神経線維腫症は、体のさまざまな臓器に腫瘍が発生する、まれな良性の常染色体優性遺伝疾患です。
この記事は、ホーチミン市医科薬科大学病院皮膚科の Le Vi Anh 医師の専門的な助言を受けて作成されました。
定義する
- 米国神経外科医師会（AANS）によると、神経線維腫症はまれな遺伝性皮膚疾患です。
- この病気にかかっても、目立った神経学的問題はほとんどありません。
フラクタル
主な形式は 2 つあります。
- 神経線維腫症I型（NF1）：
* 出生時または幼少期に発症します。
* フォン レックリングハウゼン病、フォン レックリングハウゼン水晶体疾患としても知られています。
* 鼠径部と脇の下に集中する、淡褐色の斑点が多数出現する、皮膚下の良性腫瘍です。進行すると骨の変形や脊椎の弯曲（側弯症）を引き起こします。
* NF1 患者では、まれに脳内、脳神経、または脊髄に腫瘍が発生することがあります。
- 神経線維腫症II型（NF2）：
* 小児期、青年期、または成人初期に現れることがあります。
* 両側性聴神経線維腫症、前庭神経鞘腫、中枢神経鞘腫とも呼ばれます...
* 主に内耳から脳へ音のインパルスと平衡信号を伝達する神経の良性腫瘍を特徴とする疾患です。腫瘍は左右両方の聴神経に影響を与えることがよくあります。
NF患者の約3分の1は全く症状がありません。さらに、NF1とNF2に加えて、シュワン細胞腫症と呼ばれる別の3分の1の症例では、NF1とNF2と多くの共通点が見られます。
理由
- NF1:
* AANSによると、NF1は、ニューロフィブロミン（ニューロフィブロミン1）と呼ばれるタンパク質の産生を制御する遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は腫瘍抑制因子として作用すると考えられています。
* NF1の患者の約50%は、原因不明の遺伝子変異（自然突然変異）が原因で発症します。それ以外の患者では、NF1は遺伝性です（常染色体優性遺伝）。
- NF2:
* NF2 は別の腫瘍抑制遺伝子 (ニューロフィブロミン 2、マーリン) の変異によって発生します。
* NF2 患者の中には、原因不明の遺伝子変異 (自然突然変異) を経験する人もいれば、両親から遺伝子変異を受け継ぐ人もいます (常染色体優性遺伝)。
- シュワン細胞腫症は十分に解明されていないものの、症例の 85% は原因不明 (特発性)、15% は遺伝性であると推定されています。
病気の発生率
- NF1: 出生3,500人あたり1人。
- NF2: 出生40,000人あたり1人。
- シュワン細胞腫症：出生40,000人あたり1人の割合で発生すると推定されます。
処理
現在、神経線維腫症に対する特異的な治療法はありません。神経線維腫症の治療は、主に神経線維腫症の薬剤、リハビリテーション、または手術による対症療法です。
神経線維腫症は学習能力に影響を与える可能性があります。IQが低い子供には特別な教育プログラムが必要です。小児の精神疾患および神経疾患の治療には、注意欠陥・多動性障害（ADHD）、てんかんなどがあります。
神経線維腫症の治療法として、手術が適応となります。手術は、重症で複雑な症例で、筋腫を完全に除去するために複数回の治療が必要となります。腫瘍が大きくなり、脊髄、脳、または体内の臓器を圧迫するなど、生命維持機能に支障をきたす場合、また、皮下腫瘍の場合は顔面に発生し、審美性を損ない、患者の生活や仕事に支障をきたす場合など、手術が適応となります。
さらに、骨の変形や脊柱側弯症は矯正できますが、神経線維腫症の手術は重症の場合にのみ適応となります。
腫瘍が身体機能を圧迫している場合や手術が不可能な場合には、放射線療法や化学療法も神経線維腫症の治療に用いられます。
この病気は癌へ進行するリスクがあるため、癌の早期兆候を早期に発見し、検査と介入を行う必要があります。遺伝的要因を考慮すると、出産を希望する場合は、出産後の神経機能のモニタリングと評価のために医師に相談する必要があります。
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