稀な性別違和の症例への介入が成功：体は女性だが遺伝子は男性

21歳の女性患者が、月経がなく外性器に異常があるため、108番病院を受診しました。患者は幼少期から女の子として育てられ、思春期には乳房は正常に発達しましたが、月経はありませんでした。

検査結果によると、患者は46,XY染色体セット、遺伝的性別が男性、テストステロン値は男性の生理学的範囲内でした。MRI検査では、両精巣が鼠径管に位置し、子宮や卵巣は認められないことが確認されました。患者は46,XY性分化障害と診断されました。これは、遺伝子型、ホルモン、外見が一致しない稀な遺伝子異常（発生率0.01～0.02%）です。

108号病院の医師たちは、男性の遺伝子を持ちながら女性の体を持つ患者を矯正する手術を行った。写真：BVCC

この症例に先立ち、108病院男性科のグエン・ヴァン・フック医師は、人の性別は外見だけでなく、染色体、ホルモン、そして性器の組み合わせによって決定されると述べていました。正常な人では、Y染色体上のSRY遺伝子が精巣の発育過程を活性化する「スイッチ」として機能します。精巣が形成される際には、テストステロンが男性器の発達を助け、AMHホルモンが子宮と卵管の発達を抑制します。これらの段階のいずれかが阻害されると、身体的な性別は遺伝的な性別から逸脱します。

そのため、患者は精子形成を評価するために両側精巣摘出術と精巣生検を受けました。病理学的検査の結果、精巣組織の線維性過形成、精細管の萎縮、そして精原細胞の消失が認められました。

手術後、患者様は現在の遺伝子とホルモンの状態に基づき、男性としての性別を決定するためのカウンセリングを受けます。同時に、患者様が自己理解を深め、精神状態を安定させ、社会に適応できるよう、心理的サポートも提供されます。出産を希望される場合は、ドナー精子を用いた体外受精も選択肢となります。

「性分化障害の治療は、外見の矯正だけでなく、生物学的、心理学的、そして社会的適応も考慮し、患者が心身ともに十分にサポートを受けられるようにします。目標は性別を変えることではなく、患者が真の生物学的性別に従って生活し、質の高い生活を送り、社会に受け入れられるように支援することです」とグエン・ヴァン・フック医師は述べています。

グエン・クオック

出典: https://www.sggp.org.vn/can-thiep-thanh-cong-ca-roi-loan-gioi-tinh-hiem-gap-hinh-the-nu-nhung-mang-bo-gene-nam-post819495.html