रेटिनल डिस्ट्रोफी से संबंधित जीन की नई खोज

यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ द्वारा वित्त पोषित एक अध्ययन में, वैज्ञानिकों और अनुभवी डॉक्टरों ने पाया कि यूबीएपी1एल जीन रेटिना डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूपों से जुड़ा हुआ है, जिसमें मैक्यूलर होल रोग, शंकु और रॉड डिस्ट्रोफी शामिल हैं।

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अध्ययन प्रतिभागियों की रेटिना छवियों में विभिन्न प्रकार के अपघटन दिखाई देते हैं। (स्रोत: NEI)

इस सप्ताह JAMA ऑप्थैल्मोलॉजी पत्रिका में प्रकाशित एक नए अध्ययन में, अमेरिकी शोधकर्ताओं ने एक ऐसे जीन की पहचान की है जो कई वंशानुगत रेटिनल रोगों (IRDs) का कारण बनता है - विकारों का एक समूह जो आंख के प्रकाश-संवेदनशील रेटिना को नुकसान पहुंचाता है और व्यक्ति की दृष्टि को खतरा पहुंचाता है।

अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के अनुसार, दुनिया भर में 20 लाख से ज़्यादा लोग आईआरडी से प्रभावित हैं। हर बीमारी दुर्लभ होती है, जिससे अध्ययन के लिए पर्याप्त लोगों की पहचान करना और उपचार विकसित करने के लिए नैदानिक परीक्षण करना मुश्किल हो जाता है।

एनआईएच द्वारा वित्तपोषित अनुसंधान में, वैज्ञानिकों और अनुभवी चिकित्सकों ने पाया कि यूबीएपी1एल जीन रेटिना डिस्ट्रोफी के विभिन्न रूपों से जुड़ा हुआ है, जिसमें मैक्युलर होल, रॉड और कोन डिस्ट्रोफी शामिल हैं।

अध्ययन की सह-लेखिका और एनआईएच नेशनल आई इंस्टीट्यूट की नेत्र रोग विशेषज्ञ, डॉ. लैरीसा ए. ह्यूरिन ने कहा कि ये निष्कर्ष रेटिना संबंधी विकृतियों से पीड़ित रोगियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्रदान करने के महत्व को रेखांकित करते हैं। ये निष्कर्ष रेटिना संबंधी रोगों को बेहतर ढंग से समझने के लिए क्लीनिकों और प्रयोगशालाओं के बीच सहयोग के महत्व को भी उजागर करते हैं, जिससे आनुवंशिक परीक्षण, नैदानिक परीक्षणों और उपयुक्त उपचारों के विकास का मार्ग प्रशस्त होता है।

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स्रोत: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html