Penderma sperma tanpa nama di Denmark secara tidak sengaja mewariskan mutasi genetik yang jarang berlaku menyebabkan kanser kepada hampir 200 kanak-kanak. Kes ini, yang menjangkau hampir dua dekad, telah membawa kepada akibat yang tragis, dengan beberapa kanak-kanak mati, mendedahkan kecacatan serius dalam proses penyaringan dan pengawalseliaan industri.
Mutasi ini terletak dalam gen TP53 , gen yang digelar "penjaga genom" kerana peranannya yang penting dalam menghalang sel daripada berkembang menjadi kanser. Apabila gen TP53 rosak, ia menyebabkan gangguan genetik yang dipanggil sindrom Li-Fraumeni .

Keadaan ini meletakkan individu berisiko tinggi untuk mendapat kanser sepanjang hayat mereka, terutamanya kanser kanak-kanak.
Hebatnya, penderma itu benar-benar sihat dan tidak menyedari keadaannya, kerana mutasi hanya wujud pada sebahagian daripada sel spermatogeniknya dan bukan pada sel lain dalam badannya. Spermanya telah diedarkan oleh European Sperm Bank (ESB) sejak 2005 kepada 67 klinik di 14 negara.
Walaupun ESB mula-mula dimaklumkan pada April 2020 apabila seorang kanak-kanak yang hamil dengan sperma ini menghidap kanser, barulah penghujung Oktober 2023, selepas laporan lanjut kes lain, mereka mengesahkan mutasi itu dan menyekat sampel secara kekal. ESB menyatakan "takziah terdalam" dan menyatakan bahawa mutasi itu "tidak dikesan secara pencegahan melalui pemeriksaan genetik" pada masa itu.
Kesannya kepada keluarga tersebut amat menyayat hati. Dr Edwige Kasper, ahli genetik kanser Perancis, menyatakan: "Kami telah memerhatikan ramai kanak-kanak yang telah menghidap kanser, ada yang telah menghidap dua jenis kanser yang berbeza, dan sebahagian daripada mereka telah meninggal dunia pada usia yang sangat muda." Sekurang-kurangnya 197 kanak-kanak telah disahkan telah dikandung daripada penderma ini.
Profesor Mary Herbert, pakar biologi pembiakan, menyatakan bahawa kejadian itu "menyerlahkan keperluan mendesak untuk pemeriksaan genetik yang lebih komprehensif bagi penderma sperma dan kawalan rentas sempadan yang lebih ketat."
Sumber: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Komen (0)