Nowy przełom w leczeniu niedosłuchu spowodowanego mutacjami genetycznymi

Jak wynika z komunikatu z 23 stycznia wydanego przez Szpital Dziecięcy w Filadelfii, 11-letnia pacjentka Aissam Dam po raz pierwszy w życiu usłyszała dźwięki życia, takie jak głos swojego ojca, dźwięk przejeżdżających samochodów i dźwięk nożyczek do strzyżenia włosów.

Aissam Dam urodził się „głęboko głuchy” z powodu niezwykle rzadkiej wady genetycznej. Wadliwy gen uniemożliwił produkcję otoferliny – białka potrzebnego komórkom włoskowatym w uchu wewnętrznym do przekształcania drgań dźwiękowych w sygnały chemiczne przekazywane do mózgu.

Wady genu otoferliny zdarzają się bardzo rzadko i występują jedynie w 1–8% przypadków wrodzonej utraty słuchu.

Aissam Dam przeszła operację 4 października 2023 roku. Lekarze unieśli fragment jej błony bębenkowej i wstrzyknęli nieszkodliwy wirus, który został zmodyfikowany genetycznie w celu dostarczenia działających kopii genu Otoferliny do płynu wewnątrz ślimaka. W rezultacie komórki włosowate zaczęły produkować brakujące białko i funkcjonować prawidłowo.

Prawie cztery miesiące po leczeniu jednego ucha, słuch Aissam znacznie się poprawił. Zdiagnozowano u niej ubytek słuchu w stopniu od lekkiego do umiarkowanego i „naprawdę słyszy po raz pierwszy w życiu”.

Lekarze i naukowcy od ponad 20 lat pracują nad terapią genową w celu leczenia utraty słuchu i w końcu ją osiągnęli, powiedział chirurg John Germiller, dyrektor ds. badań klinicznych w oddziale otolaryngologii Szpitala Dziecięcego w Filadelfii.

„Chociaż terapia genowa, którą zastosowaliśmy u naszego pacjenta, miała na celu skorygowanie nieprawidłowości w bardzo rzadkim genie, badania te mogą otworzyć drogę do przyszłych zastosowań dla niektórych z ponad 150 innych genów powodujących utratę słuchu u dzieci” – powiedział dr John Germiller.

Minh Hoa (przekazane przez Vietnam+, Sajgon Giai Phong)

Źródło: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html