珍しい病気を患っている37歳の男性は骨がもろくなり、80歳の老人と同じくらい衰弱している。

（ダン・トリ） - 関節痛、全身の筋肉痛、外傷はないものの複数の骨折を呈し、ホン・ゴック総合病院を受診した37歳の男性は、世界でも1,000件未満の症例しか記録されていない珍しい骨軟化症を患っていることが判明した。

希少疾患により運動能力を失うリスクに直面

Mさんは37歳という若さで、一家の大黒柱であり、健康な男性です。しかし、この1年ほど、関節痛、長骨の痛み、そして鈍い筋肉痛に悩まされ、Mさんの体調は急速に悪化しました。数々の検査の結果、突如として多くの箇所に骨折が見つかり、それまで怪我を負ったこともなかったにもかかわらず、大腿骨頸部骨折のため人工股関節置換術を受けなければならなくなりました。

Mさんは股関節置換手術後、健康状態や運動機能が徐々に回復することを期待していましたが、現実には全身の痛みがますますひどくなっていきました。

「関節や骨がまるで老人のように痛み、以前よりもひどくなっています。仕事中も休んでいる時も、痛みは絶えません。体勢を変えたり、動くたびに大変で、ほとんどの場合、松葉杖を使うか、親戚に助けを求めなければなりません。もう1年以上、仕事に行くにはタクシーを使わなければならず、自分で運転することができません」とMさんは語りました。

理学修士グエン・ティ・ヴァン医師が患者Mを診察している（写真：CC病院）。

容態が悪化するにつれ、彼は検査を受けるためホンゴック総合病院に戻りました。そこで一連の検査、画像診断、骨密度測定などを経て、医師は彼が副甲状腺機能亢進症と慢性低リン血症を伴う骨軟化症であると診断しました。

患者を直接診察・治療したホンゴック総合病院筋骨格科のグエン・ティ・ヴァン理学修士博士は、次のように述べています。「骨軟化症は、骨代謝の障害により骨が軟らかくなり、もろくなり、骨折しやすくなる病気です。この疾患はまれであり、症状が一般的な骨粗鬆症、椎間板ヘルニア、副甲状腺機能亢進症といった他の筋骨格疾患と混同されやすいため、発見が困難な場合が多いです。 世界の医学文献によると、現在記録されている症例は1,000件未満であり、ベトナムではこの症例が迅速に発見された数少ない症例の一つです。」

希少疾患の起源を辿る旅

若年患者における骨軟化症の原因は様々です。原因を特定することで適切な治療が可能になり、患者は完全に回復し、骨の弱化を抑制し、さらなる骨折、関節変形、そして永久的な運動機能喪失のリスクを軽減することができます。

しかし、この希少疾患の原因究明は容易ではないと、グエン・ティ・ヴァン理学博士は述べています。「この疾患の診断にかかる平均期間は3年半で、原因究明に最長42年かかるケースもあり、患者は長期間にわたり骨や関節の痛みに悩まされることになります。」

さらに、ベトナムでは骨軟化症を診断するための検査がまだ限られているため、Mさんがこの病気の原因を見つける旅は困難を極めています。

ホン・ゴック総合病院整形外科の医師たちは、彼の症例を受理するとすぐに、多くの要因を総合的に評価しました。医師たちは遺伝的要因（家族歴、兄弟、幼少期からの骨の発達過程）を慎重に評価し、有害化学物質への曝露などの職業的要因を調べ、彼の特別な食事と栄養吸収能力を検証しました。しかし、いずれの結果も異常は検出されず、これらの原因は除外されました。

さらに、医師は副甲状腺機能亢進症と慢性低リン血症というリスク因子の評価を継続しました。超音波検査の結果、副甲状腺に腫瘍は検出されませんでした。当初、Mさんの副甲状腺機能亢進症は二次性であり、骨軟化症の合併症であり、骨軟化症の原因ではないと診断されました。検査により低リン血症の原因を突き止めると、尿中リン排泄指数（UIP）の上昇が認められ、尿路を通じたリン排泄を増加させる因子であるFGF23の分泌を増加させる腫瘍の存在が疑われました。FGF23は尿路を通じたリン排泄を増加させ、リン欠乏、骨代謝障害、そして骨軟化症につながると考えられました。

MRI フィルムに映った右大腿部下の軟部組織領域の腫瘍の画像 (写真: BVCC)。

骨粗鬆症の原因となるリン欠乏症を完全に排除するためには、腫瘍の位置を特定することが重要です。しかし、診断プロセスにおける課題は、FGF23過剰分泌腫瘍は通常、良性で小さく、痛みを伴わず、体のどこにでも発生する可能性があることです。

診断を確定するには、血中のFGF23指数を定量化する必要がありますが、ベトナムでは現在そのような検査はありません。そこで、放射性物質を用いた全身PET/CTスキャンとMRI、超音波検査を組み合わせた検査を実施し、最終的に右大腿部の軟部組織に1～2cmの腫瘍を発見しました」と、ヴァン先生は述べました。

骨を弱める腫瘍を治療し、患者は障害を「免れた」

腫瘍の位置を確認した後すぐに、ホンゴック総合病院の筋骨格・内分泌・整形外科の医師が診察を行い、腫瘍の生検（FGF23過剰分泌腫瘍に類似した組織病理学的特徴を判定）と腫瘍の切除手術を行う計画を立てました。

切除した腫瘍の画像（写真：BVCC）。

手術後、腫瘍は摘出され、患者の健康状態は安定し、血中リン濃度は1週間後に大幅に改善しました。現在、6週間経過し、血中リン濃度は正常に戻り、患者は食事や睡眠も良好で、痛みも大幅に軽減し、体位を変えたり、横向きに寝たりしても痛みを感じず、松葉杖なしで家の中を歩くことができます。

「重度の骨損傷のため、患者さんの骨が回復するまでには少なくとも3～12ヶ月かかります。この間、カルシウム補給、活性ビタミンD、そして栄養改善といった治療計画に従う必要があります」とヴァン理学修士は述べています。

患者Mの健康状態は手術後安定しています（写真：BVCC）。

これを通じて、MSc.BSNT グエン・ティ・ヴァン氏は、患者は長期にわたる骨や関節の痛みには注意し、異常な兆候がある場合は診断と治療の遅れを避けるためにすぐに筋骨格専門医に診てもらうべきだとも推奨しています。

出典: https://dantri.com.vn/suc-khoe/mac-benh-hiem-nguoi-dan-ong-37-tuoi-xuong-gion-yeu-nhu-80-tuoi-20250909104307203.htm