
では、サラセミアとは一体何でしょうか? 血液学・輸血科専門医(フレンドシップ病院)のライ・ティ・フオン医師は、サラセミア(先天性溶血性貧血とも呼ばれる)は、グロビンを生成する遺伝子変異に関連する疾患であると説明しています。
これは先天性の遺伝性疾患で、通常は両親から遺伝します。両親が少なくとも1つの変異型サラセミア遺伝子を持っている場合、その子供はサラセミアを発症する可能性が高くなります。また、サラセミアは世界で最も遺伝率の高い疾患でもあります。
一方、ベトナム血液学・輸血協会会長のバク・クオック・カン博士は、サラセミアは「劣性」遺伝性のため危険だと述べています。サラセミアの遺伝子を持っていることに気づいていない人は多く、症状が現れないからです。しかし、この遺伝子の保因者と結婚した場合、サラセミアの子供が生まれる確率は25%です。そして、もし発症した場合、子供は親から受け継いだ病気によって深刻な後遺症に苦しむことになります。
特に懸念されるのは、ベトナム全63省と54民族にサラセミア遺伝子保有者がいるということです。多くの民族でサラセミア遺伝子保有率は30~40%と高く、キン族では9.8%となっています。
ライ・ティ・フォン医師によると、サラセミアの患者は生命を脅かす危険に直面するだけでなく、家族に大きな経済的負担をかけることになります。しかし、サラセミアは予防可能な病気です。
サラセミアの子どもが生まれるリスクを減らすために、カップルは妊娠前にスクリーニング検査と結婚前カウンセリングを受けるべきです。検査結果が高リスクを示した場合、サラセミアのない胚を選択するために、体外受精(IVF)と胚スクリーニングの組み合わせを検討することができます。
2020年、サラセミアは出生前スクリーニングの義務化を必要とする疾患のリストに追加されました。
バク・クオック・カーン博士は次のように述べています。「世界中の多くの国々が数十年にわたり、サラセミア予防プログラムを実施し、成功を収めてきました。実際には、予防にかかる投資コストは治療にかかるコストよりもはるかに低く、その効果は非常に高いのです。」
ベトナムでは、サラセミアのスクリーニングは結婚前であっても早期に実施する必要があり、疾患遺伝子の保因者には健康な子どもを産むための方法について助言を与えるべきです。これは、この疾患を持って生まれる子どもの状況を終わらせ、地域社会における疾患遺伝子の伝播率を徐々に低下させるための重要な一歩です。
世界サラセミア連盟も、サラセミアは予防可能な病気であると主張しています。そのため、専門家は、自分の子供をサラセミアから「守る」ために、一人ひとりが医療機関を受診し、サラセミア遺伝子の有無を調べるスクリーニング検査を受けることを推奨しています。
ライ・ティ・フオン医師によると、サラセミアは血液検査と顕微鏡を用いた血球形態学的検査(末梢血検査)、そしてサラセミア遺伝子の有無を調べる遺伝子検査によって早期発見できるとのことです。家族歴がある場合は、他の家族も早期スクリーニングを受けるべきです。
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