12살 아이의 미묘한 이상 징후를 통해 희귀 질환을 발견하게 된 여정.

꽝남성 종합병원(다낭시)의 의사들은 아주 작은 이상 징후들을 통해 아이에게서 희귀 질환을 발견하고 "작은 생명"을 안전하게 되살려냈습니다.

12월 초, 광남성 지역 종합병원 소아과 의사들은 "1형 신세뇨관 산증"을 앓는 어린이를 성공적으로 치료했습니다. 이 질병은 어린이에게서 흔하지 않고 "놓치기 쉬운" 질병입니다.

이 사건의 이면에는 의료진의 끊임없는 노력과 "작은 생명"을 안전하게 데려왔다는 엄청난 행복감이 있습니다.

다낭 시 남푸옥면에 거주하는 12세 소녀가 사지 무력감, 자립 불능, 구토, 복부 팽만, 만성 피로 등의 증상으로 병원에 입원했습니다. 검사 결과, 소녀의 혈중 칼륨 농도가 1.7mmol/L(정상 범위: 3.5~5.0mmol/L)에 불과해 의료진을 놀라게 했습니다. 이 수치는 심장 박동 장애를 일으킬 수 있으며, 심지어 생명을 위협할 수도 있습니다.

심전도 검사 결과, 심박수가 느리고 T파가 평평하며 U파가 나타나는 등 중증 저칼륨혈증의 전형적인 징후가 나타났습니다. 아이는 이전에도 건강했고, 설사나 장기간 구토를 겪지 않았으며, 저칼륨혈증을 유발하는 약물을 복용하지 않았다는 점이 의아했습니다.

이 시점에서 의사들은 원인을 찾으면서 증상을 치료해야 했습니다. 입원하자마자 아이에게 칼륨 정맥 주사를 맞았습니다. 48시간 동안 스트레스를 받은 후, 아이의 몸은 점차 눈에 띄게 호전되었고, 아이는 스스로 걸을 수 있었고, 더 잘 먹었으며, 더 이상 구토나 복부 팽만감도 없었습니다. 하지만 그것은… 시작에 불과했습니다.

탄 박사는 어린이의 근육 약화, 장기간 피로, 잦은 경련 등의 증상을 무시해서는 안 된다고 권고합니다.

근본 원인을 찾기 위해 의사는 심층 검사를 실시했습니다. 동맥혈 가스 검사 결과, 아이는 대사성 산증(혈중 중탄산염 수치가 급격히 감소하는 증상)을 보였지만 소변은 알칼리성이었습니다. 이는 의사가 모호한 증상으로 종종 "가려지는" 희귀 질환인 "제1형 신세뇨관 산증"을 의심하게 된 중요한 계기이기도 했습니다.

정확한 원인을 파악한 후, 의사들은 아이에게 경구로 칼륨과 중탄산나트륨을 투여하여 점차 산염기 균형을 회복하도록 도왔습니다. 이후 며칠 동안 검사 결과가 조금씩 나아질 때마다 의료진은 안도의 한숨을 내쉬었습니다. 이는 아이의 몸이 점차 건강한 상태로 돌아오고 있다는 신호였기 때문입니다. 아이가 완전히 안정되어 정상적으로 걷고 퇴원했을 때, 모두의 기쁨은 이루 말할 수 없었습니다.

트란 티 투 타오 박사는 신세뇨관 산증은 소아에서 흔하지 않은 질환으로, 유전적이거나 자가면역 질환이나 약물 복용 후 후천적으로 발생할 수 있다고 말했습니다. 조기에 발견하지 못하면 만성 산증으로 이어져 성장이 더디고, 발육 부진, 신장 결석 발생 위험 증가, 장기 저칼륨혈증 등 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.

"중요한 것은 조기 발견과 적절한 치료입니다. 신속하게 치료하면 아이들은 완전히 회복하고 건강한 삶을 살며 또래 아이들처럼 정상적으로 발달할 수 있습니다."라고 타오 박사는 말했습니다.

꽝남성 종합병원 소아과 부과장인 풍 후 탄 박사에 따르면, 이번 사례는 아이들에게 근육 약화, 만성 피로, 잦은 경련과 같은 증상이 나타날 경우 이를 무시해서는 안 된다는 점을 부모들에게 일깨워주는 계기가 됩니다. 이러한 증상들은 심각한 전해질 불균형의 징후일 수 있습니다. 조기 검진과 적절한 시기에 실시하는 검사는 위험한 합병증이 발생하기 전에 질병을 발견하는 데 도움이 될 것입니다.

탄 박사에 따르면, 부모는 자녀에게 피로감, 근육 약화, 잦은 낙상, 보행 곤란, 메스꺼움, 식욕 부진, 지속적인 복부 팽만, 잦은 배뇨, 갈증 또는 또래에 비해 체중 증가가 더딘 등의 이상 증상이 나타나는지 주의 깊게 살펴봐야 합니다. 이러한 증상이 나타나면 소아과가 있는 의료기관 에서 조기에 검진을 받아야 합니다. 탄 박사는 "신세뇨관 산증은 드물지만, 조기에 발견하면 완치될 수 있다"고 덧붙였습니다.

출처: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm