2세 남아의 뇌정맥혈전증 원인 규명

6월 14일, 호치민 시에 있는 제1소아병원은 매우 드문 원인으로 인한 두개내정맥혈전증을 앓고 있는 2.5세 소년을 입원시켰다고 발표했습니다.

그 전에는 아이가 하루에 3~4회 정도 음식을 먹은 후 구토 증상이 있었고, 그 빈도가 점차 증가했습니다. 3일째 되는 날, 아이는 구토를 많이 하고 무기력해하며 의사소통도 어려워 가족들은 아이를 병원으로 데려갔습니다.

병원에서 아이의 몸 왼쪽에 중등도의 쇠약 증세가 발견되었고, 의식이 악화되는 것을 동반한 짧은 경련이 이어지다가 혼수상태로 악화되었습니다. 의료진은 즉시 기관내 삽관을 시행하여 아이의 호흡을 도왔습니다.

진단 영상 검사 결과, 확산성 두개내 정맥 혈전증, 뇌부종, 뇌 손상이 나타났습니다.

혈액, 소변, 유전자 검사 결과, 해당 아동은 CBS(시스타티오닌 베타 합성효소) 유전자에 동형접합 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 시점에서 진단은 호모시스틴뇨증으로 확진되었습니다.

1소아병원 감염내과 부장인 응웬 테 응웬 박사 겸 부교수에 따르면, 이것은 신체가 특정 아미노산을 처리하는 능력을 상실하게 하는 희귀 유전 질환으로, 결합 조직, 근육, 중추 신경계 및 심혈관계의 다계통 장애를 유발합니다.

의료진은 침습적 인공호흡, 진정제 투여, 혈관수축제 투여, 항뇌부종제 투여, 혈전증 치료를 통해 적극적으로 아이를 소생시켰습니다. 동시에 아이는 엽산과 비타민 B12를 병용한 고용량의 피리독신 치료를 시작했습니다. 영양사의 권고에 따라 메티오닌 섭취를 줄인 식단을 시행했습니다.

2주 이상의 치료 후, 아기는 점차 의식을 되찾았고 인공호흡기를 떼었으며, 좌측 반신마비는 점차 호전되었고, 5주 후에 의식이 있는 상태로 퇴원했으며, 좌측 팔에 약간의 힘이 약해졌습니다.

환자는 앞으로 유전학-대사 및 신경 재활 부서에서 장기간 모니터링과 치료를 계속 받을 예정입니다.

소아병원 1 감염소생과장인 응웬 푸옌 박사(부교수)에 따르면, 이 사례는 소아에서 매우 드문 원인으로 인한 두개내 정맥 혈전증 사례입니다.

조기 진단과 시기적절한 치료는 아동의 장기적인 신경학적 예후를 결정하는 요소입니다.

지아오 린

출처: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html