Anonimowy dawca spermy w Danii nieumyślnie przekazał rzadką, rakotwórczą mutację genetyczną prawie 200 dzieciom. Ta sprawa, trwająca prawie dwie dekady, doprowadziła do tragicznych konsekwencji – śmierć kilkorga dzieci ujawniła poważne uchybienia w procesach badań przesiewowych i regulacyjnych w branży.
Mutacja ta znajduje się w genie TP53 , nazywanym „strażnikiem genomu” ze względu na jego kluczową rolę w zapobieganiu rozwojowi komórek nowotworowych. Wadliwy gen TP53 powoduje chorobę genetyczną zwaną zespołem Li-Fraumeni .

Stan ten naraża osoby na wyjątkowo wysokie ryzyko zachorowania na raka w ciągu całego życia, zwłaszcza na nowotwory wieku dziecięcego.
Co ciekawe, dawca był całkowicie zdrowy i nieświadomy swojego stanu, ponieważ mutacja występowała tylko w części jego komórek spermatogennych, a nie w pozostałych komórkach jego ciała. Jego nasienie było dystrybuowane przez Europejski Bank Spermy (ESB) od 2005 roku do 67 klinik w 14 krajach.
Chociaż ESB po raz pierwszy zostało zaalarmowane w kwietniu 2020 roku, gdy u dziecka poczętego z tym plemnikiem rozwinął się rak, dopiero pod koniec października 2023 roku, po kolejnych zgłoszeniach innych przypadków, potwierdzono mutację i trwale zablokowano próbkę. ESB złożyło „najgłębsze kondolencje” i oświadczyło, że mutacja „nie została wówczas wykryta profilaktycznie za pomocą badań genetycznych”.
Konsekwencje dla rodzin są druzgocące. Dr Edwige Kasper, francuska genetyczka specjalizująca się w nowotworach, stwierdziła: „Obserwowaliśmy wiele dzieci, u których rozwinął się nowotwór, niektóre z nich rozwinęły dwa różne rodzaje nowotworów, a niektóre zmarły w bardzo młodym wieku”. Potwierdzono, że co najmniej 197 dzieci zostało poczętych z tego dawcy.
Profesor Mary Herbert, ekspertka w dziedzinie biologii rozrodu, stwierdziła, że incydent ten „uwydatnia pilną potrzebę kompleksowych badań genetycznych dawców nasienia i wprowadzenia surowszych kontroli transgranicznych”.
Source: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Komentarz (0)