Wanita di Ho Chi Minh City menderita penyakit "misteri", salah didiagnosis selama 20 tahun

(Dan Tri) - Selama 20 tahun, wanita itu percaya dia menghidap penyakit Parkinson. Tetapi kini, doktor telah mendapati bahawa pesakit mempunyai satu lagi keadaan genetik berbahaya yang menyebabkan pengumpulan toksin secara senyap.

Pada 17 Oktober lalu, wakil Hospital Nguyen Trai (HCMC) memaklumkan kepada wartawan Dan Tri bahawa baru-baru ini, doktor di sini menerima dan merawat seorang pesakit wanita yang menghidap penyakit "misteri" yang jarang berlaku, menyebabkan pesakit itu tersalah diagnosis untuk sekian lama.

Dua dekad silap Parkinson

Pesakit adalah seorang wanita berusia 50 tahun yang tinggal di Ho Chi Minh City. Sejarah perubatan menunjukkan sejak umur 30 tahun, pesakit mula mengalami gegaran tangan dan sukar mengawal pergerakan.

Daripada simptom ini, dia telah didiagnosis dengan penyakit Parkinson dan diberi ubat, yang pada mulanya bertindak balas dengan baik. Tetapi dari masa ke masa, gejala berterusan dan berulang dengan lebih teruk.

Dua dekad kemudian, pesakit mengalami gegaran tangan dua hala, gaya berjalan tidak stabil, dan kehilangan ingatan jangka pendek. Baru-baru ini, wanita itu malah hilang keupayaan untuk berjalan sendiri.

Pada masa kemasukan, sebagai tambahan kepada gejala neurologi, pesakit juga mempunyai tanda-tanda penyakit hati yang teruk, seperti angioma labah-labah (rangkaian banyak saluran darah kecil yang muncul pada kulit), tapak tangan merah, dan distensi abdomen yang sederhana.

Wanita salah didiagnosis dengan penyakit Parkinson untuk masa yang lama (Foto: NT).

Selepas menerima pesakit, doktor di Hospital Nguyen Trai menentukan bahawa simptom luar biasa pesakit kerosakan hati serentak dan gangguan pergerakan bukan sekadar penyakit Parkinson.

Pesakit telah diberi pemeriksaan menyeluruh oleh gabungan jabatan Neurologi, Gastroenterologi dan Oftalmologi, yang mengesan beberapa siri keadaan.

Yang pertama ialah kehadiran cincin Kayser-Fleischer (cincin coklat atau biru-kelabu yang muncul di sekeliling tepi kornea mata) apabila diterangi, tanda klasik penyakit Wilson yang disebabkan oleh pengumpulan tembaga dalam kornea.

Kedua, indeks Ceruloplasmin darah (protein pengangkutan tembaga) telah menurun. Ketiga, kuprum urin (jumlah kuprum yang dikumuhkan dalam air kencing) yang dikumpulkan selama 24 jam telah meningkat. Keempat, imej MRI otak merekodkan degenerasi batang otak dan thalamic, mencadangkan patologi metabolik.

Pesakit didapati mengalami mutasi pada gen ATP7B (Foto: Hospital).

Akhirnya, ujian genetik menemui dua mutasi heterozigot dalam gen ATP7B (yang mengodkan protein pengangkutan tembaga).

“Penemuan mutasi gen ATP7B telah mengesahkan dengan tegas diagnosis penyakit Wilson, secara rasmi menamatkan siri pesakit dengan salah diagnosis Parkinson yang berlarutan hampir 20 tahun,” kongsi Dr. Ha Phuc Tuyen, Timbalan Ketua Jabatan Gastroenterologi di Hospital Nguyen Trai.

Dengan diagnosis yang betul, pesakit telah ditetapkan rawatan dengan meningkatkan dos rendah D-penicillamine dan suplemen zink secara beransur-ansur (untuk mengurangkan penyerapan tembaga dalam usus), bersama dengan diet yang ketat (elakkan organ haiwan, kerang, coklat...).

Susulan rapat adalah kunci untuk meningkatkan prognosis.

Mengapa penyakit Wilson mudah dikelirukan ?

Menurut Dr. Tuyen, penyakit Wilson adalah gangguan metabolisme tembaga resesif autosomal. Mutasi dalam gen ATP7B menyebabkan disfungsi protein pengangkutan kuprum dalam hati, mengurangkan perkumuhan kuprum ke dalam hempedu dan membawa kepada pengumpulan kuprum dalam hati, otak, kornea dan tisu lain.

Pakar mendapati bahawa pada orang dewasa yang lebih tua, simptom Wilson selalunya lebih ringan dan tidak tipikal, jadi mereka mudah salah didiagnosis dengan penyakit lain.

Satu kajian yang menganalisis 55 pesakit yang didiagnosis dengan penyakit Wilson selepas umur 40 tahun mendapati simptom biasa adalah gangguan tingkah laku, gegaran, dan disfungsi hati kronik yang tidak dapat dijelaskan.

“Kes wanita itu serupa dengan kes lain di seluruh dunia , di mana Wilson telah disalah anggap sebagai Parkinson atau penyakit hati metabolik lain, seperti steatohepatitis metabolik.

Perincian yang ketara dalam kes ini ialah sejarah keluarga, kerana kakak kandung pesakit juga mengalami gegaran tangan dan kehilangan ingatan yang tidak diketahui puncanya," Dr Tuyen menganalisis.

Satu kes penyakit Wilson, salah didiagnosis selama bertahun-tahun (Foto: Hospital).

Doktor memberi amaran bahawa penyakit Wilson biasanya "mengetuk pintu" pada masa remaja atau dewasa muda (5-35 tahun). Walau bagaimanapun, kes lewat timbul menimbulkan banyak cabaran dan mudah tersalah diagnosis.

Oleh itu, pada orang - sama ada muda atau tua - yang mengalami kerosakan hati yang tidak dapat dijelaskan yang berkaitan dengan gangguan pergerakan (seperti gegaran, ataxia), penyakit Wilson harus dimasukkan dalam diagnosis pembezaan.

Kerana penyakit itu adalah keturunan, pakar menekankan keperluan untuk pemeriksaan keluarga. Khususnya, semua saudara darjah pertama (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) pesakit Wilson harus disaring untuk tembaga dalam air kencing mereka dan diuji untuk gen, walaupun mereka belum menunjukkan sebarang gejala klinikal.

Sumber: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm