ではサラセミアとは何でしょうか?フレンドシップ病院の血液学・輸血科の専門医 I (BSCKI) である Lai Thi Huong 氏は、先天性溶血性貧血としても知られるサラセミアは、グロビン生成遺伝子の変異に関連する病気であると述べました。
これは通常両親から受け継がれる先天性の遺伝病です。両親が少なくとも 1 つの変異したサラセミア遺伝子を持っている場合、その子どもがこの病気を発症するリスクが高くなります。これは世界で最も遺伝率の高い病気でもあります。
一方、ベトナム血液学・輸血協会会長のバク・クオック・カーン博士は、サラセミアは「劣性」の性質を持つため危険であると述べた。多くの人は症状がないため、自分がサラセミアの遺伝子を持っていることに気づいていませんが、同じ病気の遺伝子を持っている健康な人と結婚した場合、サラセミアの子供が生まれるリスクは 25 % あります。そして、もし病気になった場合、子どもは親から受け継いだ遺伝病の影響を強く受けることになります。
注目すべきは、わが国の63省、54民族に先天性溶血性疾患の遺伝子を持つ人々がいるということだ。サラセミア遺伝子保有率が 30~40% に達する民族は数多くありますが、キン族だけでその割合は 9.8% です。
ライ・ティ・フオン医師によると、サラセミアの患者は生命を脅かすリスクに直面するだけでなく、家族に医療費の負担をかけることになる。しかし、サラセミアは予防可能な病気です。
サラセミアを持って生まれる子供の数を制限するために、夫婦は妊娠する前にスクリーニング検査と結婚前カウンセリングを受けるべきです。検査結果が高リスクを示している場合、カップルは体外受精と胚スクリーニングを組み合わせて、サラセミアのない胚を選択することを検討できます。
2020年、サラセミアは出生前スクリーニングが必要な疾患のリストに追加されました。
バク・クオック・カン博士は次のように述べています。「世界中の多くの国々が数十年にわたり、サラセミア疾患の予防プログラムを成功裏に実施してきました。実際には、疾患予防への投資コストは治療コストよりもはるかに低く、効率性も非常に高いのです。」
ベトナムでは、サラセミアのスクリーニングは結婚前の段階からより早く行う必要があり、同時に、健康な子供を産む方法について保因者にカウンセリングを行うことが、子供がこの病気を持って生まれる状況を終わらせ、地域社会における遺伝性疾患の伝染率を徐々に減らす鍵となります。
世界サラセミア連盟も、サラセミアは予防可能な病気であると主張しています。そのため、専門家は、自分の子どもの「病気を予防する」ために、各個人が積極的に医療機関に行き、サラセミア遺伝子を持っている可能性についてスクリーニングと検査を受けることを推奨しています。
ライ・ティ・フオン医師は、先天性溶血性貧血は、血液検査と望遠鏡による血球形状検査、末梢血検査、遺伝子検査による先天性溶血性貧血遺伝子検査によって早期に発見できると述べた。家族の誰かがこの病気にかかっている場合は、他の家族も早期にこの病気の検査を受ける必要があります。
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