Penemuan baru gen yang terkait dengan distrofi retina

Dalam sebuah penelitian yang didanai oleh Institut Kesehatan Nasional AS, para ilmuwan dan dokter berpengalaman menemukan bahwa gen UBAP1L dikaitkan dengan berbagai bentuk distrofi retina, termasuk penyakit lubang makula, distrofi kerucut dan batang.

Citra retina dari partisipan studi menunjukkan berbagai bentuk degenerasi. (Sumber: NEI)

Dalam studi baru yang diterbitkan dalam jurnal JAMA Ophthalmology minggu ini, para peneliti AS telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan beberapa penyakit retina bawaan (IRD) - sekelompok kelainan yang merusak retina mata yang peka terhadap cahaya dan mengancam penglihatan seseorang.

IRD memengaruhi lebih dari 2 juta orang di seluruh dunia , menurut Institut Kesehatan Nasional AS. Setiap penyakit bersifat langka, sehingga menyulitkan upaya untuk mengidentifikasi cukup banyak orang yang dapat diteliti dan melakukan uji klinis untuk mengembangkan pengobatan.

Dalam penelitian yang didanai NIH, para ilmuwan dan dokter berpengalaman menemukan bahwa gen UBAP1L dikaitkan dengan berbagai bentuk distrofi retina, termasuk distrofi lubang makula, batang, dan kerucut.

Temuan ini menggarisbawahi pentingnya penyediaan tes genetik bagi pasien dengan distrofi retina, ujar rekan penulis studi Laryssa A. Huryn, MD, seorang dokter mata di NIH National Eye Institute. Temuan ini juga menyoroti pentingnya kolaborasi antara klinik dan laboratorium untuk lebih memahami penyakit retina, membuka jalan bagi tes genetik, uji klinis, dan pengembangan terapi yang tepat.

Sumber: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html