ट्रोएंटरोलॉजी विभाग के उप प्रमुख डॉ. हा फुक तुयेन ने कहा, "एटीपी7बी जीन उत्परिवर्तन की खोज ने विल्सन रोग के निदान की पुष्टि कर दी है, जिससे पार्किंसंस रोग के रोगियों के गलत निदान का सिलसिला आधिकारिक तौर पर समाप्त हो गया है, जो लगभग 20 वर्षों से चल रहा था।"

सही निदान के साथ, रोगी को डी-पेनिसिलमाइन और जिंक सप्लीमेंट्स (आंत में तांबे के अवशोषण को कम करने के लिए) की धीरे-धीरे बढ़ती कम खुराक के साथ उपचार निर्धारित किया गया, साथ ही सख्त आहार (पशु अंगों, शंख, चॉकलेट ... से बचें) के साथ।

रोग का निदान सुधारने के लिए करीबी अनुवर्ती कार्रवाई महत्वपूर्ण है।

विल्सन रोग को आसानी से क्यों भ्रमित किया जाता है ?

डॉ. तुयेन के अनुसार, विल्सन रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव कॉपर मेटाबोलिज़्म विकार है। ATP7B जीन में उत्परिवर्तन के कारण यकृत में कॉपर परिवहन प्रोटीन की शिथिलता हो जाती है, जिससे पित्त में कॉपर का उत्सर्जन कम हो जाता है और यकृत, मस्तिष्क, कॉर्निया और अन्य ऊतकों में कॉपर का संचय हो जाता है।

विशेषज्ञों ने पाया है कि वृद्धों में विल्सन के लक्षण अक्सर हल्के और असामान्य होते हैं, इसलिए उन्हें आसानी से अन्य बीमारियों के साथ गलत तरीके से जोड़ दिया जाता है।

40 वर्ष की आयु के बाद विल्सन रोग से पीड़ित 55 रोगियों का विश्लेषण करने वाले एक अध्ययन में पाया गया कि सामान्य लक्षण व्यवहार संबंधी गड़बड़ी, कंपन और अस्पष्टीकृत क्रोनिक यकृत विकार थे।

“महिला का मामला दुनिया भर के अन्य मामलों के समान है, जहां विल्सन के मामले को पार्किंसंस या यहां तक ​​कि अन्य चयापचय यकृत रोगों, जैसे कि मेटाबोलिक स्टीटोहेपेटाइटिस, के लिए गलत समझा गया है।

डॉ. तुयेन ने विश्लेषण करते हुए कहा, "इस मामले में एक उल्लेखनीय बात पारिवारिक इतिहास है, क्योंकि रोगी की जैविक बहन को भी हाथ कांपने की समस्या है और अज्ञात कारण से उसकी स्मृति हानि हो रही है।"

विल्सन रोग का एक मामला, जिसका कई वर्षों तक गलत निदान किया गया (फोटो: अस्पताल)।

डॉक्टर चेतावनी देते हैं कि विल्सन रोग आमतौर पर किशोरावस्था या युवावस्था (5-35 वर्ष) में "दरवाज़ा खटखटाता है"। हालाँकि, देर से शुरू होने वाले मामले कई चुनौतियाँ पैदा करते हैं और इनका आसानी से गलत निदान हो जाता है।

इसलिए, जिन लोगों में - चाहे वे युवा हों या वृद्ध - अस्पष्टीकृत यकृत क्षति के साथ-साथ गति संबंधी विकार (जैसे कंपन, गतिभंग) होते हैं, उनमें विल्सन रोग को विभेदक निदान में शामिल किया जाना चाहिए।

चूँकि यह रोग वंशानुगत है, इसलिए विशेषज्ञ पारिवारिक जाँच की आवश्यकता पर ज़ोर देते हैं। विशेष रूप से, विल्सन के रोगियों के सभी प्रथम श्रेणी के रिश्तेदारों (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) के मूत्र में कॉपर की जाँच और जीन की जाँच की जानी चाहिए, भले ही उनमें अभी तक कोई नैदानिक ​​लक्षण न दिखाई दिए हों।

स्रोत: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm