Agyi vénás trombózis okának feltárása egy 2 éves fiúnál

Egy agyi vénás trombózisban szenvedő gyermek kezelése során az orvosok felfedezték, hogy a gyermek egy ritka genetikai betegségben szenved.

Június 14-én a Ho Si Minh-városi 1-es számú Gyermekkórház bejelentette, hogy egy 2,5 éves fiút vettek fel koponyaűri vénás trombózissal egy nagyon ritka ok miatt.

Ezt megelőzően a gyermeknek napi 3-4 alkalommal étkezés után hányás tünetei voltak, a hányás gyakorisága fokozatosan nőtt. A 3. napon a gyermek sokat hányt, letargikus volt, és rosszul kommunikált, ezért a család kórházba vitte.

A kórházban a gyermeknél mérsékelt bal oldali gyengeséget állapítottak meg, rövid görcsrohamokkal, melyeket romló tudatállapot kísért, majd kómába torkollott. A csapat azonnal endotracheális intubációt végzett a gyermek légzésének elősegítése érdekében.

MRI képek agyi trombózisról és elváltozásokról gyermekeknél

A diagnosztikai képalkotó eredmények diffúz intrakraniális vénás trombózist, agyödémát és agykárosodást mutattak.

A vér-, vizelet- és genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a gyermeknél homozigóta mutáció volt a CBS (cisztationin-béta-szintáz) génben. Ekkor a diagnózist homocisztinuriaként erősítették meg.

Phung Nguyen doktor docens, orvos, az 1-es számú Gyermekkórház Fertőző Betegségek Osztályának vezetője szerint ez egy ritka genetikai rendellenesség, amely miatt a szervezet elveszíti bizonyos aminosavak feldolgozásának képességét, ami a kötőszövet, az izmok, a központi idegrendszer és a szív- és érrendszer több rendszerét érintő rendellenességekhez vezet.

A csapat továbbra is aktívan újraélesztette a gyermeket invazív gépi lélegeztetéssel, szedációval, vazopresszorokkal, agyödéma elleni szerekkel és trombóziskezeléssel. Ezzel egyidejűleg megkezdték a gyermek okának kezelését nagy dózisú piridoxinnal, folsavval és B12-vitaminnal kombinálva. Táplálkozási szakértők tanácsával metioninszegény diétát vezettek be.

Több mint 2 hét kezelés után a baba fokozatosan visszanyerte az eszméletét, levették a lélegeztetőgépről, a bal oldali féloldali bénulás fokozatosan javult, és 5 hét után éber állapotban, enyhe bal kargyengeséggel hazaengedték.

A beteget az elkövetkező időszakban továbbra is hosszú távon fogják megfigyelni és kezelni a genetikai - anyagcsere- és neurorehabilitációs osztályon.

Phung Nguyen The Nguyen docens, orvos, az 1-es számú Gyermekkórház Fertőző Újraélesztési Osztályának vezetője szerint intrakraniális vénás trombózisról van szó, amelyet gyermekeknél nagyon ritka ok okoz.

A korai diagnózis és az időben történő kezelés döntő tényezők a gyermek hosszú távú neurológiai prognózisában.

GIAO LINH

Forrás: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html