Egy Ho Si Minh-városban élő nő „rejtélyes” betegségben szenved, amelyet 20 éve tévesen diagnosztizáltak.

(Dan Tri) - A nő 20 évig azt hitte, hogy Parkinson-kórja van. Most azonban az orvosok felfedezték, hogy a beteg egy másik veszélyes genetikai rendellenességgel is rendelkezik, amely a méreganyagok észrevétlen felhalmozódását okozza.

Október 17-én a Nguyen Trai Kórház (HCMC) képviselője tájékoztatta Dan Tri újságírót, hogy a közelmúltban az orvosok egy ritka "rejtélyes" betegségben szenvedő női beteget fogadtak és kezeltek, ami miatt a beteget hosszú ideig téves diagnózissal diagnosztizálták.

Két évtizednyi téves Parkinson-kór

A páciens egy 50 éves nő, aki Ho Si Minh-városban él. A kórtörténet szerint a páciens 30 éves kora óta kézremegést és mozgáskontroll-nehézségeket tapasztalt.

Ezen tünetek alapján Parkinson-kórt diagnosztizáltak nála, és gyógyszert írtak fel neki, ami kezdetben jól reagált. Idővel azonban a tünetek továbbra is fennálltak, és súlyosabban kiújultak.

Két évtizeddel később a beteg kétoldali kézremegést, bizonytalan járást és rövid távú memóriavesztést tapasztalt. Nemrégiben a nő elvesztette az önálló járás képességét is.

Felvételekor a beteg a neurológiai tünetek mellett súlyos májbetegség jeleit is mutatta, mint például pókangiómák (számos apró ér hálózata a bőrön), vörös tenyér és mérsékelt hasi feszülés.

Egy nő, akit hosszú ideig tévesen Parkinson-kórral diagnosztizáltak (Fotó: NT).

A beteg fogadása után a Nguyen Trai Kórház orvosai megállapították, hogy a beteg szokatlan, egyidejű májkárosodást és mozgásszervi rendellenességet mutató tünetei nem egyszerűen Parkinson-kórnak bizonyultak.

A beteget a neurológiai, gasztroenterológiai és szemészeti osztályok együttes vizsgálata során számos betegséget észleltek.

Az első a Kayser-Fleischer gyűrűk (barna vagy kékes-szürke gyűrűk, amelyek a szem szaruhártyájának szélén jelennek meg) jelenléte megvilágításkor, ami a Wilson-kór klasszikus jele, amelyet a szaruhártyában felhalmozódó réz okoz.

Másodszor, a vér ceruloplazmin (egy rézszállító fehérje) indexe csökkent. Harmadszor, a 24 óra alatt gyűjtött vizeletben lévő réz (a vizelettel kiválasztott réz mennyisége) megnőtt. Negyedszer, az agy MRI-felvételei agytörzs- és talamuszdegenerációt mutattak, ami anyagcsere-patológiára utal.

A betegnél mutációt találtak az ATP7B génben (Fotó: Kórház).

Végül a genetikai vizsgálatok két heterozigóta mutációt találtak az ATP7B génben (amely egy réztranszportfehérjét kódol).

„Az ATP7B génmutáció felfedezése egyértelműen megerősítette a Wilson-kór diagnózisát, hivatalosan is véget vetve a Parkinson-kórral diagnosztizált betegek közel 20 évig tartó sorozatának” – osztotta meg Dr. Ha Phuc Tuyen, a Nguyen Trai Kórház gasztroenterológiai osztályának helyettes vezetője.

A helyes diagnózis felállítása után a beteg fokozatosan növekvő, alacsony dózisú D-penicillaminnal és cinkpótlókkal kezelt (a réz bélben történő felszívódásának csökkentése érdekében), valamint szigorú diétát (kerülje az állati szerveket, a kagylókat, a csokoládét...).

A szoros követés kulcsfontosságú a prognózis javításához.

Miért könnyű összetéveszteni a Wilson-kórt ?

Dr. Tuyen szerint a Wilson-kór egy autoszomális recesszíven öröklődő rézanyagcsere-zavar. Az ATP7B gén mutációi a májban lévő rézszállító fehérje diszfunkcióját okozzák, csökkentve a réz kiválasztását az epébe, és rézfelhalmozódáshoz vezetve a májban, az agyban, a szaruhártyában és más szövetekben.

A szakértők azt találták, hogy idősebb felnőtteknél a Wilson-kór tünetei gyakran enyhébbek és atipikusak, így könnyen tévesen diagnosztizálhatók más betegségekkel.

Egy 55, 40 év felett Wilson-kórral diagnosztizált beteget elemző tanulmányban a gyakori tünetek a viselkedési zavarok, a remegés és a megmagyarázhatatlan krónikus májműködési zavar voltak.

„A nő esete hasonló más, világszerte előforduló esetekhez, ahol Wilson-kórt Parkinson-kórral vagy akár más metabolikus májbetegségekkel, például metabolikus steatohepatitisszel tévesztették össze.”

„Ebben az esetben egy figyelemre méltó részlet a családi kórtörténet, mivel a beteg biológiai nővérénél is előfordul kézremegés és ismeretlen okból bekövetkező memóriavesztés” – elemezte Dr. Tuyen.

Egy Wilson-kór esete, melyet évekig tévesen diagnosztizáltak (Fotó: Kórház).

Az orvosok arra figyelmeztetnek, hogy a Wilson-kór általában serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban (5-35 éves korban) „kopogtat az ajtón”. A késői kezdetű esetek azonban számos kihívást jelentenek, és könnyen félrediagnosztizálhatók.

Ezért azoknál az embereknél – legyenek fiatalok vagy idősek –, akiknél megmagyarázhatatlan májkárosodás és mozgásszervi rendellenességek (például tremor, ataxia) jelentkeznek, a Wilson-kórt is bele kell foglalni a differenciáldiagnózisba.

Mivel a betegség örökletes, a szakértők hangsúlyozzák a családi szűrés szükségességét. Pontosabban, a Wilson-kóros betegek minden elsőfokú rokonát (szülők, testvérek, gyermekek) szűrni kell a vizeletükben lévő rézre, és tesztelni kell a gént, még akkor is, ha még nem mutattak klinikai tüneteket.

Forrás: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm