Hvorfor får mange generasjoner av familier kreft, mens den yngste bare er 26 år gammel?

Pasienten er en 26 år gammel mann med tykktarmskreft i familien, og faren, tanten, onkelen og fetteren hans hadde alle tykktarmskreft. Han ble innlagt på sykehus på grunn av langvarige magesmerter og tretthet. Gjennom undersøkelse og endoskopi oppdaget legene en stor, sårdannet svulst i den tverrgående tykktarmen.

"Slektstre" i familien til den 26 år gamle pasienten - Foto: BVCC

Patologiresultatene viste at pasienten hadde kolonadenokarsinom.

Det som gjorde at legene ble mer oppmerksomme var pasientens spesielle familiehistorie, hans far, tante, onkel og fetter hadde alle tykktarmskreft, og var alle innlagt på sykehus for langvarige magesmerter og tretthet.

Derfor ble pasienten tildelt en gensekvenseringstest for å finne årsaken. Resultatene viste at pasienten bar på en mutasjon i MLH1-genet. Dette var et sentralt bevis som bekreftet familiens diagnose av Lynch syndrom, den vanligste formen for arvelig kolorektalkreft.

Ifølge Dr. Bui Bich Mai, ved enheten for stamceller og gen, ved senteret for nukleærmedisin og onkologi (Bach Mai sykehus), har leger støtt på mange tilfeller av arvelig kreft ved undersøkelser, men pasientens familie har det største antallet personer med sykdommen som leger noen gang har møtt, med totalt 6 relaterte pasienter, inkludert 5 personer med tykktarmskreft og 1 person som døde i en alder av 49 år på grunn av sykdom i fordøyelseskanalen.

«En rekke sentre i verden har annonsert en behandlingsmetode ved å kutte syke gensegmenter for tidlig forebygging, men denne metoden har ikke blitt brukt på kreft. Takket være å identifisere genetisk kreft forårsaket av gener, kan pasientens familie imidlertid screenes for å oppdage sykdommen tidligere, og behandlingen vil være mer effektiv, for eksempel tidlig endoskopisk screening og kutting av alle polypper for å unngå risikoen for kreft», sa Dr. Mai.

Hva er Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en genetisk lidelse som øker risikoen for mange typer kreft, spesielt tykktarmskreft. Det er forårsaket av mutasjoner i gener som er ansvarlige for å "reparere" feil i DNA-replikasjon (som MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Når dette reparasjonssystemet svikter, akkumuleres mutasjoner raskt, noe som fører til kreft i en mye yngre alder enn normalt. Å være bærer av en mutasjon i MLH1-genet betyr at en person har en mye høyere risiko for å utvikle kreft enn den generelle befolkningen, inkludert:

- Tykktarmskreft: Risikoen øker fra 1,9 % til 52 % – 82 % (27 til 43 ganger høyere).

- Livmorkreft (hos kvinner): Risikoen øker fra 1,6 % til 25 % – 60 % (15 til 37 ganger høyere).

- Magekreft: Risikoen øker fra 0,3 % til 6 % – 13 % (20 til 43 ganger høyere).

- Eggstokkreft (hos kvinner): Risikoen øker fra 0,7 % til 4 % – 12 % (5 til 17 ganger høyere).

Bilde av stor svulst oppdaget ved endoskopi - Foto: BVCC

Bør proaktivt screene for sykdommen tidlig hvis man bærer genet

Ifølge Dr. Mai fokuserer leger ikke bare på å behandle pasienter, men gir også genetisk veiledning til pasienter og deres familier om risikoen for genetiske sykdommer, takket være forståelsen av den underliggende årsaken til sykdommen.

For familier med medlemmer av Lynch syndrom, sa legene også at genetisk testing av slektninger er ekstremt viktig for å identifisere høyrisikobærere, finne ut hvem som bærer det muterte genet og må overvåkes nøye.

Samtidig bør man proaktivt screene for personer som bærer genet, planlegge koloskopi hvert 1.–2. år fra 20–25-årsalderen og andre screeninger tidligere og oftere for å oppdage polypper eller kreft på et tidlig stadium. Tidlig oppdagelse og behandling bidrar til å øke helbredelsesraten og forbedre livskvaliteten.

«Personer med kreft i par, som kreft på begge sider av eggstokkene eller en familiehistorie med mange slektninger med kreft, kan være tegn på arvelig kreft. For tiden kan Bach Mai Hospital nøyaktig diagnostisere arvelig kreft ved hjelp av genteknologi, tilby genetisk veiledning og behandling for personer med denne sykdommen», la Dr. Mai til.

RØD ELV

Kilde: https://tuoitre.vn/vi-sao-gia-dinh-nhieu-the-he-bi-ung-thu-nguoi-tre-nhat-moi-26-tuoi-20250904214601289.htm