Nowy przełom w leczeniu utraty słuchu spowodowanej mutacjami genetycznymi.

Jak wynika z komunikatu z 23 stycznia opublikowanego w Dziecięcym Szpitalu Filadelfijskim, 11-letnia pacjentka Aissam Dam po raz pierwszy usłyszała dźwięki życia, takie jak głos swojego ojca, dźwięk przejeżdżających samochodów i dźwięk nożyczek ścinających włosy.

Aissam Dam urodził się z głębokim niedosłuchem z powodu niezwykle rzadkiej wady genetycznej. Wadliwy gen uniemożliwił produkcję otoferliny – białka niezbędnego komórkom włosowatym w uchu wewnętrznym do przekształcania drgań dźwiękowych w sygnały chemiczne przekazywane do mózgu.

Wady genu otoferliny zdarzają się bardzo rzadko i występują jedynie w 1–8% przypadków wrodzonej utraty słuchu u dzieci.

Aissam Dam przeszła operację 4 października 2023 roku. Lekarze unieśli fragment jej błony bębenkowej i wstrzyknęli nieszkodliwy wirus, który został zmodyfikowany w celu transportu aktywnych kopii genu Otoferliny do płynu wewnątrz ślimaka. W rezultacie komórki włosowate zaczęły produkować brakujące białko i funkcjonować prawidłowo.

Prawie cztery miesiące po leczeniu jednego ucha, słuch Aissam znacznie się poprawił. Zdiagnozowano u niej ubytek słuchu w stopniu od lekkiego do umiarkowanego i „po raz pierwszy w życiu usłyszała dźwięki”.

Według chirurga Johna Germillera, dyrektora ds. badań klinicznych w dziedzinie otolaryngologii w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, lekarze i naukowcy pracowali nad terapią genową w celu leczenia utraty słuchu przez ponad 20 lat i w końcu im się to udało.

„Chociaż terapia genowa, którą przeprowadziliśmy u pacjenta, miała na celu skorygowanie nieprawidłowości w bardzo rzadkim genie, badania te mogą otworzyć możliwości przyszłych zastosowań dla niektórych z ponad 150 innych genów powodujących utratę słuchu u dzieci” – powiedział dr John Germiller.

Minh Hoa (opracowano z Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Źródło: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html