Menemukan penyebab trombosis vena serebral pada anak laki-laki berusia 2 tahun

Selama perawatan seorang anak dengan trombosis vena serebral, dokter menemukan bahwa anak tersebut memiliki penyakit genetik langka.

Pada tanggal 14 Juni, Rumah Sakit Anak 1 di Kota Ho Chi Minh mengumumkan bahwa mereka telah menerima seorang anak laki-laki berusia 2,5 tahun dengan trombosis vena intrakranial karena penyebab yang sangat langka.

Sebelumnya, anak tersebut mengalami gejala muntah setelah makan sekitar 3-4 kali sehari, yang frekuensinya berangsur-angsur meningkat. Pada hari ke-3, anak tersebut muntah terus-menerus dan tampak lesu, serta komunikasinya buruk sehingga keluarganya membawanya ke rumah sakit.

Di rumah sakit, anak tersebut ditemukan mengalami kelemahan sedang di sisi kiri tubuhnya, disertai kejang-kejang singkat yang disertai penurunan kesadaran, hingga koma. Tim segera melakukan intubasi endotrakeal untuk membantu anak tersebut bernapas.

Gambaran MRI trombosis dan lesi otak pada anak-anak

Hasil pencitraan diagnostik menunjukkan trombosis vena intrakranial difus, edema serebral, dan kerusakan otak.

Tes darah, urine, dan genetik menunjukkan bahwa anak tersebut memiliki mutasi homozigot pada gen CBS (cysthionine beta-synthase). Pada tahap ini, diagnosis dipastikan sebagai homosistinuria.

Menurut Associate Professor, Dokter, Dokter Phung Nguyen The Nguyen, Kepala Departemen Penyakit Menular, Rumah Sakit Anak 1, ini adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh kehilangan kemampuan untuk memproses asam amino tertentu, yang menyebabkan gangguan multi-sistem jaringan ikat, otot, sistem saraf pusat, dan sistem kardiovaskular.

Tim terus melakukan resusitasi aktif terhadap anak tersebut dengan ventilasi mekanis invasif, sedasi, vasopresor, anti-edema serebral, dan pengobatan trombosis. Bersamaan dengan itu, anak tersebut mulai menjalani pengobatan untuk penyebabnya dengan piridoksin dosis tinggi yang dikombinasikan dengan folat dan vitamin B12. Diet rendah metionin diterapkan dengan saran dari ahli gizi.

Setelah lebih dari 2 minggu perawatan, bayi tersebut berangsur-angsur sadar kembali, ventilatornya dilepas, hemiplegia kirinya berangsur-angsur membaik, dan dipulangkan setelah 5 minggu dalam keadaan sadar, dengan kelemahan lengan kiri ringan.

Di waktu mendatang, pasien akan terus dipantau dan dirawat jangka panjang di departemen genetika - metabolisme dan neurorehabilitasi.

Menurut Associate Professor, Dokter, Dokter Phung Nguyen The Nguyen, Kepala Departemen Resusitasi Infeksi, Rumah Sakit Anak 1, ini adalah kasus trombosis vena intrakranial karena penyebab yang sangat langka pada anak-anak.

Diagnosis dini dan perawatan tepat waktu merupakan faktor penentu prognosis neurologis jangka panjang anak.

GIAO LINH

Sumber: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html