Nova descoberta de genes relacionados às distrofias da retina

Em um estudo financiado pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo doença do buraco macular, distrofia de cones e distrofia de bastonetes.

Imagens da retina dos participantes do estudo mostram diferentes formas de degeneração. (Fonte: NEI)

Em um novo estudo publicado esta semana na revista JAMA Ophthalmology, pesquisadores americanos identificaram um gene que causa diversas doenças hereditárias da retina (DHRs) – um grupo de distúrbios que danificam a retina, a parte sensível à luz do olho, e ameaçam a visão da pessoa.

Segundo os Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, as doenças hereditárias da retina afetam mais de 2 milhões de pessoas em todo o mundo . Cada doença individual é rara, o que dificulta os esforços para identificar um número suficiente de pessoas para estudar e realizar ensaios clínicos para o desenvolvimento de tratamentos.

Em uma pesquisa financiada pelo NIH, cientistas e médicos experientes descobriram que o gene UBAP1L está associado a diferentes formas de distrofia da retina, incluindo buraco macular, distrofia de cones e bastonetes.

Os resultados reforçam a importância de oferecer testes genéticos a pacientes com distrofias da retina, afirmou a coautora do estudo, Dra. Laryssa A. Huryn, oftalmologista do Instituto Nacional do Olho (NIH). Eles também destacam a importância da colaboração entre clínicas e laboratórios para melhor compreender as doenças da retina, abrindo caminho para testes genéticos, ensaios clínicos e o desenvolvimento de terapias adequadas.

Fonte: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html